Добавили нам стирипентол - дошли до терапевтической дозы. Стараемся держаться без судорог. Но зато теперь с едой просто беда - не жует, поперхивается, давится, глотает с трудом. Что делать с этим - неясно. Через неделю консилиум, там и спрошу у врача как быть и можно ли чем-то помочь.
Хорошая новость - что Финтепла теперь внесена в перечень препаратов фонда Круг добра, и ее можно получать через поликлинику. Теперь ждем всего того же по поводу стирипентола.
Консилиум нам перенесли из-за ковидных ограничений, так что попадем мы на него только на следующей неделе.
По прежнему не жуёт, глотает с трудом. Мнение врачей разделились - одни за установку назогастрального зонда, другие - за максимально возможное сохранение обычного способа питания.
Заново учимся жевать, глотать, вводим пюрешки - как младенцу.
Пошли мы по второму кругу подбирать препараты. Через несколько месяцев на топамаксе такая же история. Перестал есть сам, поперхивался, как будто не чувствовал еду во рту, с трудом глотал. Приступы оставались все равно, поэтому отказались от топамакса, хотя было предложение ещё поднимать дозировку и про зондовое питание, но меня перспектива напугала.
Сложно выбрать, если препарат помогает и на нем хотя бы серий/статусов нет.
Пусть будет принято решение на пользу Даше
LUKOILовна,
Пока стараемся обходиться без зонда, в понедельник летим в Москву, может там врачи смогут нам помочь.
Трогать терапию сейчас опасно - можно навредить. Остаётся что-то решать с последствиями и побочками.
На днях снова были приступы, но уже меньше. Сейчас Даша потихоньку приходит в себя. Много кричит и плачет, но держится. Учится заново жевать, глотать небольшие кусочки, брать в руки карандаш. Завтра прием у врачей из Москвы - невролога и нейрохирурга. Оплачивает его фонд Ройзмана. Для 5 детей с инвалидностью. Надеемся что все пройдет удачно.
Сходили мы на прием к нейрохирургу и неврологу.
В терапию они вмешиваться не стали, сказали продолжать наблюдаться у своего врача. А вот по МРТ есть нюансы. Так как у Даши не только генетика, но и органика (структурные изменения в головном мозге), то надо делать свежее МРТ 3тл по эпипротоколу в Москве ( наши снимки из УГМК их не устроили) и рассматривать возможность операции. Очередь в клинике, где мы можем его сделать, полгода, так что пока копим деньги на поездку. Потом по результатам повторного МРТ снова к нейрохирургу, и он будет решать, стоит оперировать или нет.
Пришел наш протокол федерального консилиума. Открыла я его, и аж ноги подкосились. У Даши кроме синдрома Драве ещё и Нейродегенеративное заболевание. Уточнила у врача - все правильно. Для меня это конечно новость. И все мои надежды на хорошее, что ребенок сможет в дальнейшем себя обслуживать, будет дееспособным, напрасны. Как будто пыльным мешком по голове ударили.
Puzo_bok: Ну конечно.у вас какая причина атрофии? Вам сказали? Может не всё так страшно
Генетическая поломка провоцирует приступы, они оставляют след - погибшие нейроны замещаются соединительной тканью, и эти очаги провоцируют следующие приступы, и плюс сама поломка тоже. Получается замкнутый круг.
Поврежденный ген мы пока не можем изменить. Но можем по возможности снизить количество приступов, и удалить (тут пока под вопросом, нужно детальное предхирургическое обследование) те участки которые провоцируют следующие приступы.
Puzo_bok: атрофия это следствие эпи, а не отдельный какой то синдром
атрофия происходит конечно от чего-то...так просто не может отмирать SvettMama,
как появляется от вас новость, жду что напишите все у нас хорошо!...дай бог вам сил, а Даше выздоровления!!!
ГАЛА: атрофия происходит конечно от чего-то...так просто не может отмирать
Просто бывает же атрофия по причине генетики, СМА например. Есть и другие, насколько мне известно. Если атрофия вследствие эпи, то есть надежда, что купировав приступы, и атрофия перестанет прогрессировать, и функции хотя бы частично восстановятся.
Если же это какая то новая генетика то печаль клнечно
Потихоньку восстанавливаемся. Каждый день ездим на занятия - логопед, психолог, соц педагог, дефектолог, реабилитолог. Будем вводить ПЕКС, так как шансы на речь стремятся к нулю.
.
Приступы, сибазон, статус, дексаметазон, сибазон. И так по кругу. Устали уже от всего этого. Вчера нам врачи подняли стирипентол до максимума, назначили CBD и кето. Масло мы купили, ждем когда приедет. Кето уже после Нового Года, конечно. Будем надеяться, что масло хоть немного исправит ситуацию
Добавили нам стирипентол - дошли до терапевтической дозы. Стараемся держаться без судорог. Но зато теперь с едой просто беда - не жует, поперхивается, давится, глотает с трудом. Что делать с этим - неясно. Через неделю консилиум, там и спрошу у врача как быть и можно ли чем-то помочь.
Хорошая новость - что Финтепла теперь внесена в перечень препаратов фонда Круг добра, и ее можно получать через поликлинику. Теперь ждем всего того же по поводу стирипентола.
Консилиум нам перенесли из-за ковидных ограничений, так что попадем мы на него только на следующей неделе.
По прежнему не жуёт, глотает с трудом. Мнение врачей разделились - одни за установку назогастрального зонда, другие - за максимально возможное сохранение обычного способа питания.
Заново учимся жевать, глотать, вводим пюрешки - как младенцу.
Пошли мы по второму кругу подбирать препараты. Через несколько месяцев на топамаксе такая же история. Перестал есть сам, поперхивался, как будто не чувствовал еду во рту, с трудом глотал. Приступы оставались все равно, поэтому отказались от топамакса, хотя было предложение ещё поднимать дозировку и про зондовое питание, но меня перспектива напугала.
Сложно выбрать, если препарат помогает и на нем хотя бы серий/статусов нет.
Пусть будет принято решение на пользу Даше
LUKOILовна,
Пока стараемся обходиться без зонда, в понедельник летим в Москву, может там врачи смогут нам помочь.
Трогать терапию сейчас опасно - можно навредить. Остаётся что-то решать с последствиями и побочками.
Выздоравливайте скорее! Пусть вам обязательно помогут и подберут лечение
Съездили мы на консилиум, удачно. Врач узнала Дашу сразу, заметила разницу с тем что было год назад, несмотря на побочки. В общем, я довольна.
На днях снова были приступы, но уже меньше. Сейчас Даша потихоньку приходит в себя. Много кричит и плачет, но держится. Учится заново жевать, глотать небольшие кусочки, брать в руки карандаш. Завтра прием у врачей из Москвы - невролога и нейрохирурга. Оплачивает его фонд Ройзмана. Для 5 детей с инвалидностью. Надеемся что все пройдет удачно.
Сходили мы на прием к нейрохирургу и неврологу.
В терапию они вмешиваться не стали, сказали продолжать наблюдаться у своего врача. А вот по МРТ есть нюансы. Так как у Даши не только генетика, но и органика (структурные изменения в головном мозге), то надо делать свежее МРТ 3тл по эпипротоколу в Москве ( наши снимки из УГМК их не устроили) и рассматривать возможность операции. Очередь в клинике, где мы можем его сделать, полгода, так что пока копим деньги на поездку. Потом по результатам повторного МРТ снова к нейрохирургу, и он будет решать, стоит оперировать или нет.
Пришел наш протокол федерального консилиума. Открыла я его, и аж ноги подкосились. У Даши кроме синдрома Драве ещё и Нейродегенеративное заболевание. Уточнила у врача - все правильно. Для меня это конечно новость. И все мои надежды на хорошее, что ребенок сможет в дальнейшем себя обслуживать, будет дееспособным, напрасны. Как будто пыльным мешком по голове ударили.
Я не специалист, но может быть атрофия клеток связана с постоянными приступами? И купировав эпи, клетки мозга восстановятся?
То что умерло уже не восстановить, разве что здоровые клетки смогут частично взять на себя функции повреждённых
Ну конечно.у вас какая причина атрофии? Вам сказали? Может не всё так страшно?
Генетическая поломка провоцирует приступы, они оставляют след - погибшие нейроны замещаются соединительной тканью, и эти очаги провоцируют следующие приступы, и плюс сама поломка тоже. Получается замкнутый круг.
Поврежденный ген мы пока не можем изменить. Но можем по возможности снизить количество приступов, и удалить (тут пока под вопросом, нужно детальное предхирургическое обследование) те участки которые провоцируют следующие приступы.
То есть атрофия это следствие эпи, а не отдельный какой то синдром
Скорее всего да
атрофия происходит конечно от чего-то...так просто не может отмирать
SvettMama,
как появляется от вас новость, жду что напишите все у нас хорошо!...дай бог вам сил, а Даше выздоровления!!!
Просто бывает же атрофия по причине генетики, СМА например. Есть и другие, насколько мне известно. Если атрофия вследствие эпи, то есть надежда, что купировав приступы, и атрофия перестанет прогрессировать, и функции хотя бы частично восстановятся.
Если же это какая то новая генетика то печаль клнечно
Потихоньку восстанавливаемся. Каждый день ездим на занятия - логопед, психолог, соц педагог, дефектолог, реабилитолог. Будем вводить ПЕКС, так как шансы на речь стремятся к нулю.
.
Приступы, сибазон, статус, дексаметазон, сибазон. И так по кругу. Устали уже от всего этого. Вчера нам врачи подняли стирипентол до максимума, назначили CBD и кето. Масло мы купили, ждем когда приедет. Кето уже после Нового Года, конечно. Будем надеяться, что масло хоть немного исправит ситуацию
кето? вы имеете ввиду кето диету или что-то другое?
Девочки - пусть чудо случится! и Дашуля поправится!
Да, кетодиету
SvettMama,
Это очень тяжелая диета....как бы хуже не стало.
Очень много про нее изучала...мы не рискнули...
Берегите дочь!
Потому и оттягивали ее до последнего. Да и у врачей не было единого мнения по поводу нее.
Но сейчас все они ее рекомендуют.