Что такое неонатальный скрининг новорожденных, для чего его делают. Ведь многих мам волнует вопрос, зачем малышу в роддоме берут кровь из пяточки? Ответы на эти вопросы в статье Неонатальный скрининг новорожденных. Зачем берут кровь из пяточки?

Своевременное выявление и лечение — залог приостановления развития врожденного или наследственного заболевания у малыша. В противном случае оно ведет к значительному снижению качества жизни и инвализизации ребенка.

Какие же заболевания помогает выявить неонатальный скрининг

Врожденный гипотиреоз

Щитовидная железа либо не вырабатывает гормоны, либо их синтез значительно понижен. Недуг встречается у девочек в 2-2,5 раза чаще.

Лишь в 15% из всех случаев заболевание наследуется от родителей.

В остальных случаях недуг развивается у малыша во время внутриутробного развития. Значительна роль повреждающих факторов, влияющих на беременную: недостаток йода и витаминов, прием некоторых лекарств, инфекции, неполноценное питание и другие.

В чем опасность?

Отставание в физическом и умственном развитии. Нарушается работа практически всех органов и систем: выработка других гормонов, созревание костей и суставов, прорезывание зубов и другие. Выраженность симптомов зависит от степени недостаточности функции щитовидной железы.  

Лечение

Прием синтетического гормона щитовидной железы в течение всей жизни.

Фенилкетонурия

Отсутствует или значительно снижен уровень фермента, перерабатывающего фенилаланин — аминокислоты, входящей в состав белков всех тканей.

В чем опасность?

Фенилаланин накапливается в организме, приводя к стойкой хронической интоксикации, необратимым изменениям в тканях головного мозга и глубокой умственной отсталости. Возникают частые вспышки агрессии, чередующиеся с периодами вялости и апатии.

Без лечения у крохи в первые два месяца жизни появляется частая рвота. Начиная с четырех месяцев жизни, он отстает в умственном и физическом развитии, примерно с возраста двух лет нередко появляются судороги.

При рождении ребенок может выглядеть здоровым. Однако наиболее часто у больного малыша очень светлые волосы, голубые глаза и сухая кожа со специфическим «мышиным» запахом. 

Лечение

Исключаются из питания продукты, содержащие фенилаланин: животный и частично растительный белок. Запрещается рыба, мясо, молочные продукты, крупы, яйца, шоколад, бобовые и многие другие. Разрешается употреблять овощи и фрукты, низкобелковые продукты с содержанием крахмала (картофель). 

 

Лечебное питание молочными смесями без фенилаланина:

  • До года — «Лофенилак», «Афенилак». Грудное вскармливание ограничивается.
  • Старше года — «Фенил-фри», «Тетрафен».
  • Старше шести-восьми лет — Максамум-ХР».

Ребенку до года не назначается лечебное питание при уровне фенилаланина в крови 2–6 мг% (120–360 мкмоль/л).

Возможна отмена диеты по достижении ребенком совершеннолетнего возраста. Иногда приходится придерживаться ограничений в питании на протяжении всей жизни.

Новинки

Назначаются ферменты, способствующие переработке и усвоению организмом фенилаланина (Сапроптерин, Куван). В РФ такой подход пока не распространен.

Муковисцидоз

Поражаются органы, выделяющие слизь: поджелудочная железа, бронхи, кишечник, половые и потовые железы. При этом увеличивается вязкость и густота слизи.

В чем опасность?

Проявления зависят от выраженности дефекта и преобладания поражения того или иного органа:   

* Легочная ткань: возникает мучительный кашель с трудноотделяемой мокротой, закупоривающая просвет мелких бронхов. Постепенно развивается эмфизема легких: легочные «мешочки» или альвеолы перерастягиваются, ведя к накоплению в них воздуха и развитию дыхательной недостаточности. Ребенок часто болеет бронхитами и/или пневмониями с затяжным течением.

* Кишечник: появляется жидкий и частый стул, превышающий по объему в несколько раз суточную возрастную норму, имеется выраженное вздутие живота. Признаки становятся более яркими после перевода ребенка на искусственное вскармливание.

*  Мекониевая непроходимость: не отходит первородный стул, накапливающийся в петлях кишечника. Состояние малыша ухудшается к концу первых или началу вторых суток жизни: развивается интоксикация и обезвоживание.

Лечение

На протяжении всей жизни принимаются ферменты, разжижающие слизь — например, Креон.

Адреногенитальный синдром

Корой надпочечников в избытке синтезируются половые гормоны и глюкокортикоиды (влияют на работу иммунной системы, помогают перенести стресс, регулируют обмен веществ, солей и воды). Встречается чаще у девочек.

В чем опасность?

Зависит от формы заболевания и выраженности «поломки» в гене.

Сольтеряющая форма

Обычно заболевание начинается на 2-3 неделе жизни. Малыш плохо сосет грудь, у него появляется жидкий стул и рвота «фонтаном», не связанная с приемом пиши. Развивается быстрое обезвоживание и нарушается работа сердца. Без оказания медицинской помощи ребенок может погибнуть. 

Вирильная форма

Девочки рождаются с увлеченным или пенисообразным клитором. Состояние внутренних половых органов нормальное. По мере взросления происходит развитие по мужскому типу: волосение на теле и лице, недоразвитие молочных желез, грубость голоса, мускулистость. 

У мальчиков при рождении увеличен пенис.

При отсутствии лечения рано закрываются зоны роста костей, поэтому больные низкорослые, имеют крупное туловище и короткие конечности.

Гипертоническая форма

Встречается редко. К проявлениям вирильного варианта течения болезни добавляется длительное и стойкое повышение артериального давления. 

Лечение

Прием преднизолона или гидрокортизона в течение всей жизни.

Галактоземия

Мутирован ген, отвечающий за преобразование простого сахара (галактозы) в глюкозу.

В чем опасность?

В организме накапливается галактоза, оказывающая токсическое влияние на головной мозг, печень и хрусталик глаза.

При выраженном дефекте и отсутствии лечения заболевание начинается в первые дни жизни. Малыш отказывается от еды, у него увеличивается печень, появляется рвота и жидкий стул, выражена желтуха, возможны судороги. В дальнейшем ребенок отстает в физическом и психическом развитии.

Незначительная «поломка» в гене может проявляться лишь непереносимостью молока (термин используется в быту): появляется жидкий стул и вздутие живота после употребления молочных продуктов. 

По мере взросления уменьшаются признаки болезни.

Лечение

Исключаются из питания в основном молочные продукты и хлебобулочные изделия. Назначается специальное питание без содержания галактозы: сояваль, безлактозный энпит, нутрамиген.

 

Согласитесь, трудно спорить с Природой. Лучше жить по её законам: контролировать выявленное заболевание лекарственными препаратами и/или специальной диетой, чтобы ребенок рос и развивался нормально. 

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Этот материал был полезен?