Тайна, покрытая мраком, Не я,
Спасибо за ответ ! Здоровья деткам.
Аноним 706
Не я: Ул.Москворечье д.1.
Девочки, если дают туда направление, надо ехать, обязательно.
Сразу узнавайте в регистратуре про приём невролога у них же.
Сейчас, я бы заранее к неврологу записалась, на день визита к генетику.
Нам генетик предложила «проконсультируйтесь у нашего невролога», и нам нашли время на тот же день, приём бесплатно. Там у врачей больше опыта с такими сложными диагнозами.
Про оплату все меняется постоянно. Надо узнавать.
Они работают по исследовательским программам. И можно попасть, что всю диагностику сделают по программе. Это не ОМС. Это другое финансирование.
У них на сайте все программы расписаны.
Платно сдать первичный анализ на частые мутации это не так дорого, около 10тр. Дальнейшее обследование при необходимости на порядок дороже.
Нам, возможно, повезло, все сделали бесплатно, включая приём генетика, невролога, диагностику и окончательный диагноз. Всего один визит . Остальное по е-mail.
Но до идеи «это же надо к генетикам обратиться» много времени прошло, и много было пройдено специалистов. Так и ходили бы до сих пор кругами с непонятными диагнозами. Медицина в плане диагностики далеко продвинулась.
Не я
автор
Говорящая с котами,
Ну, ток по ногам пускают и смотрят нервную проводимость....
Не я
автор
Аноним 706,
Спасибо большое. Даже бы и не подумала про невролога. Попробую записаться.
Аноним 706
Не я: Ну, ток по ногам пускают и смотрят нервную проводимость
Не я,
Миография? Мы делали каждый раз перед комиссией МСЭ
Серов нам целую простыню писал с пирамидной недостаточностью и ещё разные проблемы. Тут перед МСЭ 18 лет послали делать миографию на Эльмаше в детскую поликлинику
И там написали все в норме
Я офигела, но так и пришлось на комиссию подавать эту бумагу, так как она последняя
Не я
автор
Аноним 706, Говорящая с котами,
Да, миграция. В нейродиагнозе каждый год делаем. Есть данные за пирамидку несильно и все. Дяденька в возрасте делает. Он Серов?
Аноним 706
Cabrita Blanca: И какой у вас диагноз? По генетике или по неврологии?
Интересный вопрос! Системное генетическое заболевание нервной системы. Наблюдение у невролога всю жизнь.
Говорящая с котами: Полинейропатия у него. И артроз суставов. Но толком непонятно, дцп был причиной или нейропатия позже присоединилась. На генетику анализы они не сдавали.
Вот! Нам тоже поставили полинейропатия . Ага, в 12 лет на ровном месте. И принялись активно лечить. Но встретились пара докторов, которые усомнились в диагнозе и пнули нас в направлении генетиков. Вот после них пазл и сошёлся. А схемы лечения оказались совсем разные.
Чем больше сталкиваюсь, тем больше в шоке, как у нас все в организме устроено. Два человека, кровных родственника с диагнозами нервно - мышечной проводимости. Разными диагнозами, окончательно установленными. Что надо принимать одному, то в категорических исключениях у другого. И наоборот. И невролога, который это знает, найти очень сложно. Много редких заболеваний сейчас диагностируют. Но каждый пациент остаётся сам со своей проблемой.
Исключения бывают, когда находится рядом свой врач, но очень редко.
Аноним 706
Говорящая с котами: И там написали все в норме
Я офигела, но так и пришлось на комиссию подавать эту бумагу, так как она последняя
А Вы им заключение Серова показывали?
(Когда ЭНМГ на Эльмаше делали)?
У нас первое было заключение с Суворовского. Потом у Серова. Поехали повторно на Суворовский и показали оба заключения, типа опишите нам динамику. Они нас послали... к Серову.
Разные аппараты, разные методики, разный опыт. На Суворовском полинейропатию и поставили.
Аноним 706: Системное генетическое заболевание нервной системы. Наблюдение у невролога всю жизнь.
то есть цыпочки обусловлены генетической поломкой, но лечат все те же неврологи и ортопеды
Аноним 706
Говорящая с котами: квалификации не хватает по редким диагнозам
Да, именно так. Мне доктор на осмотре , без всяких анализов показывает - вот, видите, все же и так понятно?!?
Ну, предположим, я не врач и нифига не вижу. А те 15 врачей, которых мы прошли до Вас почему не увидели?
Ну так про это одна строчка в учебнике. А глазами они это вообще никогда не видели.
Cabrita Blanca: то есть цыпочки обусловлены генетической поломкой, но лечат все те же неврологи и ортопеды
Я про цыпочки не писала. По логика, Вами изложенная, имеет место быть. При этом, несмотря на подтверждённый генетиками диагноз, дальнейшее наблюдение ведут профильные специалисты, на основании симптомов. В каком месте есть проявления, там и наблюдаемся. Невролог, лор, кардиолог, окулист, ортопед. Все по ситуации и результатам периодических обследований.
Генетический анализ означает одно. Мы нашли поломанный ген или несколько. И данная поломка выявлена у некоторой совокупности пациентов с похожими симптомами и описанная таким-то доктором. А далее, есть ли схема лечения (об излечении речь не идёт, это больше поддержка и компенсация) для такой группы пациентов или нет, объяснит уже профильный доктор.
Аноним 706: А Вы им заключение Серова показывали?
(Когда ЭНМГ на Эльмаше делали)?
Не-а, с собой не брала
Я привыкла, что всегда одно и тоже пишут
На Суворовском тоже были раз, то же самое написали, что и Серов по диагнозу
И только на Эльмаше вдруг стало все в порядке
То есть в год, в два, в четыре, в восемь аппарат показывает одни и те же цифры и ставят один и тот же диагноз
А в 18 лет на Эльмаше вдруг стало все в пределах нормы
Так не бывает, невролог сказала
Изменений не было даже с года до восьми лет, стабильный результат был
Невролог сказала, что надо было тогда к Серову после Эльмаша ехать и делать другую справку
Но у нас сроки комиссии поджимали, и так опаздывали
Автор, езжайте в Москву к профессору Дадали. Она как раз на ул.Москворечье, 1. Желательно мед карту вашего родственника тоже взять, если получится.
И еще не по теме: ген заболевания - это некая неисправимая история. Если она есть - надо быть умной и мудрой. Уметь жить и радоваться, а не прожить в борьбе с непобедимым
Не я
автор
Пчелка23,
Попробую записаться, спасибо. Реабилитация же все равно какая- то должна быть(((( чтоб не ухудшилось хотя бы, не прогрессировало....
Тайна, покрытая мраком,
Не я,
Спасибо за ответ ! Здоровья деткам.
Девочки, если дают туда направление, надо ехать, обязательно.
Сразу узнавайте в регистратуре про приём невролога у них же.
Сейчас, я бы заранее к неврологу записалась, на день визита к генетику.
Нам генетик предложила «проконсультируйтесь у нашего невролога», и нам нашли время на тот же день, приём бесплатно. Там у врачей больше опыта с такими сложными диагнозами.
Про оплату все меняется постоянно. Надо узнавать.
Они работают по исследовательским программам. И можно попасть, что всю диагностику сделают по программе. Это не ОМС. Это другое финансирование.
У них на сайте все программы расписаны.
Платно сдать первичный анализ на частые мутации это не так дорого, около 10тр. Дальнейшее обследование при необходимости на порядок дороже.
Нам, возможно, повезло, все сделали бесплатно, включая приём генетика, невролога, диагностику и окончательный диагноз. Всего один визит . Остальное по е-mail.
Но до идеи «это же надо к генетикам обратиться» много времени прошло, и много было пройдено специалистов. Так и ходили бы до сих пор кругами с непонятными диагнозами. Медицина в плане диагностики далеко продвинулась.
Говорящая с котами,
Ну, ток по ногам пускают и смотрят нервную проводимость....
Аноним 706,
Спасибо большое. Даже бы и не подумала про невролога. Попробую записаться.
ЭНМГ где делали? У Серова были?
У моего по нейромиографии - 2 раза делали, в свой поликлинике и в нейродиагнозе, и обычную и игольчатую
По мрт все в норме и в голове и в спинном мозге.
Но он сильно недоношеный с гипоксией внутриутробной и т.д.
И какой у вас диагноз? По генетике или по неврологии?
Не я,
Миография? Мы делали каждый раз перед комиссией МСЭ
Серов нам целую простыню писал с пирамидной недостаточностью и ещё разные проблемы. Тут перед МСЭ 18 лет послали делать миографию на Эльмаше в детскую поликлинику
И там написали все в норме
Я офигела, но так и пришлось на комиссию подавать эту бумагу, так как она последняя
Аноним 706,
Говорящая с котами,
Да, миграция. В нейродиагнозе каждый год делаем. Есть данные за пирамидку несильно и все. Дяденька в возрасте делает. Он Серов?
Интересный вопрос! Системное генетическое заболевание нервной системы. Наблюдение у невролога всю жизнь.
Вот! Нам тоже поставили полинейропатия . Ага, в 12 лет на ровном месте. И принялись активно лечить. Но встретились пара докторов, которые усомнились в диагнозе и пнули нас в направлении генетиков. Вот после них пазл и сошёлся. А схемы лечения оказались совсем разные.
Чем больше сталкиваюсь, тем больше в шоке, как у нас все в организме устроено. Два человека, кровных родственника с диагнозами нервно - мышечной проводимости. Разными диагнозами, окончательно установленными. Что надо принимать одному, то в категорических исключениях у другого. И наоборот. И невролога, который это знает, найти очень сложно. Много редких заболеваний сейчас диагностируют. Но каждый пациент остаётся сам со своей проблемой.
Исключения бывают, когда находится рядом свой врач, но очень редко.
А Вы им заключение Серова показывали?
(Когда ЭНМГ на Эльмаше делали)?
У нас первое было заключение с Суворовского. Потом у Серова. Поехали повторно на Суворовский и показали оба заключения, типа опишите нам динамику. Они нас послали... к Серову.
Разные аппараты, разные методики, разный опыт. На Суворовском полинейропатию и поставили.
то есть цыпочки обусловлены генетической поломкой, но лечат все те же неврологи и ортопеды
Да, именно так. Мне доктор на осмотре , без всяких анализов показывает - вот, видите, все же и так понятно?!?
Ну, предположим, я не врач и нифига не вижу. А те 15 врачей, которых мы прошли до Вас почему не увидели?
Я про цыпочки не писала. По логика, Вами изложенная, имеет место быть. При этом, несмотря на подтверждённый генетиками диагноз, дальнейшее наблюдение ведут профильные специалисты, на основании симптомов. В каком месте есть проявления, там и наблюдаемся. Невролог, лор, кардиолог, окулист, ортопед. Все по ситуации и результатам периодических обследований.
Генетический анализ означает одно. Мы нашли поломанный ген или несколько. И данная поломка выявлена у некоторой совокупности пациентов с похожими симптомами и описанная таким-то доктором. А далее, есть ли схема лечения (об излечении речь не идёт, это больше поддержка и компенсация) для такой группы пациентов или нет, объяснит уже профильный доктор.
Генетики лечение не назначают.
Не-а, с собой не брала
Я привыкла, что всегда одно и тоже пишут
На Суворовском тоже были раз, то же самое написали, что и Серов по диагнозу
И только на Эльмаше вдруг стало все в порядке
То есть в год, в два, в четыре, в восемь аппарат показывает одни и те же цифры и ставят один и тот же диагноз
А в 18 лет на Эльмаше вдруг стало все в пределах нормы
Так не бывает, невролог сказала
Изменений не было даже с года до восьми лет, стабильный результат был
Невролог сказала, что надо было тогда к Серову после Эльмаша ехать и делать другую справку
Но у нас сроки комиссии поджимали, и так опаздывали
у дочки на нмсг все норм, но есть парез нижних конечностей. в итоге ставили ДЦП
ДЦП это старый диагноз, теперь такое не ставят
Автор, езжайте в Москву к профессору Дадали. Она как раз на ул.Москворечье, 1. Желательно мед карту вашего родственника тоже взять, если получится.
И еще не по теме: ген заболевания - это некая неисправимая история. Если она есть - надо быть умной и мудрой. Уметь жить и радоваться, а не прожить в борьбе с непобедимым
Пчелка23,
Попробую записаться, спасибо. Реабилитация же все равно какая- то должна быть(((( чтоб не ухудшилось хотя бы, не прогрессировало....