Анализ ребенку на синдром дауна. Тест на кариотип или что и где?

Автор, ну если даже синдром подтвердиться? Я думаю, не раз эту мысль прокручивали и предполагаете, что будете делать дальше. Так что перестаньте себя изводить, что есть, то и будет.

MaMasha
Сейчас все это уже не важно

Для меня важно! Поэтому и спросила

Тоска
1 скрининг был как раз на Флотской, все в норме было

Тоска
Записалась к генетику, завтра пойдем.

Буду ждать Ваших результатов с большим нетерпением! Удачи Вам!!!!
Держу за Вас кулачки!!!!

Девочки, спасибо вам. Действительно поддержка для меня сейчас очень важна. Будем надеяться, что у нас все хорошо...

СВГ
Приоткрытый рот настораживает. Это обычно признак умственной отсталости

Далеко не всегда. Это бывает и при дцп и при слабости лицевых мышц. А по теме, у СД вроде складкуа на ладошке есть сплошная.

Osipova Olga
у СД вроде складкуа на ладошке есть сплошная

Оля, у нас не было... У девочки У.- СД виден только наметанному глазу, красавица растет, несмотря на 100% наличие 47 хромосомы. Пальчики ее выдают-они как бы обрублены и квадратные. У моей крестницы с СД- мозаичная форма СД, так очень хорошо видно.
Автор, не гадайте! Удачи и ждем от вас хороших новостей!

Нифига себе %) , даже и незнала что так бывает, думала ребенок если с СД родился то сразу и с точкой это внешне видно..... Блин вот оставшийся месяц сейчас бояться буду.....хотя все скрининги в норме....автор извините что тут свои эмоции написала.....ждем результатов.... Удачи вам

Юлич
даже и незнала что так бывает, думала ребенок если с СД родился то сразу и с точкой это внешне видно.....

я тоже так думала... :(

более того, мне даже лучшая подруга-неонатолог говорила, что видно сразу и что стало очень много рождаться с СД :(Сообщение было изменено пользователем 30-12-2011 в 09:01

автор
при рождении ребенка не определяется

До рождения(в период беременности) еще анализы здаются на сендром дауна и эдвардца

MaMasha
На Декабристов в лаборатории делают

Здавала там в период беременности-анализ через месяц пришел

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

•«плоское» лицо – 90%
•утолщенная шейная кожная складка
•брахицефалия (короткоголовость) – 81%
•раскосые глаза
•полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

•мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
•повышенную подвижность суставов
•короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок
•деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.
•поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
•деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
•пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

•сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
•со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
•проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
•нарушение слуха
•заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
•патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
•аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
•гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:
1.УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности

УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
2.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Сходили сегодня к генетику (не к Наталье Викторовне, к ней хочу попасть после праздников), как я поняла даже врач засомневалась... Дали направление на кровь. В диагнозе написано - диспластический фенотип, в рекомендации - кровь на кариотип, заключение по результатам.

Мама
А что прямо сегодня нельзя платно анализ сдать?
После праздников уже будет готов.

Узнавала сегодня у врача - нельзя (сдавать где - то помимо Флотской не хочу), по готовности сказали примерно месяц ждать.

Юлич
СД родился то сразу и с точкой это внешне видно...

Не всегда. Вот например downsyndrome.narod.ru/Nana.html Малышка в чепчике. Кто скажет, что это СД?

видно, кончно, что тут говорить...

Osipova Olga
Кто скажет, что это СД?

Заметно все ж :( :(

Армавир
Заметно все ж

Но всё равно ж приглядываться надо. Сравните например вот с этой девочкой. downsyndrome.narod.ru/Tatiana_Moscow.html Вот тут очень яркий фенотип. :(

Osipova Olga
Но всё равно ж приглядываться надо

Ольга, спор некорректный. Да, сразу в глаза не бросается, но все ж разрез глаз характерный.
У любом случае родителям не легче

Ну или вот девчушка. Тоже мне кажется надо приглядываться, чтобы что то заметить downsyndrome.narod.ru/Ira-Kemerovo.html Я вообще слышала, что чем менее ярко выражен фенотип, тем меньше отставание в развитии.

Армавир
Ольга, спор некорректный. Да, сразу в глаза не бросается, но все ж разрез глаз характерный.
У любом случае родителям не легче

Да я просто о том, что если и у автора подтвердится всё, то это далеко не конец света. Много можно с такими детками сделать, если сразу коррекцию начать.

Osipova Olga
то это далеко не конец света

Но и хорошего мало :(

Ну как тут не переживать и не думать? Нормальный человек будет переживать! Это же не ветрянкой заболеть %)

Osipova Olga
это далеко не конец света

не конец, конечно. Но не дай Бог никому!

видно на всех фото. они как на одно лицо

Армавир
Но и хорошего мало

Seaside
Ну как тут не переживать и не думать? Нормальный человек будет переживать! Это же не ветрянкой заболеть

Seaside
не конец, конечно. Но не дай Бог никому!

Так понятное дело,что 47 хромосома совершенно лишний и ненужный подарок природы. Просто если тк случилось, то надо направить энергию в нужное русло. Ребёнок во он, есть, на помойку не выкинешь, обратно не засунешь. Рыдать бесполезно, хромосома от этого никуда не исчезнет, поэтому надо работать с симптомами. Ведь чего чаще всего боятся при таком синдроме? Не лишней хромосомы (её не видно внешне) и не специфической внешности (даунятки даже красивыми бывают), а умственной отсталости, которая сопровождает этот синдром. Значит надо работать в этом направлении и постараься не допустить УО или свести отставание к минимуму.

А внешность у них действительно специфическая и карасивыми я бы их не назвала. Да и УО есть у всех (в разной степени конечно). У них, по сути, нет будущего и вся жизнь хотя бы одного родителя будет посвящена этому ребенку, как бы горько это не звучало - вот, что страшно! :( Не все могут взять на себя такой крест :(

Сообщение было изменено пользователем 31-12-2011 в 01:36Сообщение было изменено пользователем 31-12-2011 в 01:37