Я не смогу это пережить.

просто автор

Извините, не совсем поняла.
Я просто хочу сказать, что рано опускать руки до окончательной постановки диагноза.
Искренне желаю Вам, чтобы все было хорошо.

Я медсестра и приходится делать детишкам процедуры и понеприятней.

Прошу у автора прощения, что отклоняемся от темы.
ЭМГ и позже можно сделать, когда подготовитесь морально. Если будет необходимость.

Сообщение было изменено пользователем 19-04-2013 в 20:09Сообщение было изменено пользователем 19-04-2013 в 20:12

просто автор
т.к постановка стоп у него не правильная - плоско-вальгусная. Ставит на внутреннюю поверхность и носки разведены в стороны.

практически при всех миопатиях походка похожа на утиную , они переваливаются из стороны в сторону, ногу при ходьбе практически не сгибают, не могут бегать, часто падают на ровном месте, у вас , как я понимаю, просто постановка ноги не такая, я вам советую, пока вам генетик после анализов , точно не скажет, что у вас этот диагноз, не изводите себя ради Бога. ;)

МДОшенька я вам советую, пока вам генетик после анализов , точно не скажет, что у вас этот диагноз, не изводите себя ради Бога.

+++

просто автор
Еще читаю про гипотиреозную миопатию, она вроде похоже. Нашла у ребенка все признаки гипотиреоза.. Понимаю что бред и я уже схожу с ума...даже до фенилкетонурии дочиталась, признаки есть -сын очень белокожий и светловолосый, пигментации почти нет.... там тоже бывает мышечная дистрофия...У меня едет крыша. Только бы это было излечимо, пусть тяжело, но излечимо.

так, закрыла все умные сайты, пока не будет генетики, запретить даже думать о диагнозах, тем более ставить их самой, выпейте успокоительного ;)

просто автор
А как-же уровень креатинкиназы? Он очень высокий! Очень!!!

во сколько раз он превышает норму?

кстати, а сердце ребенку проверяли?

шпингалeтки
Живите полной жизнью, пока есть возможность, дарите сыну все, что можете - море, впечатления, города и страны. Не ограничивайте его жизнь больницами и процедурами.

Сочувствую, боритесь. У меня друг есть не с такой болезнью, но из этого ряда Боковой аминотрофический склероз( правильно вроде написала) С таким диагнозом 5 лет живут, ложаться ещё раньше, он уже 8 прожил, да руки не слушаются совсем и жевать хуже стал, и говорить, но он работает директором до сих пор, ездит отдыхать, на коляску не садится, но он всё перепробова, в Израиль ездил, там отказали, в Германию, там какие-то препараты есть, у нас не сертифицированные, ихх ему нелегально пересылают , их пьёт, и к бабкам ездил, и к шаманам в горы, и психологи. В Москве экспериментальная программа- там тоже участвовал. Не сдавайтесь. В ваших силах подарить сыну ещё много прекрасных моментов, мир удивителен, постарайтесь показать максимум

просто автор

вы не отчаивайтесь пока вам не подтвердят диагноз несколько специалистов
и перестаньте перерывать инет в поисках болячек

Ой, как страшно.... Прочитала сейчас..... Сил вам. Малышу здоровья..

просто автор
Сын родился раньше срока, долго был в реанимации, брали ли ему там что-то я не знаю, по идее должны были, но готовится такой анализ месяц, а мы потом еще долго лежали в больнице.

результат этого анализа передается в вашу поликлинику и вклеивается в карту ребенка, если бы были отклонения, вы бы давно об этом знали ;)

А Вы в одной лаборатории анализ на креатинкиназу сдавали? В какой? Один раз?
Не примите за любопытство, просто слышала о таком случае, что у пациента зашкаливал какой-то показатель, врачи голову ломали, а потом пересдали и оказалось, что это был глюк лаборатории.Сообщение было изменено пользователем 19-04-2013 в 20:34

МДОшенька
так, закрыла все умные сайты, пока не будет генетики, запретить даже думать о диагнозах, тем более ставить их самой, выпейте успокоительного ;)

Самое верное сейчас решение. Пока не будет анализов генетика, не трепать себе нервы, они вам еще понадобятся.

просто автор
. Креатинкиназу сдали один раз в инвитро.

чтобы судить о диагнозе, показатель должен превышать норму минимум в 50 раз

просто автор
Креатинкиназу сдали один раз в инвитро.

В лаборатории Бейкина ее нельзя сдать? К инвитро доверия нет, после пары неправильных цифр в других анализах...

инвитро не верю
держитесь и перепроверяйте еще раз, все хорошо будет!