Делаю ЭКО-6

EGIK
волнуюсь

есть повод?

Колыбель-ка
есть повод?

по щитовидке
аутоимунный тиреоидит у меня и ттг бывает повышается
еще на узи щит. во вторник пойду и потом к эндокр.

[cit]EGIK
по щитовидке[/
не переживай, все будет замечательно, ты анализы сдала ведь там ,где выдают только хорошие результаты :)

7Миля
фактор7

Из всего, что ты написала, только он у меня есть. Вот что по этому поводу написано: F7 G>A исходов беременностей, 4-х кратное снижение рисков невынашивания беременности.
Генотип GGявляется дополнительным фактором риска тромбозов и акушерских патологий (регрес беременности на раннем сроке, задержка внутриутробного развития плода, гипотрофия плода, фетоплацентарная недостаточность, аномалии внутриутробного развития плода, неудачные попытки ЭКО)
У меня он как раз GG.

7Миля
ну и? я для кого старалась? где твой коммент на тему?

Прости пожалуйста, сморило меня чего-то :lazy3:

MColnce
там ,где выдают только хорошие результаты

есстестно

kolibelka
Чоу делать-то?

Да уж.. загадка.. Жди до вечера, а там уже и думать будем :boogie: :boogie: :boogie: :boogie: :boogie:

EGIK
волнуюсь

Вот тебе кулаков на хорошие результаты :boogie: :boogie: :boogie: :boogie: :boogie:

EGIK
там ,где выдают только хорошие результаты
есстестно

Ну вот, значит точно все хорошо будет!

EGIK
есстестно

значит такие результаты и будем ждать ;) Не переживай!

7Миля

Вот что нашла:
Молекулярно-генетическое типирование факторов системы гемостаза:

1) мутация в гене фактора V (FV Leiden)
2) мутация 20210G -> A в гене протромбина
3) полиморфизм - 675 4G -> 5G в гене PAI-1
4) полиморфизм - 455 G -> A в гене бетта-субъединицы фактора I
5) полиморфизм 1565 T -> C (A1/A2, HPA-1) в гене GpIIIa
6) полиморфизм 434 T -> C (2A/2B, HPA-2) в гене GpIba
7) полиморфизм 807 C -> T в гене GpIa
8) 677 C -> T в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR)
9) A1298 -> C в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR)
Два последних гена на усвоение фолиевой кислоты, если они с мутациями велика вероятность гипергомоцистеинемии.

Я так понимаю, что фольку надо в больших дозах пить.

Девочки, милые мои, привет! ;-) надеюсь, кто давно тут, меня еще помнят... я периодически читаю темку, за всех переживаю, но о себе писать особо было нечего. то новостей никаких (я в течение 3-х месяцев не могла попасть обратно в Питер по квоте); то депрессия накрывала меня не по-деццки, не хотела тут негатив разводить; то с мужем постоянные разногласия были и с работы чуть не уволилась...
вот, теперь это все в прошлом и я наконец-то вылезаю из подполья!

7Миля

:=-O:
Тромбофилия (ТФ)- это патологическое состояние, характеризующееся повышением свертывания крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. По данным многочисленных исследований это заболевание в 75% является причиной акушерских осложнений.
Классически выделяют два типа ТФ – приобретенные (антифосфолипидный синдром, например) и наследственные1. В данной статье речь пойдет о наследственной ТФ и о полиморфных генах2 (полиморфизмах), ее вызывающих.
Генетический полиморфизм не обязательно ведет к состоянию болезни, чаще всего нужны провоцирующие факторы: беременность, послеродовой период, иммобилизация, хирургическое вмешательство, травма, опухоли и тд.
вот основные типпы мутаций
Остановимся подробно на полиморфизмах, являющихся зачинщиками ТФ:

Ген протромбина (фактор II) G20210A
Функция: кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания
Патология: замена гуанина на аденин в позиции 20210 происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина. Итог – тенденция к повышенному тромбообразованию.
Клинические проявления:
необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром
венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.
Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить ПЦР-диагностику с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

Ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A
Функция: кодирует белок (фактор V), который является важнейшим
компонентом системы свертывания крови.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T
Функция: кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который является ключевым ферментом фолатного цикла и катализирует
реакцию превращения гомоцистеина в метионин.

Патология: В норме во время беременности уровень гомоцистеина в плазме понижен. Это можно рассматривать, как физиологическую адаптацию организма матери, направленную на поддержание адекватной циркуляции крови в плаценте.
Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.
Результат – повышение уровня гомоцистеина в крови, что вызывает эндотелиальную дисфункцию при беременности.
Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G
Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.
Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.
Результат – высокий риск тромбозов.
Клинические проявления:
ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром
тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения
Ген фибриногена FGB G455A
Функция: кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

Патология: замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.
Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)
Функция: кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

Патология: замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.
Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.
Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.
Ген GNB3 C825T
Функция: является вторичным переносчиком сигнала от рецептора на поверхности клетки в ядро.
Патология: точечная мутация в гене G-белка – замена цитозина (С) на тимин (Т) в 825 положении приводит к нарушению функции этого вторичного переносчика. В результате, сигналы перестают поступать в ядро, и нарушается гуморальная регуляция агрегации тромбоцитов

Ген NO-синтазы NOS3 (4а/4b)
Функция: кодирует синтазу окиси азота (NOS), которая синтезирует окись азота, принимающую участие в вазодилатации (расслаблении васкулярной мускулатуры), влияет на ангиогенез и свертывание крови.

Патология: наличие четырех повторов нуклеотидной последовательности (4a) вместо пяти (4b) в гене синтазы оксида азота приводит к уменьшению выработки NO, основного вазодилятатора, препятствующего тоническому сокращению сосудов нейронального, эндокринного или локального происхождения.

Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T
Функция: гликопротеин Ia является субъединицей тромбоцитарного рецептора к коллагену, фактору Виллебранда, фибронектину и ламинину. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Таким образом, гликопротеин Ia играет важную роль в первичном и вторичном гемостазе.

Патология: замена цитозина на тимин в 807 положении приводит к повышению его функциональной активности. Происходит увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену 1 типа.
Результат- повышение риска тромбоза, инсульта, инфаркта миокарда

Ген ангиотензинпревращающего фермента ACE (I\D)
Функция: превращение неактивной формы ангиотензиногена в ангиотензин
Патология: делеция (deletion D) и вставка (insertion I) нуклеотидной последовательности в гене ангиотензинпревращающего фермента. При наличии у человека D-аллеля повышается риск развития эндотелиальной дисфункции.
Эндотелиальная дисфункция определяет тромботическую тенденцию организма.

Клинические проявления:
Венозные тромбозы и тромбоэмболические осложнения, преждевременные роды, синдром потери плода

Полиморфизмы, отвечающие за дефицит протеина С
Функция: протеин С является основным ингибитором тромбоза. Вместе с другими компонентами образуют комплекс, препятствующий избыточному тромбообразованию.

Патология: Потеря взаимодействия между этим антитромботическим комплексом и факторами каскада свертывания ведет к нерегулируемой прогрессии каскада свертывания и избыточному тромбообразованию

Полиморфизмы, отвечающие за дефицит протеина S
Функция: протеин S является основным ингибитором тромбоза. Вместе с другими компонентами образуют комплекс, препятствующий избыточному тромбообразованию.

Патология: Потеря взаимодействия между этим антитромботическим комплексом и факторами каскада свертывания ведет к нерегулируемой прогрессии каскада свертывания и избыточному тромбообразованию
Выделяют три типа дефицита протеина S: снижение антигенного уровня протеина S, как общего, так и свободного, снижение активности протеина S (1 тип), снижение активности протеина S при его нормальном антигеном уровне (2тип), нормальный общий антигенный уровень протеина S при уменьшении активности (3 тип)

Полиморфизмы, отвечающие за дефицит антитромбина III
Функция: антитромбин III является основным ингибитором тромбоза. Вместе с другими компонентами образует комплекс, препятствующий избыточному тромбообразованию.

Патология: Потеря взаимодействия между этим антитромботическим комплексом и факторами каскада свертывания ведет к нерегулируемой прогрессии каскада свертывания и избыточному тромбообразованию.
Наследственный дефицит антитромбина III может проявляться либо снижением синтеза этого белка (тип I), либо нарушением его функциональной активности (тип II)Сообщение было изменено пользователем 12-11-2011 в 13:30

Колыбель-ка

Будем ждать результат!

Luna_blanca
Из всего, что ты написала, только он у меня есть. Вот что по этому поводу написано: F7 G>A исходов беременностей, 4-х кратное снижение рисков невынашивания беременности.
Генотип GGявляется дополнительным фактором риска тромбозов и акушерских патологий (регрес беременности на раннем сроке, задержка внутриутробного развития плода, гипотрофия плода, фетоплацентарная недостаточность, аномалии внутриутробного развития плода, неудачные попытки ЭКО)

Оля, а можно поподробнее: это что надо сдать,чтобы узнать про это Ж??? :(

Luna_blanca
Два последних гена на усвоение фолиевой кислоты, если они с мутациями велика вероятность гипергомоцистеинемии.

у меня это есть.

Luna_blanca
Я так понимаю, что фольку надо в больших дозах пить.

да. фолио пила всю беременность (5мг). репродуктолог сказала пить всю жизнь

[cit]U-ma
вот, теперь это все в прошлом и я наконец-то вылезаю из подполья!
Привет!!!!!!Рада что ты снова с нами!!Давай больше никаких депрясняков- позитив только в голове :)

yapushinka
чтобы узнать про это Ж???

вот точно не понятное Ж.... :shock:

Luna_blanca
точно все хорошо будет!

Колыбель-ка
Не переживай!

yapushinka
а можно поподробнее: это что надо сдать,чтобы узнать про это Ж???

Это анализ на мутации гемостаза, связанных с риском развития тромбофилии. В разных лабораториях разное количество показателей исследуют. У меня их 8, у Юли-Мили - штук 12 наверное. По результатам мне назначили фраксипарин в протоколе колоть.

ой, ВСЕМ ПРИВЕТ!

U-ma

Помним :love: С возвращением

Luna_blanca
Классически выделяют два типа ТФ – приобретенные (антифосфолипидный синдром, например) и наследственные

а как это тогда у меня есть оба типа? :=-O: и антифосфолипидный синдром и наследственная тромбофилия? Это кто по данному вопросу консультирует?

U-ma
и я наконец-то вылезаю из подполья!

yapushinka
репродуктолог сказала пить всю жизнь

это она серьезно? зачем?
я думала она только для лялика

Luna_blanca
Это анализ на мутации гемостаза, связанных с риском развития тромбофилии.

а, ну вот мне по ходу дела их не все исследовали. тоже хочу. Спасибо за информацию ценную!

yapushinka
у меня это есть.

Так значит ты сдавала на мутации, может этот фактор в норме у тебя? У меня 4 мутации и конкретно по ним расшифровка дана была.

yapushinka
а как это тогда у меня есть оба типа?

Вобще-то гематолог, но у нас он почему-то всем один и тот же диагноз пишет %) .

Luna_blanca
Это анализ на мутации гемостаза, связанных с риском развития тромбофилии. В разных лабораториях разное количество показателей исследуют. У меня их 8, у Юли-Мили - штук 12 наверное. По результатам мне назначили фраксипарин в протоколе колоть.

Колола всю Б.

EGIK
это она серьезно? зачем?

думаю,нет.

EGIK
я думала она только для лялика

я понимаю.

была у Е.В., как только она сказала что у меня все хорошо - улетела на следующий же день. вобщем, сейчас я в Питере, ЭКО по квоте в ОТТО) начали сразу же короткий протокол со 2 д.ц., вот только что привезли с пункции, еще отхожу после наркоза. взяли у меня 13 клеточек!! (а в ЦСМ рекорд был 4) но пока писала все это, заходила моя врач и сказала, что хороших осталось только 6-ть. немного расстроилась конечно, но все равно это хороший результат :)
надеюсь, получится еще выйти в и-нет с телефона - я ведь жду сегодняшний ХГЧ Ирины и держу кулочки за удачный протокол Жанны ;)

Luna_blanca
Так значит ты сдавала на мутации, может этот фактор в норме у тебя? У меня 4 мутации и конкретно по ним расшифровка дана была.

Сдавала. Но показателей для исследования вроде было мало. Надо поискать.Надеюсь,их в протокол не забрали.

Luna_blanca
Вобще-то гематолог, но у нас он почему-то всем один и тот же диагноз пишет %) .

хм. мне не повезло с врачом. очень не повезло. поэтому :(

U-ma
вобщем, сейчас я в Питере,

про Отта хорошие отзывы

U-ma
вот только что привезли с пункции,

держим за удачное начало
:boogie: :boogie: :boogie: :boogie: :boogie: :boogie: :boogie:

U-ma
хороших осталось только 6-ть. немного расстроилась конечно, но все равно это хороший результат

конечно хороший

U-ma
держу кулочки за удачный протокол Жанны

спасибо