Анализ ребенку на синдром дауна. Тест на кариотип или что и где?

Автору просто надо знать СД это или нет. Если да, то и работать и развивать ребенка будет по-другому. Если же это другое генетическое отклонение, то и работать будет в другом направлении. Если же это вообще норма, то вздохнуть с облегчением и работать с ребенком уже совсем по-другому. В-общем, терпения автору и не истерить раньше времени. Что должно было быть уже случилось и от того, что анализ будет готов через месяц по большому счету уже ничего не изменится. Поэтому спокойствие и только спокойствие - еще ничего не случилось.
А болезнь Дауна видна. А рассуждения про то, что у этой меньше заметно, у этой больше. Подумайте сами - лишняя хромосома и незаметна? Не бывает такого. А УО вообще ярко выражена на мальчиках, а на девочках признаки ее внешние выражены слабо и потому у девочек диагностируются поздно. И что-то я красавиц с СД не встречала - это придумано для утешения родителей. И талантливых тоже. Нет, я о них слышала, по телевизору видела, но те несколько людей с СД встреченых мною в жизни ни умом, ни красотой не отличались.

Автору пишу отдельно. Еще ничего не случилось, не впадайте в панику. Думаю, что у вас все будет нормально.

Seaside
. У них, по сути, нет будущего

В нашей стране, с нашим менталитетом - увы, да. За рубежом, в других странах - это такие же люди, как все, нчем не хуже прочих.

Osipova Olga
Не всегда. Вот например downsyndrome.narod.ru/Nana.html Малышка в чепчике. Кто скажет, что это СД?

так и по навыкам то обычный ребенок и по лицу узнаешь, если только диагноз знать

Osipova Olga
Так понятное дело,что 47 хромосома совершенно лишний и ненужный подарок природы. Просто если тк случилось, то надо направить энергию в нужное русло. Ребёнок во он, есть, на помойку не выкинешь, обратно не засунешь. Рыдать бесполезно, хромосома от этого никуда не исчезнет, поэтому надо работать с симптомами. Ведь чего чаще всего боятся при таком синдроме? Не лишней хромосомы (её не видно внешне) и не специфической внешности (даунятки даже красивыми бывают), а умственной отсталости, которая сопровождает этот синдром. Значит надо работать в этом направлении и постараься не допустить УО или свести отставание к минимуму.

Все верно, отрезвляющие слова - спасибо. На данный момент мы в подвешанном сотоянии, анализ будем сдавать после праздников, потом месяц ждать... Сейчас в растерянности не знаю за что схватиться, что почитать, как себя подготовить к худшему (склад характера такой, что всегда готовлюсь к худшему, чтобы в случе таком принять было не так тяжело, хотя конечно надеюсь, что у на с все хорошо).

Seaside
А внешность у них действительно специфическая и карасивыми я бы их не назвала. Да и УО есть у всех (в разной степени конечно). У них, по сути, нет будущего и вся жизнь хотя бы одного родителя будет посвящена этому ребенку, как бы горько это не звучало - вот, что страшно! Не все могут взять на себя такой крест

В любом случае решено, малышку, в случае подтверждения диагноза, отдавать никуда не будем.

СВГ
Автору пишу отдельно. Еще ничего не случилось, не впадайте в панику. Думаю, что у вас все будет нормально.

Спасибо!

Я всеже надеюсь, что у нас все хорошо, более пристально присматриваюсь к ребенку. У деток с СД наблюдается снижение мышечного тонуса, у нас такого нет, головку начали держать к месяцу (в вертикальном положении и лежа на животике какое то время). Уже задерживаем взгляд на предметах, на мой взгляд осознанно улыбаемся маме и папе.

у нас девочка ходит в арлекино- ну даун и даун, блин посмотрела на маму - ну та тоже похожа на дауна- но это нормальные люди- просто такая внешность, так что не расстраивайтесь, я хочу чтоб у вас не подтвердилось.

Seaside
А внешность у них действительно специфическая и карасивыми я бы их не назвала. Да и УО есть у всех (в разной степени конечно). У них, по сути, нет будущего

Не совсем Вы правы. Вот тут посмотрите. Хотя это скорее исключение, но так тоже бывает (всё от родителей зависит, ИМХО). Да и автор почитайте. Дай Бог, чтоб ничего такого у Вашей дочки не подтвердилось, но если вдруг что (т-т-т 10 раз), то пусть это послужит Вам и утешением и придаст уверенности. Ведь фразы, типа

Seaside
Да и УО есть у всех (в разной степени конечно). У них, по сути, нет будущего

Способны лишь вогнать в глубокую депрессию. svetlana75.livejournal.com/1500613.html

Osipova Olga
Osipova Olga

Спасибо Вам! Очень много информации прочитала и просмотрела.
Для тех, кому интересно, сдали анализ - ждем результат через месяц... ТТТ на нас много-много раз.
Малышка наша развивается как обычные детки (на сколько говорят врачи, да и мне так кажется), в месяц пытаемся головушку держать, сейчас почти 2 мес. улыбаемся, пытаемся гулить.Сообщение было изменено пользователем 15-01-2012 в 23:01

мы ждем с вами вместе

nickstomoksi
мы ждем с вами вместе

Спасибо вам!

Пришли результаты нашего анализа. У нас все в норме - УРА! Такой груз с плеч :)

Тоска
УРА!

Слава Богу. Удачи Вам. Разрез глаз может просто такой.Сообщение было изменено пользователем 18-02-2012 в 18:08

поздравляю :) Сообщение было изменено пользователем 18-02-2012 в 23:54

Тоска
Пришли результаты нашего анализа. У нас все в норме - УРА! Такой груз с плеч

Ура!!! Поздравляю!!!

MarinaK
Поздравляю!!!

:)

Всем-всем спасибо!

Отлично! я даже не сомневалась!!!!

Seaside
Отлично! я даже не сомневалась!!!!

Спасибо! А вот я, грех мне... засомневалась. Честно, было так тяжело приходить домой после каждого визита врача, но это было в месяц -полтора, ну максимум начало 2-го (когда всех врачей проходят). В месяц еще не понятно как ребенок развивается, не видно разницы видимо еще. Хотя после предположений врачей, они всегда так же высказывали сомнения и успокаивали меня, но вы ведь понимаете,что успокоения не воспринимаются после явно выраженного сомнения и постоянного вопроса на кого похож ребенок.В 2 мес. мы начали делать массаж, наша массажистка нас успокоила конечно, ребенок развивался по возрасту даже раньше, но сказала правду - разрез глаз похож (действительно так и было). Я не говорила, сейчас понимаю, что действительно важный момент, в тот период глазки у ребенка слезились и были всегда припухшими, действительно создавалось такое впечатление - разрез странный, или как написал генетик дистатичный фенотип. На данный момент (недели за 2 до получения результатов анализа) наши глазки в норму пришли, правда мы делали зондирование.Дальше ребенок перенес еще много чего, результат экг пришёл не очень... тогда я очень испугалась, а сейчас уже надеюсь на то, что повлияли некоторые факторы и у нас все хорошо (благо есть интернет и форумы, оченьмного мне пришлось перечитать за эти 3 месяца). Вот такя моя исповедь, прошу прощения если надоела. Думаю эта тема станет нашей на какое - то время, буду тут писать свои переживания, просить ваших советов.

Тоска
Думаю эта тема станет нашей на какое - то время, буду тут писать свои переживания, просить ваших советов.

А какие могут быть переживания и советы, если всё нормально у ребёнка? Переверните страницу и растите здоровыми.

Osipova Olga
А какие могут быть переживания и советы, если всё нормально у ребёнка? Переверните страницу и растите здоровыми.

действительно. Но, видимо я еще не отошла от своих переживаний, они там, внутри меня я ведь была готова уже ко всему и ни за что не оставила бы свою кровинку, хотя не скрою, вопросы себе разные задавала... все пережили за эти 3 месяца. Многое пережитала очень многое, слава Богу, что у нас все хорошо! НО такие детки есть и сейчас я со слезами на глазах пишу об этом, хочется всех обнять и подарить им частичку своего тепла.

LifeZ
Поздравляю!!! Растите здоровенькими на радость всем!

Тоска
Но, видимо я еще не отошла от своих переживаний, они там, внутри меня я ведь была готова уже ко всему и ни за что не оставила бы свою кровинку, хотя не скрою, вопросы себе разные задавала... все пережили за эти 3 месяца. Многое пережитала очень многое, слава Богу, что у нас все хорошо! НО такие детки есть и сейчас я со слезами на глазах пишу об этом, хочется всех обнять и подарить им частичку своего тепла. Я так рада, что у вас все хорошо.

Тоска
У нас все в норме - УРА!

это очень хорошо!!!