На первом скрининге ТВП-3, риск по трисомии 21- 127. Поддержите и посоветуйте, как поступить дальше.

Он принимает в Ваш семейный доктор на Сортировке и ещё в Ситилабе на Химмаше

аннэт,
Хорошо, напишу.
А у Вас в прошлый раз по проколу риск подтвердился в итоге или нет?
Если не хотите отвечать, то извиняюсь заранее.

ZemLana,
Понятно.))))

У меня был твп 2.9, но по крови риск низкий (что-то за 1000, точно не помню). Прокол никто не предлагал, но твп напрягал сильно. В итоге на 2м скрининге обнаружили порок сердца. Генетическиз патологий нет никаких. На 12 сутки после родов сделали операцию. Коарктация аорты у нас и двустворчатый аортальный клапан. Сейчас нам 2 года. Внешне абсолютно здоровый, крепкий ребенок. Кто не знает об операции, никогда бы не догадался о проблемах.

аннэт,
Сдала сегодня анализ в Геномеде. Сдала самый дешёвый за 25тр, пришла сытая, взяли кровь из вены в 3 пробирки. Заполнили все документы. Сказали, что через 10 дней должен быть результат. Мне на электронную должны отправить. В общем-то всё. Теперь жду, самое волнительное- это ожидание.

Аноним123,
Спасибо за ответ. А операция была платная?
Я правильно понимаю, что операция полностью решила проблему или теперь пожизненное наблюдение и ещё какие-то манипуляции требуются?
Здоровья крепкого вашему малышу!

аннэт: это 3 самые распространённые патологи?

Это вот (скриншот не крепится что-то) :
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС)
Информация об исследовании
Данный скрининг проводится как при одноплодной беременности, так и при беременности двойней, а также носительницам донорских яйцеклеток и суррогатным матерям

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) и синдром Тернера*. Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Показания для проведения НИПС:

Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга

Хромосомная патология при предыдущих беременностях

Возраст беременной женщины более 35 лет

Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры

Желание беременной женщины

Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребенка до его рождения.

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг является доступным и точным методом анализа частых аутосомных трисомий (трисомия 21, 13 и 18 хромосом) и моносомии X хромосомы. Таргетное секвенирование, лежащее в основе теста, а также исключение из анализа микроделеционных синдромов сделали возможным предложить его по максимально низкой цене. Опционально и без дополнительной оплаты может быть заказано определение пола плода.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)*

При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость).

*Определяется только при одноплодной беременности

Как пройти исследование
Материал для исследования: Венозная кровь матери: 20 мл в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Прием материала: в часы работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Тсс ,
Бесплатная в областной. Проблемы полностью не решены. Двустворчатый клапан не трогали. Только вырезали место сужения аорты. Но после радикальной операции (вскрывали грудную клетку) делали ещё два раза баллон (через бедренную артерию), снова сужалась аорта. Это все до возраста 7 месяцев было сделано. Сейчас, к счастью, все вполне терпимо. Есть лёгкие нарекания, конечно, но в целом все хорошо. Внешне вообще просто прекрасно. Наблюдение всю жизнь.

Всем добрый вечер!
Получила результат анализа, риски по всем 4 маркерам меньше 0,01%
Гора с плеч, слава Богу
Буду теперь спать спокойно. Одной проблемой меньше.
Кстати, всего неделю делали анализ, а не 10 дней, как мне сказала администратор изначально.

Всем огромное спасибо за ответы и за поддержку!

Тсс , поздравляю))))