Анализ на паталогии

наберите в поиске "кордоцентез" , "инвазивная диагностика" ... огромное количество тем уже было ... и делали, и не делали %)

Лика-2
воротниковое пространство в норме...
И скоро узи в 22 недели, уж оно наверно точно покажет все паталогии или нет?

не все патологии определяют по воротниковой зоне ...
если нарушение в 13-ой хромосоме, то воротниковая зона будет выглядеть вполне здоровой :)

Первая хромосомная болезнь у человека была обнаружена в 1959 году - синдром Дауна, названная по имени врача, первым описавшего ее в 1866 году. К характерным признакам синдрома Дауна относятся серьёзные отклонения в умственном развитии, коренастая фигура, толстая шея и характерные складки на лице под внутренними углами глаз. Синдром Дауна вызывается трисомией по 21-ой паре хромосом. Была замечена прямая зависимость частоты рождений детей с синдромом Дауна от возраста матери: до 30 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 0,05%, в возрасте 30-35 лет - около 0,33%, в возрасте 40-44 лет - более 1% и затем более резко увеличивается до 12,5% в возрасте 45-47 лет. Такая же тенденция характерна для других видов анэуплоидии. Возможные другие трисомии у человека: трисомия по 13-ой паре хромосом приводит к образованию рудиментарных глаз, умственной отсталости, трисомия по 15-ой хромосоме вызывает волчью пасть (отсутствие твердого неба, следовательно, невозможность нормального дыхания. Если распознать болезнь до рождения, то ребенка можно спасти, проведя операцию после рождения), трисомия по 17-ой хромосоме вызывает “треугольный” рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей и сердца, трисомия по 18-ой хромосоме является причиной недоразвитой скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерации ушей, неправильного положения указательного пальца и дефекта стопы, трисомия по 22-ой хромосоме вызывает шизофрению.
Анэуплоидия может возникать не только по аутосомам, но и по половым хромосомам. Самыми часто встречаемыми являются четыре синдрома. При синдроме Клайнфельтера (XXY) мужчина имеет вторичные женские половые признаки, бесплоден, иногда имеет молочные железы и обычно имеет низкий уровень умственного развития. Женщина синдромом Тернера (Х0) не имеет вторичных женских половых признаком и обладает низким ростом. Женщины, имеющие трисомию по 23-ей паре (ХХХ), внешне нормальны и плодовиты, но имеют умственную отсталость. Набор хромосом XYY у мужчин вызывает высокий рост и различную степень умственного развития, зато отличаются психопатическими чертами и склонностью к мелким правонарушениям
http://www.erudition.ru/referat/printref/id.44730_1.htmlСообщение было изменено пользователем 04-12-2009 в 12:13

Кроме хромосомных заболеваний существуют еще тысячи генных и мультифакториальных дефектов развития, неопределяемых при биопсии хориона и амниоцентезе.
www.art-med.ru/faq/faq24.aspx

irina_A
наберите в поиске "кордоцентез" , "инвазивная диагностика" ... огромное количество тем уже было ... и делали, и не делали

Шо за слова вы говорите? %) И имею ввиду анализ на ХГЧ и АФП.

всё это патологии, на которые и берут эти 2 анализа!

Лика-2
irina_A
наберите в поиске "кордоцентез" , "инвазивная диагностика" ... огромное количество тем уже было ... и делали, и не делали

Шо за слова вы говорите? И имею ввиду анализ на ХГЧ и АФП.

Naddin
всё это патологии, на которые и берут эти 2 анализа!

Что такое паталогии и какие они бывают, я и так знаю. Но кардоцентез - это не тоже самое, анализ что АФП и ХГЧ.

Лика-2
анализ на АФП

ну и!?
после АФП часто отправляют на кордоцентез

Лика-2
Шо за слова вы говорите?

Лика-2
воротниковое пространство ... узи в 22 недели

Вы же уже про УЗИ начали

Лика-2
кардоцентез - это не тоже самое, анализ что АФП

прошла и то, и другое

А что этот анализ такой дорогой? ну не 10 тыс же он стоит!Пусть сделают, лучше перестраховаться. 100% гарантии ни чего не даёт, но свести к минимуму риск всё же стоит. Мне надо будет пойти 8 числа на это дело. Схожу, потом расскажу что и как. Лично у меня даже мысли не возникает, что что-то надо делать, что то не надо. Всё надо сделать, что положено! Что бы локти потом не кусать.
С возрастом мамы риск паталогий только возрастает! Мне 34 и я точно буду делать всё, что положено.Сообщение было изменено пользователем 04-12-2009 в 12:47

Murza
С возрастом мамы риск паталогий только возрастает! Мне 34 и я точно буду делать всё, что положено.

Ну, это вопрос спорный. Меня вон отправили на гормоны сдавать, один гормон оказался повышенным, прописали страшное лекарство, у которого такие противипоказания, что волосы дыбом встали. Здесь мне тоже все советовали, что ничего страшного, пейте....В крайнем случае (если ребенок мальчик) он будет бесплодным... %)
Я не стала пить, но врачу не сказала. Я через 2 месяца пересдала - анализ оказался идеальный, ровно посерединке нормы.
Врач сказала - вот видите, как мы хорошо его подкорректировали. Я только улыбнулась...
И много таких примеров даже за эту беременность. Поэтому слепо доверять врачам не стоит (хотя у меня оч. хороший врач и я ей доверяю).
А насчет этого анализа.... Мне сама врач говорит - у нас много случаев, когда при хорошем анализе рождались дети с паталогией и наоборот.... Так вот я смысла и не вижу.

Murza
Пусть сделают, лучше перестраховаться. 100% гарантии ни чего не даёт, но свести к минимуму риск всё же стоит.

Какой риск? Патологии никак не устраняются и не корректируются. Хромосомы не прибавить и не убавить.
Всё, чего можно дождаться в результате положительного анализа - предложение пройти на аборт либо вызывание родов.

Лика-2
Анализ на паталогии Есть ли такие, кто не делал его?

Первую беременность делала платно на Флотской. Ничего не знала тогда зачем и почему.
Мне важно было УЗИ, т.к. за день до этого меня ложно напугала гинеколог, что см стояния дна матки не соответствуют сроку. УЗИ было идеальным. За результатами анализа крови я так и не ходила.

Лика-2
И так ли необходимо делать?

Это зависит от мировозрения каждой отдельной будущей мамы.
Если при малейшем подозрении, что ребёнок НЕ ТАКОЙ, вы готовы будете от него избавиться, то анализ можно и сделать.
А если избавиться не сможете, и будете всё равно уповать на Бога "вдруг он родится нормальным" даже при положительном результате анализа, то не стОит щекотать нервы лишний раз. ИМХО.

Янусик
Это зависит от мировозрения каждой отдельной будущей мамы.
Если при малейшем подозрении, что ребёнок НЕ ТАКОЙ, вы готовы будете от него избавиться, то анализ можно и сделать.
А если избавиться не сможете, и будете всё равно уповать на Бога "вдруг он родится нормальным" даже при положительном результате анализа, то не стОит щекотать нервы лишний раз. ИМХО.

Так вот и я про то. В любом случае, даже если будет анализ плохой, я не побегу на аборт, а пойду на узи (да они и сами пошлют), а после узи уже буду решать. Так узи у меня и так через 3 недели.

с первым ребенком делала анализ АФП, пока ждала результатов - волновалась. делала платно. будете делать или нет меня никто не спрашивал.
жалею что сделала в первую Б. всё равно избавляца от ребенка бы не стала!!! дочка здорова.
сейчас вторая Б. от анализа отказалась. врач не настаивала))) живу спокойно. жду малыша. надеюсь не менее здоров чем первый)
у нас с вами одинаковый срок. скора на УЗИ)))
знаю случаи близких когда анализ был положительный, а ребенок абсолютно здоров. одни нервы....

Янусик
Всё, чего можно дождаться в результате положительного анализа - предложение пройти на аборт либо вызывание родов

а что - рожать инвалида???? Ребенок вам спасибо не скажет за это, да и вы ещё не раз пожалеете.

Лика-2
а после узи уже буду решать

Лика, вот здесь вы ошибаетесь, потому что

Лика-2
если будет анализ плохой

то нужно будет не УЗИ, а

irina_A
"кордоцентез" и инвазивная диагностика"

Murza
а что - рожать инвалида???

LUX27
знаю случаи близких когда анализ был положительный, а ребенок абсолютно здоров. одни нервы....

Я ни за что не агитирую, а лишь высказываю СВОЮ точку зрения на данный вопрос.
А ВАШ выбор принадлежит только ВАМ.

Лика-2
Меня вон отправили на гормоны сдавать, один гормон оказался повышенным, прописали страшное лекарство, у которого такие противипоказания, что волосы дыбом встали

я перед беременностью все возможные анализы посдавала: гармоны, узи щитовидки, малого таза, все инфекции, биохимию, сахар и пр. всё в норме. но всё равно сделаю этот анализ на паталогии. Я уж очень мнительная и мне спокойнее всё сразу узнать, чем мучиться от неизвестности. Мы же не в каменном веке живём, надо пользоваться всеми благами цивилизации и достижениями медицины.

кордоцентез делают очень нечасто. Есть какой то процент, вероятности выкидыша при проведении этой процедуры, но он не такой большой. Я знаю 2-х человек, которым это назначали (одной - по возрасту, рожала в 40 лет, а другая сама решила подстраховаться). у них всё нормально в итоге закончилось и сама процедура и детки здоровые были.
А так же просто берут кровь из вены. А это ни чем особенным не грозит.

Янусик
то нужно будет не УЗИ, а
irina_A
"кордоцентез" и инвазивная диагностика"

Узи в любом случае нужно будет, тем более у меня по плану скоро. Так лучше сделать узи и при каких-то подозрениях (более достоверных, чем при анализе) сделать кордоцентез, чем и то и другое и третье, при этом не имея точных показаний, а только подозрения, вероятности и риски...

Murza
а что - рожать инвалида???? Ребенок вам спасибо не скажет за это, да и вы ещё не раз пожалеете.

:( полностью согласна.у меня залеченый сифипис гогорят все может быть вот пойду :(

Лика-2
Поэтому слепо доверять врачам не стоит (хотя у меня оч. хороший врач и я ей доверяю).

точно! и не в коем случае не пейте йодомарин!

Ммммм.... А почему не пить йодомарин???

Любое лекарство-зло! Это фарм компании вымогают деньги!

Лика-2
Есть ли такие, кто не делал его?

я не делала в последнюю беременность.
в предыдущие дела все что говорили, в этот раз начала думать :)
на кордоцентоз все равно бы не пошла, а только так можно знать 100%
Анализ крови крайне не точен!

Лика-2
много случаев, когда при хорошем анализе рождались дети с паталогией и наоборот.... Так вот я смысла и не вижу.

Пришлось писать отказ у заведующей ЖК, я сказала, что мне нервная система моя и ребенка дороже!
Все ОК! :))Сообщение было изменено пользователем 07-12-2009 в 15:25