Хронические тики, возможно генетическое заболевание?

Аноним 976,
Вытягивает губы, морщит нос, морщит лоб, говорит уже лицо болит от этого, говорит как будто все чешется и чешет, а ещё бывает что кистями рук делает круговые движения,
До этого ещё было что плечи ходуном ходили, хрюканье носом ,
Задыхалась как будто воздуха не хватает

Аноним 974,
Так Вы дошли до генетика?

Просите у невролога / эндокринолога направление на Флотскую.

Невролог Овсова занимается генетическими проблемами, попробуйте к ней на приём попасть. По последним данным она сейчас в УГМК.

Аноним 470,
Нет мы не дошли, пока собираюсь с мыслями

Аноним 470: Невролог Овсова

Спасибо, попробую

Всю жизнь тики, сколько себя помню, как вы описываете, когда больше, когда меньше, от эмоционального статуса не зависит. И тревожность. Психотерапевт говорит, уйдет тревожность, уйдут тики, выписала атаракс, ничего не прошло. До АД пока не дошла. Родители в детстве не лечили сов ем, ни одному неврологу не показали. У папы и бабушки (его мамы) тоже тики были. У старшего сына иногда замечаю. Видимо да, генетика имеет место быть

Аноним 974: и денег это стоит огромных искать

Я уже 7 лет думаю, стоило ли находить этот генетический диагноз. Очень сильно повлияло на ребёнка.
Но при этом все стало понятно. Что лечить и как лечить.

До этого неврологи вслепую назначали кто во что горазд, в том числе препараты, которые категорически запрещены при выявленном диагнозе.

По генетикам сейчас много программ исследовательских. Ищите варианты, можно и бесплатно найти. Но это не по ОМС, а по квоте для конкретной исследовательской программы.

И параллельно с изучением проблем ребёнка пришлось столкнуться с информацией по нескольким генетическим неврологическим диагнозам.
И такой момент, диагноз имеет несколько форм, и для некоторых форм уже есть лечение. То есть люди, могут получать терапию и жить полноценной жить с некоторыми ограничениями , тогда как если ничего не делать, то прогрессирование болезни даёт достаточно быструю инвалидизацию.

И ещё, неврологи на местах крайне редко сталкиваются с орфанными (редкими) заболеваниями. Не могут по симптомам определить куда копать дальше. Мы абсолютно случайно вышли на правильную дорогу.

Но, мне кажется, до визита к генетику невролог должен поставить предварительный диагноз. А далее генетик составляет план обследования.

Я просто пока совершенно не в теме, какие шаги , с чего начинать, к кому идти?

NatalyA3,
Я делала себе и мне показалось что фигня такая…. Не думаю что он будет информативен в нашем случае, просто потрачу деньги

Аноним 974: Я делала себе и мне показалось что фигня такая…

Какой получили результат? У врача после получения результата были? Врач должен все объяснить и дать заключение.

Аноним 470,
Нет не была,

Аноним 470,
Дак а какой диагноз? Стоит невроз , депрессивное расстройство

Аноним 470,
Скажите пожалуйста к кому вы ходили? Я вообще не в теме, ноль прям , я не понимаю к кому мне идти чтобы начать копать?
По неврологам и психиатрам ходили мне никто не предложил пойти к генетику

Аноним 974: Нет не была,

Так это поиск частных мутаций. Анализ отвечает на вопрос есть или нет мутации в определённой группе генов. Ответ Да/Нет.

Исходя из результата и клинической картины врач -генетик назначает дальнейшее, более углублённое обследование.

Све4а,
А глазное дно тоже невролог смотрел? Можете порекомендовать?

Аноним 470,
Я еще больше запуталась,
То есть вы советуете сделать этот генетический паспорт в генетест, и оттуда уже идти к генетику который посмотрит что более детально посмотреть?

Аноним 974,
Вам это покажется не серьезным. Я начала читать детскую психологию (типа "точка опоры") меняла свое отношение к этому, все вместе пили валерьянку, забрала из школы и секции на несколько месяцев. Старшая шмыгала носом лет с 4ех, в 8лет начались тики всего тела, сначала одна нога, потом все остальное. Младший мигал. С тех пор прошло 2 года, пока не повторялось. В идеале было бы к православному психологу походить, но на тот момент то ли средств не было, то ли не нашла его, не помню уже

Аноним 959,
Это не не серьезно, но я так уже делала, в 6 дет полностью забрали из садика и год сидели дома, да прошло, но потом снова , а теперь постоянно то сильнее то слабее, то пару дней нету то снова :(

У сына было такое, впервые когда в школу пошел , лечились долго, у невролога, потом лет в 16 обострилось , когда начал зависать в компе ночами...в целом его не сильно беспокоит, принимает какие то легкие лекарства и витамины группы Б