Фенилкетонурия (ФКУ)

ОПИСАНИЕ. Фенилкетонурия (ФКУ) — это на­следственное нарушение обмена, которое приводит к умственной отсталости вскоре после рождения, если не соблюдается специальная диета. В США 1 на каж­дые 10 000 детей рождается с ФКУ и 1 из каждых 50 является носителем гена ФКУ, хотя и без проявлений нарушения (см. Генетические нарушения).

ФКУ поражает мальчиков и девочек одинаково; чаще встречается у выходцев из Северной Европы, чем среди черного населения.

Дети с ФКУ выглядят нормальными при рожде­нии, но если нарушение не лечить, признаки интел­лектуального отставания появляются к 6-7 месяцам. 90% нелеченых детей будут умственно отсталыми, когда вырастут. Нелеченые случаи ФКУ прогрессив­но ухудшаются до 6 лет, когда мозг, по-видимому, до­стигает почти полного развития.

ПРИЧИНЫ. У детей развивается ФКУ только при наследовании рецессивного дефектного гена от обо­их родителей. Этот дефектный ген является причи­ной нарушений обмена веществ в организме (обмен веществ — это сумма всех сложных химических и физических процессов с веществом и энергией, кото­рые происходят в живых клетках). Дети, рожденные с ФКУ, дефектны по ферменту (т.е. не имеют фер­мента), который в норме обеспечивает переработку фенилаланина, аминокислоты, нормально обнаружи­ваемой во всех пищевых белках. Если фенилаланин накапливается в крови и в мозгу, он может вызвать повреждение мозга.

ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ. Если ФКУ не диаг­ностирована и срочно не лечится, ребенок становит­ся умственно отсталым (см. умственная отста­лость). Ходьба и речь могут запаздывать, а могут и вообще никогда не развиться. Пораженный ребенок может страдать нарушениями поведения, включая раздражительность, гиперактивность и стремление к разрушению. У ребенка может быть экзема. Харак­терен более светлый цвет глаз и волос, чем у братьев и сестер или родителей. Примерно одна треть детей с ФКУ страдает припадками.

ДИАГНОЗ. Государственная программа обычно выявляет ФКУ (не умственную отсталость) при рождении с помощью простого анализа крови, взято­го из пятки новорожденного. Анализы мочи не на­дежны для определения ФКУ у новорожденных, но их используют, чтобы проверить другие обменные нарушения, которые могут быть у ребенка.

ОСЛОЖНЕНИЯ. Если рацион ребенка с ФКУ с очень низким содержанием белка, или не включает специальный заменитель молока, описанный ниже, могут развиться анемия, сонливость, сыпь, понос, низкий уровень сахара в крови, поражение мозга.

И ребенок, и родители могут расстраиваться из-за необходимости строгой диеты, которую нужно соблю­дать, по крайней мере, в течение всего детства. Как только у ребенка начинаются занятия в школе, он может почувствовать свое отличие от ровесников, от братьев и сестер. В результате ребенок может попы­таться игнорировать предписанную диету, рискуя подвергнуться возможному повреждению мозга. Даже при лечении дети с ФКУ чаще имеют затруднения с учебой, чем их ровесники.

Как только женщины с ФКУ достигают детород­ного возраста, снова появляется опасность рождения ребенка с ФКУ. Дети, рожденные женщиной с ФКУ, имеют высокий риск врожденных дефектов, так как у матерей высокий уровень фенилаланина. Хотя дети, рожденные матерями с ФКУ, обычно не насле­дуют заболевание, они могут страдать от влияния ФКУ на мать. Врожденные дефекты обычны для де­тей от матерей с ФКУ и включают умственную от­сталость, микроцефалию (ненормально маленькую голову), малый вес при рождении, врожденные бо­лезни сердца (см. Врожденный порок сердца). Эти врожденные дефекты, вероятно, могут быть предотв­ращены, если женщина до наступления беременно­сти придерживается диеты с низким содержанием фенилаланина.

ЛЕЧЕНИЕ. Способом лечения ФКУ является сни­жение количества фенилаланина в диете при сохра­нении достаточного количества питательных ве­ществ для нормального роста и развития. Младенцев с ФКУ нужно кормить специальным заменителем мо­лока, который содержит много белка, но мало фени­лаланина. Дети, начинающие ходить, и дети старше­го возраста не должны есть мясо, рыбу, курицу, яйца или сыр. Они могут есть определенные количества фруктов и овощей. Чтобы не подвергаться опасно­сти, многие рекомендуют продолжать соблюдать дие­ту и во взрослом состоянии.

Если с ФКУ проходит невыявленной до 2-3 лет, специальную диету нужно начинать немедленно, но ее эффективность будет уменьшена.

Ребенок ФКУ должен посещать клинику каждые 2-4 месяца для физического осмотра, анализов крови и, если необходимо, для корректировки диеты. Во время этих посещений дети и родители должны встречаться с врачом, чтобы обсуждать любые вопросы, которые у них возникают.

ПРОФИЛАКТИКА. Родители, у которых в семей­ном анамнезе есть ФКУ, должны сделать анализы, чтобы выяснить, несут ли они признаки нарушения. Если они их имеют, они могут захотеть получить ге­нетическую консультацию (см. Генетические нарушения). С помощью генетической консультации и лабораторных анализов (эффективных в ограничен­ных пределах) большинство носителей сейчас может быть выявлено, и им можно сообщить об их шансах передать ген ФКУ. Пока еще невозможно определить наличие ФКУ у плода.

Обследование новорожденных на ФКУ требуется законом во многих штатах, но, вероятно, у 10% мла­денцев с ФКУ болезнь после такого обследования ос­тается невыявленной. Будущие родители должны спросить акушера, сделан ли скрининг на ФКУ, а если нет, то как такое обследование может быть про­ведено.

Хотя ни такой скрининг, ни соответствующая спе­циальная диета не могут предотвратить ФКУ, они мо­гут предотвратить возникающую в результате умст­венную отсталость.