Консультация генетика

автор
мама
Екатеринбург

Девочки, опять к вам за помощью! Сегодня были у невролога, сказали ребёнка показать генетику, кто нибудь обращался? Куда лучше и к кому обратиться? И что за специалист такой?

мама
Москва

дык куда собсна - в екатринбрге это только одно место - центр на Флотской. Мы там наблюдаемся, но я бы от них ничего особого не ждала - нам переписали все те же диагнозы, что поставил участковый невролог плюс еще добавили кучу... %) кровь сдали на кареотип - без отклонений. Думала, что в год ребенку все диагнозы снимут - развиваемся хорошо, ходит, болтает - умничка! но нет, после визита к ним оказалось, что у меня чуть ли не самый недоразвитый ребенок в мире %) хотя невролог (уже не учатковый, нормальный) была уверена, что все эти нелепые диагнозы снимут... резюмирую: сходите, проконсультируйтесь, но чуда какого-то от них ждать не стОит...

автор
мама
Екатеринбург

StiX
кровь сдали на кареотип

Это что такое?

мама
Москва

кариотип...ну простыми словами это анализ, кот. определяет набор хромосом. Готовится неделю или две. Еще выспрашивают про всех родственников - кто чем болел и от чего умер.

мама
Москва

мы к Поморцевой ходим. Нормальная, но как вы уже наверное поняли, я не в восторге. Есть ощущение, что это всё "для галочки"

мама
Екатеринбург

у меня старшую вызывали к нему на флотскую на консультацию
ну чего.. весь прием состоял в переписывании карточки и диагнозов и составления генеалогического древа и болезней родственников
все, велели потом показаться, когда еще раз собирусь забеременеть и отпустили с миром
смысла консультации так и непоняла %)

автор
мама
Екатеринбург

Да..... удручающая информация........ Неужели в таком огромном городе нет хороших генетиков?

мама
Екатеринбург

Юльчанка
Неужели в таком огромном городе нет хороших генетиков?

А что вы подразумеваете под хорошим генетиком? Что вы вообще ожидаете от генетика?
Генетические отклонения, как я понимаю, не лечатся. Иногда возможно частичное компенсирование (например, при фенилкетонурии, муковисцидозе необходимо скорректировать питание), иногда - только наблюдение. Мало того, некоторые генетические нарушения могут только предположить, но со 100% уверенностью не могут диагностировать, т.к. просто нет таких анализов.

автор
мама
Екатеринбург

S_K_B
Что вы вообще ожидаете от генетика?

" Чуда"!!!!!!!!!!!!!!!! конечно, же!!!!!!!! А если серъёзно, то сама не знаю, невролог сказала просто, что надо разбираться с обменом веществ и всё.

мама
Екатеринбург

Юльчанка
надо разбираться с обменом веществ

Если невролог подозревает именно эти проблемы, то тогда теоретически может быть и

Юльчанка
" Чуда"!!!!!!!!!!!!!!!! конечно, же!!

С помощью коррекции питания либо приема определенных лекарств. Сколько ребенку месяцев?
Правда, врожденного гипотериоза или фенилкетонурии у вас явно нет - анализы на них берут еще в роддоме.

Короче, сходите к генетику, хуже не будет ;) . Запись по телефону, прием по времени (приходить надо заранее, чтобы взять/оформить карточку). Обычно ждать приема у детского генетика не приходится, ну максимум 5-10 минут.

автор
мама
Екатеринбург

S_K_B
S_K_B

Спасибо.

S_K_B
Сколько ребенку месяцев?

Нам 2 и 9 . У нас брали в род.доме ( не помню только на что), что то пришло сомнительное, мы пересдавали и ходили на Флотскую, потом оттуда позвонили и сказали, что анализ хороший, а на что было-не помню, а в карточке непонятно.

S_K_B
невролог подозревает именно эти проблемы,

Ничего она не подозревает- просто стандартное обследование- видеомониторинг, МРТ, генетик.

Тема закрыта
Причина:
";