синдром дауна

jane air
а представьте на минуточку, что это выстраданная беременность? после многих лет лечений и неудачных попыток.
знакомая отказалась и от амниоцентеза. сказала что будет рожать 100%
но это ее выбор.

я тоже отказалась, т.к. у меня очень долгожданная беременность, муж поддержал на 100%, ребенок родился без хромосомных аномалий. Но для себя точно знаю, что в последующем, не дай Бог, если будут подобные предпосылки, то сделаю все анализы и если они будут подтвержать особого ребенк, сделаю аборт. Это будет очень сложное решение, о котором, возможно, буду жалеть, но рожать не буду.Сообщение было изменено пользователем 20-08-2012 в 15:53

автор
бы аборт?

да

Подскажите безграмотной: Амнеоцентоз это скрининг обязательный или по желанию? И на сколько опасный.

jane air
фенотип это все то что НЕ НАСЛЕДУЕТСЯ.
а вот генотип это хромосомный набор и обусловленный им набор неких внешних. внутренних и метаболических особенностей.
и вот как раз генотипом они и отичаются. я как бэ в курсе разницы, но все равно не поняла, что вы хотели сказать.
Фенотип, грубо говоря, это то, что на лице. И если посмотреть на лицо СД детей- они более-менее похожи за счет набора стигм, по которым таких детей и вычисляют. Это и есть фенотип.

helga24
Бред чистой воды. Вы это откуда взяли?

Это мои личные ощущения. У Вас они могут быть совершенно другими.

Да и к тому же все наши "я бы..." в этой теме - чисто гипотетические. Как бы мы на самом деле поступили в реале, будучи хорошо так беременными и под влиянием соответствующих гормонов... Никто не скажет. Я например двух пацанов родила, потенциально больных гемофилией. Так-то в форуме я бы тоже написала "ужас, никогда бы не рискнула!"))))

mashuk
Я например двух пацанов родила, потенциально больных гемофилией

вы карриер?

Blackcurrant
Фенотип, грубо говоря, это то, что на лице.

не совсем. вот взять двух клонов, одного отправим в скандинавию. второго в испанию жить.
вот то как оне будут выглядеть лет через 20 и будет фенотипом.
т.е. изменения и особенности не по наследству, а от воздействия среды к примеру. ;) т.е старение кожи от кол-ва солнца. ветра, продолжительность жизни из-за разряженности воздуха и тыпы.

Blackcurrant
но все равно не поняла, что вы хотели сказать.

генотип и определяет морфологические признаки, в том числе и специфические при СД ;)

надя76
Амнеоцентоз это скрининг обязательный или по желанию?

у нас все скрининги добровольные и не обязательные. это ваше право. а не обязанность.
можете вообще ничего не сдавать и не наблюдаться и рожать в поле.
ни государство, ни конституция вам этого не запрещают

jane air
не совсем. вот взять двух клонов, одного отправим в скандинавию. второго в испанию жить.
вот то как оне будут выглядеть лет через 20 и будет фенотипом.

Значит солнечные мамы неправильно используют этот термин поголовно причем. И врачи тоже, когда говорят о фенотипе детей с СД. www.mgzt.ru/article/277/
"Вот о чем рассказывает профессор А.Чеботарев:

• Впервые данное заболевание как устойчивая совокупность определенных патологических признаков, характеризующих этот синдром, было описано английским врачом Дауном в 1866 г. Фенотип синдрома Дауна (СД) настолько специфичен, что позволяет его диагностировать сразу после рождения ребенка. К минимальным клиническим диагностическим признакам относят умственную отсталость, мышечную гипотонию, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Фенотип пациентов может варьировать, однако к наиболее частым признакам, помимо вышеупомянутых, относятся следующие: открытый рот с большим бороздчатым высунутым языком, зубные аномалии, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия. Также отмечаются плоский затылок, диспластичные уши, аркообразное нёбо, короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, клинодактилия мизинца, гиперподвижность суставов, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка"
  А вот тут пишут о разных фенотипах СД пациентов
  http://www.medmir.com/content/view/2451/87/Сообщение было изменено пользователем 20-08-2012 в 13:53

Не выдавайте желаемое за действительное. Такого не может быть, чтобы нашли СД, а потом его не оказалось. Не смейте вводить людей в заблуждение, а то еще поверит кто.
Был случай, когда не был обнаружен СД (взятые при проколе клетки не выросли), а родился.
В этом году есть случаи, когда предложили сделать прокол, а будущие мамы отказались ("слушать не стали" ) , в итоге родили и написали отказную.
Был и такой случай - экошная двойня, один с СД. При подсадке яйцеклетки хромосомы не считают.
Все сложно. Все драматично.
Автор, сил вам душевных все это пережить.

Амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез предлагают как последний этап скрининга только тем, у кого есть подозрения на СД и нет медотвода.Сообщение было изменено пользователем 20-08-2012 в 13:57

ZemLana
Был и такой случай - экошная двойня, один с СД.

а был случай в Канаде- две девочки близняшки с СД.Сообщение было изменено пользователем 20-08-2012 в 13:57

надя76
Подскажите безграмотной: Амнеоцентоз это скрининг обязательный или по желанию? И на сколько опасный.

Амниоцентоз - это уже не скрининг, а уточняющий анализ. Если на первом скрининге возникают подозрения (показания УЗИ, анализ крови), то маме предлагают прокол живота и забор околоплодных вод. Так вот этот анализ уже 100%. Но... не все соглашаются на прокол живота, ибо это риск, небольшой, но все же.

По теме: да, сделала бы аборт

Blackcurrant
, ни умственную отсталость (а она у всех СД людей)

Но ведь есть ещё мозаичная форма, при которой только внешность специфическая, а интеллект не задет.

Osipova Olga
Но ведь есть ещё мозаичная форма, при которой только внешность специфическая, а интеллект не задет.

Да, есть и такая, это когда не все клетки содержат лишнюю хромосому, а какая-то часть. Но и в этом случае, увы, интеллект задет, никуда от этого не денешься. В меньшей степени, но все равно УО. А фенотип может быть смазан.

Да, сделала бы, без вариантов

ZemLana
Такого не может быть, чтобы нашли СД, а потом его не оказалось. Не смейте вводить людей в заблуждение, а то еще поверит кто.

проблема не в достоверности, а в том, правильно ли проведен сам анализ. от ошибки лаборанта никто не застрахован.

Danilara
проблема не в достоверности, а в том, правильно ли проведен сам анализ. от ошибки лаборанта никто не застрахован.

вероятность 0,000000 и сколько то там. Ее вообще можно отбросить

Blackcurrant
вероятность 0,000000 и сколько то там. Ее вообще можно отбросить

ваше право.

меня учили что фенотип это взаимодействие генотипа с окружающей средой.
и поэтому внешность солнечных детей все таки зависит от генотипа. т.е. наследования определенных генов. естесственно она будет вариативной. ;)

мы с вами, конечно можем и далее дискутировать, но суть останется той же.
имхо печальной.

Я, слава богу, теоретик в этом вопросе. Могу только предполагать, что бы я делала. На небольшом сроке после кордоцентеза, если бы сказали, что даун, аборт сделала бы однозначно, а после 20 недель - понятия не имею, на что решилась бы.
С дочкой у меня был несколько повышенный риск синдрома Дауна по результатам скриннинга. Но от инвазивной диагностики я отказалась. Потому что результаты пришли бы поздно, после 22 недель, а ребёнок уже вовсю шевелился, я его ощущала и относилась к нему как к уже живому существу. Потому что у меня был отрицательный резус, и я боялась спровоцировать резус-конфликт инвазивной диагностикой. Прошлая беременность у меня была замершей, и мне было очень страшно, что я могу навредить этой беременности. Загубить здорового ребёнка я боялась очень сильно, не знаю, больше или меньше, чем рождения больного.
На Флотской, беседуя с генетиком, я отказалась от кордоцентеза. Врач спросила, готова ли я растить больного ребёнка в случае чего. Я ответила, что готова, но я понятия не имела, готова ли. Скорее, я была не готова потерять здорового. Ну и риск был не слишком большой. Я просто не верила, что с моим ребёнком что-то не так. В случае стопроцентной вероятности, я не знаю, не знаю, не знаю, что бы я делала...
Скорее бы ввели в медицинскую практику использование неинвазивных, стопроцентно достоверных тестов, выявляющих генетические отклонения на как можно более ранних сроках. Надеюсь, это не за горами.

meinschatz
да. т.к пока живы родители, то о Солнечном человеке есть кому забоитаться, а когда они умрут, кому тако человек будет нужен?

rakatanga
себе чесно ответье прежде всего: для чего вам ребенок?
1.Продолжение рода, я воспитаю его успешным, выдающимся, он реализует все мои мечты, он добьется большего чем я, я буду им гордиться. И т.п.- аборт

2. Ребенок мне для того чтобы его любить, чтобы испытать счастье материнства. Чтобы маленькое существо, которое плоть и кровь моя и моего любимого мужчины, любило меня безусловно.. Рожать.
   Этот ребенок никогда не вырастет плохим человеком. Он свят по определению.
   Все ИХМО

Я об этом думала, для чего же мне нужен ребёнок.
Чтобы любить маленькое существо, заботиться о нём, отвечать за него - для этого я завела бы домашнее животное. Я даже, если бы так сложились обстоятельства, если некому, кроме меня, могла бы усыновить умственно неполноценного ребёнка. Чтобы он был счастлив в меру своих возможностей, чтобы ему было комфортно и хорошо. Отдавать бескорыстно, заботиться, не ожидая отдачи - это не так страшно и тяжело, наверное.
Но я боюсь, что никогда не смогла бы осознавать его полноценным человеком. Таким как я и муж, существом, которое моя "плоть и кровь". Он никогда не сможет порадоваться тому, чему радуюсь я, понять то, о чём грущу я. Вообще понять. Я не смогу его научить тому, что умею. И род он не продолжит. У меня не будет продолжения, на нём моя семья закончится, умрёт. Мне было бы очень тяжело это осознавать.
Если иметь не одного ребёнка, это не так страшно. Можно позволить себе "роскошь" воспитания совсем другого существа. Но тогда всё упирается в деньги и время: не обделить никого, дать всем то, что им нужно. Потянешь ли это?..
Это только мои чувства. Не дай бог никого обидеть.

mashuk
Это мои личные ощущения.

А, ясно. Извините за резкость. У меня действительно чувства другие.

mashuk
Как бы мы на самом деле поступили в реале, будучи хорошо так беременными и под влиянием соответствующих гормонов...

Я, будучи Б. вторым, сразу решила, что аборта не будет в любом случае. Первый скриннинг показал высокий процент риска СД. Я даже не поехала на Флотскую писать отказ от амнио. Правда, мне перезвонили через некоторое время оттуда, пригласили на переделку первого скриннинга.