Неонатальный скрининг поможет определить недуги, с которыми мы не в силах бороться при помощи витаминок или соблюдения режима дня.
...
В этой статье мы расскажем вам о том, что такое неонатальный скрининг новорожденных, для чего его делают. Ведь многих мам волнует вопрос, зачем малышу в роддоме берут кровь из пяточки?
После рождения малыш вступает в жизнь с непривычными для него условиями, нуждаясь в нашей заботе и обереге от заболеваний. Частично свое чадо от «летающих» вирусов и бактерий мы защищаем. Однако существуют недуги, с которыми мы не в силах бороться при помощи витаминок или соблюдения режима дня.
Речь идет о наследственных или врожденных заболеваниях, не выявленных у малыша во время внутриутробного развития. Подробнее о генетических исследованиях до и во время беременности https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/8760.html.
Для решения проблемы проводится неонатальный скрининг новорожденных - исследование новорожденного ребенка в первые дни жизни.
Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.
Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.
Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации
Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.
Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.
По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».
Дополнительные одиннадцать заболеваний:
- Лейциноз
- Тирозинемия первого типа
- Цитруллинемия
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Глютаровая ацидурия первого типа
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Пропионовая ацидемия
Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных
Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.
Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.
Как расцениваются итоги исследования?
Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.
Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.
Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.
Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.
Как и когда проводится аудиометрия?
Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.
Варианты проведения исследования
* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.
* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.
Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.
При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.
Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.
В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей
Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,
врач-ординатор детского отделения
