Минздрав зарегистрировал самый дорогой препарат для лечения СМА «Золгенсма»

urtica: Сейчас проводят же этот анализ всем беременным?

я уж давно не в теме... и до нового сезона мне тоже еще далеко. Считала, что это невозможно (было) предвидеть.

Мирка: так что за "ваши деньги" если и полечат кого-то, то это единицы. надо же сначала всех властьимущих на новенькие иномарки пересадить.

это разные вопросы, конечно.
то, что должно быть в доступе максимально возможное всё, что изобретено и применяется, это безусловно.
то, что диагностику надо нормальную делать - по возможности, это еще важнее.

но пока да, зарплаты помощникам депутатов надо бы повысить. А то как жить.

Стрекоза Имуравей: они его придумали, кто не хочет - не покупает. Вроде просто всё.

тут далеко не хочет и не хочет

Стрекоза Имуравей: то, что должно быть в доступе максимально возможное всё, что изобретено и применяется, это безусловно.
то, что диагностику надо нормальную делать - по возможности, это еще важнее.

ну да, одно вытекает из другого. к сожалению, всех детей с сма на сегодняшний день не спасти, поэтому да, нужна ранняя диагностика и профилактика, а это тоже деньги.

Ник-Двойник: тут далеко не хочет и не хочет

да отчего же. Чуваки придумали некий "философский камень", могут продавать его про совершенно любой цене, это ИХ продукт.

раннюю диагностику тоже, вроде бы, вводят, сейчас младенцев тестируют на 5 ген.врожденных заболеваний,
а вот новость:

Всех новорожденных в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает «РИА Новости».

«Сейчас все новорожденные в нашей стране — это 1,4 млн — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — сказал Куцев.

Подробнее на РБК:
www.rbc.ru/rbcfreenews/61950d5c9a79475af95fcfa9

Новость прекрасная, надеюсь, все эти безумные сборы на З без отчетов и без пользы для ребенка закончатся.

urtica,
Нет, всем это дорого.

Да хоть кто: Нет, всем это дорого.

Интересно..а как будут выбирать?

urtica: Сейчас проводят же этот анализ всем беременным?

Нет. Генетический скрининг только после рождения, и то ещё не ввели на сегодняшний день.
Скрининг при беременности - по показаниям, либо за свой счёт. На все болезни, увы, не проверяют поголовно.

Вот жеж блин, такую золотую антилопу забрали у всяких фондов Женёк наверное опять на е1 плакаться будет

Семиножка: такую золотую антилопу забрали у всяких фондов

Думаете? Наш Минздрав легко организует врачебную комиссию, которая даст заключение "применение препарата нецелесообразно".

Мне кажется нужно на этапе планирования сдавать анализы на генные мутации в обязательном порядке. Или просто каждого человека обследовать на предмет носительства и предрасположенности к генным заболеваниям. У каждого будет эта информация и уже каждый принимает решение о рождении детей в таком случае.
Чтоб не закидывали тапками - у меня первая беременность была замершая и у плода был синдром Дауна, я рада что был такой исход. И мы с мужем потом сдавали анализы на генетические мутации и совместимость (ну что то такое), где были показаны проценты вероятности рождения детей с отклонениями.

Astrum*: "применение препарата нецелесообразно".

Ну если в инструкции написано до 2-х лет и скольки-то килограмм, а пациенту три и вес больше то логичен отказ.

Astrum*,
Препарат вроде до конца не изучен и как будут жить дети после применения этого лекарства тоже не ясно. Поэтому у Минздрава конечно будет комиссия. Опять же (учитывая стоимость этого лекарства) не факт, что государство будет его закупать, менее дорогие препараты то не закупаются

Да хоть кто: С последним женщине точно сказали при беременности - СМА..

как диагностировали?

Да хоть кто: Типа нужны все.

Да хоть кто: Вот нафига! Рожать заведомо больного ребенка?

сектанты или рпц головного мозга?

Forex,
На скрининга это можно выявить. У женщины до этого уже были дети со сма. Всем подряд тест не сделать, дорого. Но в её случае диагностировали. И она идёт рожать заведомо больного ребенка.

urtica,
Если были случаи в семье, родне. Как то так. Отягощенный анамнез.
Я уже тоже далека от этой темы со скринингами, но
сейчас можно платно самостоятельно сделать нипт тест, ещё какие-то.

Да хоть кто: Всем подряд тест не сделать, дорого

Наверно все таки дешевле, чем это лекарство. Думаю много пар и за свой счёт делали бы это обследование

ZB,
Естественно, за счёт государства всем дорого. Но за свой то счёт при необходимости можно. Сколько раз среднестатистическая женщина рожает? 2-3. Поди можно провериться, тем более если в семье есть такие случаи

ZB: Думаю много пар и за свой счёт делали бы это обследование

так делают, наверное. кто хочет.

Та ещё...зараза: Удавить после постановки диагноза?

Не хотелось бы вступать в дискуссию, но жду от вас чудесных российских историй с конкретными фамилиями: поставили - вылечился. Истории: поставили, не умер, продолжает дышать через аппарат, может в спец кресле находится вертикально - не принимаются

Где кстати те детки, которым насобирали на золгенсма и уже поставили? Что с ними? Как развиваются? Есть вообще доказательства что у них всё нормально?

Astrum*: Думаете? Наш Минздрав легко организует врачебную комиссию, которая даст заключение "применение препарата нецелесообразно".

не думаю, потому что препарата три на сегодня и все они, сейчас, получается, зареганы у нас и все они действенные.
Тут есть такое народное, то, что не дают, то что в дефиците, то считается самым желанным

В 2014-16 гг (или около) были сборы для СМА детей на Спинразу, она называлась чудо лекарством, спасающим жизнь, что отчасти правда.
Как только Спинразу у нас зарегали и стали давать, а еще появилась Золгенсма, так сразу С потеряла свой шлейф спасительности и стала "поддерживающим препаратом" а Золгенсма - это "единственный спасительный, исцеляющий укол."
Сейчас комиссия какое-то лекарство ребенку все равно назначит. Только кричать "оно не зарегистированно и поэтому его не назначают" уже не получится, наверное...