Аноним 965,
Нет, носительство же идет по рецессивному признаку. У носителя 1 часть гена норм, 1 дефектная(это максимально упрощенно). И какую часть гена передал носитель, здоровую или нет, предугадать нельзя. Откройте википедию, там наглядно на картинке показано, почему так
Аноним 965: Пяточка эта может растянуться на пол года
так и ждите. чё паниковать-то сейчас, всё равно ничего не измените уже. не надо сдавать самим чо попало, советуйтесь с врачами
Аноним 846
Аноним 965: Врач сказала при двоих носителях обязательно будет больной ребёнок
Или вы что-то путаете, или врач некомпетентна.
Я сама носитель этого гена. Ребенок здоров. При планировании беременности проходили консультацию генетика в том числе. Nebesnyi_tihohod,
правильно вам пишет.
Аноним 965: Ну я и говорю долго.. а если положит то опять пересдавать ждать недели три
Нас и так только через месяц только выпустят из больницы
Вы думаете на носительство быстрее будет?
Но это же не факт, что передался
У знакомой двое детей здоровых, одна с заболеванием, родители одни и те же
Аноним 846
Аноним 965,
Нет. Но слова генетика я помню очень хорошо. Они отличаются от того, что вам ваша врач сказала. Даже если оба носители (именно носители), то не обязательно у ребенка будет это заболевание. И даже не факт, что он может быть носителем. Дождитесь анализов ребенка.
Аноним 873
Не надо вам сейчас виноватых искать. Дождитесь анализов, не тратьте деньги на то, что не в силах изменить, они вам еще пригодятся.
Аноним 965
автор
Ласковый май: Вы думаете на носительство быстрее будет?
Nebesnyi_tihohod: носительство же идет по рецессивному признаку
Да. Мы с мужем оказались носителями гена, оба ребёнка родились с генетическим заболеванием, на которое сейчас берут анализ из пяточки, а тогда и слыхом не слыхивали. В заключении генетиков стоит "аутосомно-рецессивное", то есть в нашем случае было 50/50%, но нам не повезло. У моих же детей родились абсолютно здоровые дети, генетики при планировании ставили им шанс заболевания 25%, как просто в популяции, тк второй родитель здоров, нет носительства гена.
Аноним 144
Аноним 965: У нас на 7, недоношенный.. завтра
К сожалению, вы на эту ситуацию уже никак повлиять не можете. Только лишние траты будут. Как состояние малыша?
У моей дочери анализ из пяточки показал положительный результат как раз на муковисцидоз. Нас без повторного анализа отправили на потовую пробу. Результат сказали через 20 минут. Отрицательный был в нашем случае. Но это было в Перми и 14 лет назад. Ребенок здоров.
Аноним 467
Правильно пишут, что сейчас смысла нет срочно сдавать анализ. Если у ребенка клиническая картина муковисцидоза, нужно максимально облегчать его состояние. И пустить свободные деньги на это. Сдадите тест, подтвердится носительство, а дальше с этим куда?
Аноним 965
автор
Аноним 467: а дальше с этим куда?
Я хотя бы это быстрее приму
Аноним 965
автор
Антея88: отправили на потовую пробу.
Какой возраст ребёнка?
Аноним 965
автор
Аноним 40: Мы с мужем оказались носителями гена, оба ребёнка родились с генетическим
Можно узнать какого?
Аноним 493
Автор, попытайтесь взять себя в руки и дождитесь результатов анализов.
Я родила почти 2 года назад, выписали нас в среду, а в пятницу тринадцатого рано утром мне звонок: нужно повторить генетический тест. У меня в этот момент мир рухнул. Дрожащим голосом спрашиваю, что-то не так? Да, есть подозрения на одно генетическое заболевание, но не паникуйте, тест может ошибаться, а заболевание не такое страшное, сейчас приду и все расскажу.
Я в рев, бужу мужа, бедного ребенка, звоню маме.. ребенок начинает плакать, я ещё больше и понимаю, что не могу взять его на руки! Всю трясет, медсестра пришла быстро, в течение получаса, назвала по какому заболеванию появились сомнения, очень со мной хорошо пообщалась, успокоила меня, прям реально обняла и гладила пока я не перестала колбаситься от нервов.
взяла повторный тест из пяточки, сказала ожидать звонке примерно в течение недели.
Первые сутки я только и читала про это заболевание и все что с ним связано, потом немного подотпустило, в на третьи сутки, в понедельник, звонок: снова трясутся руки, отвечаю, в трубке голос той же медсестры "ваш ребенок здоров!", я ещё переспросила, точно ли? Конечно, точно..
Да эти дни ожидания мучительны, но не спешите, не бросайтесь во все тяжкие, дождитесь! И я вам совершенно искренне и от всего сердца желаю услышать "Ваш ребенок здоров"
P.s.: субклинический диагноз того же заболевания я "заработала" в период беременности, поэтому я предполагала, что диагноз может передаться. Я пила гормоны, а тест сделали ребенку всего на 2-й день жизни, поэтому он вышел ошибочным. Наблюдение ребенка у эндокринолога есть, но совершенно по иной причине. Сдавали разные анализы несколько раз, генетический диагноз 100% исключен.
Врач сказала при двоих носителях обязательно будет больной ребёнок
Аноним 965,
Нет, носительство же идет по рецессивному признаку. У носителя 1 часть гена норм, 1 дефектная(это максимально упрощенно). И какую часть гена передал носитель, здоровую или нет, предугадать нельзя. Откройте википедию, там наглядно на картинке показано, почему так
так и ждите. чё паниковать-то сейчас, всё равно ничего не измените уже. не надо сдавать самим чо попало, советуйтесь с врачами
Или вы что-то путаете, или врач некомпетентна.
Я сама носитель этого гена. Ребенок здоров. При планировании беременности проходили консультацию генетика в том числе.
Nebesnyi_tihohod,
правильно вам пишет.
А муж?
Вы думаете на носительство быстрее будет?
Но это же не факт, что передался
У знакомой двое детей здоровых, одна с заболеванием, родители одни и те же
Аноним 965,
Нет. Но слова генетика я помню очень хорошо. Они отличаются от того, что вам ваша врач сказала. Даже если оба носители (именно носители), то не обязательно у ребенка будет это заболевание. И даже не факт, что он может быть носителем. Дождитесь анализов ребенка.
Не надо вам сейчас виноватых искать. Дождитесь анализов, не тратьте деньги на то, что не в силах изменить, они вам еще пригодятся.
14 дней
Никого не ищу .
Аноним 965,
А из пяточки до сих пор не взяли анализ?
Вроде на 5 сутки берут
Ласковый май,
У нас на 7, недоношенный.. завтра
Вы мужа извести хотите? Почему только у него
Да. Мы с мужем оказались носителями гена, оба ребёнка родились с генетическим заболеванием, на которое сейчас берут анализ из пяточки, а тогда и слыхом не слыхивали. В заключении генетиков стоит "аутосомно-рецессивное", то есть в нашем случае было 50/50%, но нам не повезло. У моих же детей родились абсолютно здоровые дети, генетики при планировании ставили им шанс заболевания 25%, как просто в популяции, тк второй родитель здоров, нет носительства гена.
К сожалению, вы на эту ситуацию уже никак повлиять не можете. Только лишние траты будут. Как состояние малыша?
У моей дочери анализ из пяточки показал положительный результат как раз на муковисцидоз. Нас без повторного анализа отправили на потовую пробу. Результат сказали через 20 минут. Отрицательный был в нашем случае. Но это было в Перми и 14 лет назад. Ребенок здоров.
Правильно пишут, что сейчас смысла нет срочно сдавать анализ. Если у ребенка клиническая картина муковисцидоза, нужно максимально облегчать его состояние. И пустить свободные деньги на это. Сдадите тест, подтвердится носительство, а дальше с этим куда?
Я хотя бы это быстрее приму
Какой возраст ребёнка?
Можно узнать какого?
Автор, попытайтесь взять себя в руки и дождитесь результатов анализов.
Я родила почти 2 года назад, выписали нас в среду, а в пятницу тринадцатого рано утром мне звонок: нужно повторить генетический тест. У меня в этот момент мир рухнул. Дрожащим голосом спрашиваю, что-то не так? Да, есть подозрения на одно генетическое заболевание, но не паникуйте, тест может ошибаться, а заболевание не такое страшное, сейчас приду и все расскажу.
Я в рев, бужу мужа, бедного ребенка, звоню маме.. ребенок начинает плакать, я ещё больше и понимаю, что не могу взять его на руки! Всю трясет, медсестра пришла быстро, в течение получаса, назвала по какому заболеванию появились сомнения, очень со мной хорошо пообщалась, успокоила меня, прям реально обняла и гладила пока я не перестала колбаситься от нервов.
взяла повторный тест из пяточки, сказала ожидать звонке примерно в течение недели.
Первые сутки я только и читала про это заболевание и все что с ним связано, потом немного подотпустило, в на третьи сутки, в понедельник, звонок: снова трясутся руки, отвечаю, в трубке голос той же медсестры "ваш ребенок здоров!", я ещё переспросила, точно ли? Конечно, точно..
Да эти дни ожидания мучительны, но не спешите, не бросайтесь во все тяжкие, дождитесь! И я вам совершенно искренне и от всего сердца желаю услышать "Ваш ребенок здоров"
P.s.: субклинический диагноз того же заболевания я "заработала" в период беременности, поэтому я предполагала, что диагноз может передаться. Я пила гормоны, а тест сделали ребенку всего на 2-й день жизни, поэтому он вышел ошибочным. Наблюдение ребенка у эндокринолога есть, но совершенно по иной причине. Сдавали разные анализы несколько раз, генетический диагноз 100% исключен.