В год в регионе всего появляется на свет несколько таких детей.
Фото: https://pixabay.com
В Тюменской области родился ребенок с редким генетическим заболеванием — ахондроплазией. Об этом пишет 72.RU.
В Тюменской области ежегодно рождается в среднем 18 тысяч детей. Часть из них имеют врожденные патологии. В этом году родился только один ребенок с карликовостью. Обычно за 12 месяцев в регионе рождаются до трех малышей с такой аномалией.
Главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко в беседе с 72.RU рассказывала, что карликовость диагностируется на втором скрининге.
- Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Но есть случаи, когда сами мама и папа имеют такое заболевание (у таких пар риск родить ребенка с ахондроплазией — 25%), решаются на роды. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются, - объяснила врач.
Дети с карликовостью могут вырасти не выше 110 сантиметров. Они имеют укорочение трубчатых костей, но туловище и голова нормального размера. Большинство из них сохраняют нормальный интеллект.
Ну ок,распознали заболевание. Гормоны ж можно колоть. Почему об этом не написали? Есть же решение проблемы какое-то, кроме аборта.
Аноним 609
Аноним 236: ну, карлики не такая уж редкость, чтобы про каждого новости писать.
Скорее всего тема о том, что можно прервать беременность после второго скрининга, а это вроде 18-19 недель (точно не помню), когда обычный аборт разрешён до 12.
Сейчас появилось лекарство , которое детям с ахондроплазией помогает вырасти. Приобретает фонд Круг добра.
Подписана на кучу мам с такими детьми. Они все очень милые. Мне самой пророчили такого ребенка на третьем скрининге. В итоге руки ноги нормальные, но рост действительно у дочки очень маленький. Сейчас добиваюсь лечения гормоном роста.
Также не написали, что ежегодно мог родиться якобы здоровый ребенок, но к 1,5 - 2 годам стало ясно, что есть заболевание- этих детей при родах не учитывают, что они родились карликами
Mariwell: Карлик это не просто маленький рост и нехватка гормона,но и также нарушениями формирования скелета, чаще гормоны мало чем помогут помочь
не поленилась, почитала о карликовости. При своевременном обнаружении лечение идет длительное и комплексное. Понятно, что один гормон не даст результат. Это и длительная диагностика, где выявляется истинная причина. При костных проблемах кости "вытягивают" искусственно, оперативным методом. Да, все сложно, но возможно вполне.
Milena29: не поленилась, почитала о карликовости. При своевременном обнаружении лечение идет длительное и комплексное. Понятно, что один гормон не даст результат. Это и длительная диагностика, где выявляется истинная причина. При костных проблемах кости "вытягивают" искусственно, оперативным методом. Да, все сложно, но возможно вполне.
ну те если мы таксу или корги начнем кормить гормонами то одна стент гончей, второй лайкой?
вы серьезно?
ахондроплазия генетическое заболевание. нет нарушения выработки гормона роста.
Milena29: да, этот подтип самый фиговый. Только аппаратами вытягивать кости это тоже не жизнь, конечно.
ну так внутриутробно и диагностируют именно ахондроплазии.
я смотрела реалити жить не просто людям маленького роста и
близнеца родились один здоровый, второй маленький.
за второго замуж вышла нормальная женщина и все трое (ну на тот момент было столько) у нее родились маленькими. баба рыдала пипец. повезло так повезло.
мать близнецов родилась в паре высоких такой, отец из семьи маленьких.
у всех проблемы с шеей, суставами. короче не все так просто на самом деле у них.
Обморочная коза: за второго замуж вышла нормальная женщина и все трое (ну на тот момент было столько) у нее родились маленькими. баба рыдала пипец. повезло так повезло.
ну да, это ж генетика. Это огромные риски. Ужасно. Даже аппаратами такие люди вытягиваются см на 20-30 максимум, это до 1,5 м всего
Milena29: ну да, это ж генетика. Это огромные риски. Ужасно. Даже аппаратами такие люди вытягиваются см на 20-30 максимум, это до 1,5 м всего
ноги руки это херня в сравнении с проблемой пережатия сосудов в шее. вот где проблемы. голова слишком тяжелая.
там в принципе суставных проблем вагоны (((
Milena29: то есть у вас гормонозависимое заболевание?
Трудно сказать.. Вот как раз получила выписку из эндокринологии, где делали пробы на гормон роста. По одной пробе дефицит, по другой нет дефицита. Пойду к эндокринологу за разъяснениями. Но она мне уже говорила, что если дефицита не будет, все равно надо пробовать гормон роста и посмотреть будет ли отклик.
*какжетак*: Трудно сказать.. Вот как раз получила выписку из эндокринологии, где делали пробы на гормон роста. По одной пробе дефицит, по другой нет дефицита. Пойду к эндокринологу за разъяснениями. Но она мне уже говорила, что если дефицита не будет, все равно надо пробовать гормон роста и посмотреть будет ли отклик.
Milena29: не поленилась, почитала о карликовости. При своевременном обнаружении лечение идет длительное и комплексное. Понятно, что один гормон не даст результат. Это и длительная диагностика, где выявляется истинная причина. При костных проблемах кости "вытягивают" искусственно, оперативным методом. Да, все сложно, но возможно вполне.
Причин маленького роста три. И если две поддаются лечению, где проблема с гипофизом с выработкой гормона роста, то генетическия патология практически не поддаётся лечению.
Кому то помогает, у кого то хоть задавайся лекарств- не усваивается.
Конечно тут заметили в роддоме и шансы лечения с рождения выше.
Вы про своевременное лечение, а приводят иногда 2 летку,когда уже даже походка изменилась из-за изменений в позвоночнике
Все разделы
Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).
В Тюменской области родился ребенок с редким генетическим заболеванием — ахондроплазией. Об этом пишет 72.RU.
В Тюменской области ежегодно рождается в среднем 18 тысяч детей. Часть из них имеют врожденные патологии. В этом году родился только один ребенок с карликовостью. Обычно за 12 месяцев в регионе рождаются до трех малышей с такой аномалией.
Главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко в беседе с 72.RU рассказывала, что карликовость диагностируется на втором скрининге.
Дети с карликовостью могут вырасти не выше 110 сантиметров. Они имеют укорочение трубчатых костей, но туловище и голова нормального размера. Большинство из них сохраняют нормальный интеллект.
В деле о торговле детьми через приют для беременных женщин появились новые фигуранты
Отрицала беременность и родила через пять минут: уникальный случай произошел во Владивостоке
У нас сайт в Тюмень что ли переехал?
ну, карлики не такая уж редкость, чтобы про каждого новости писать.
Ну ок,распознали заболевание. Гормоны ж можно колоть. Почему об этом не написали? Есть же решение проблемы какое-то, кроме аборта.
Скорее всего тема о том, что можно прервать беременность после второго скрининга, а это вроде 18-19 недель (точно не помню), когда обычный аборт разрешён до 12.
Сейчас появилось лекарство , которое детям с ахондроплазией помогает вырасти. Приобретает фонд Круг добра.
Подписана на кучу мам с такими детьми. Они все очень милые. Мне самой пророчили такого ребенка на третьем скрининге. В итоге руки ноги нормальные, но рост действительно у дочки очень маленький. Сейчас добиваюсь лечения гормоном роста.
Карлик это не просто маленький рост и нехватка гормона,но и также нарушениями формирования скелета, чаще гормоны мало чем помогут помочь
Маленький рост при пропорциональном теле это немного другое
Также не написали, что ежегодно мог родиться якобы здоровый ребенок, но к 1,5 - 2 годам стало ясно, что есть заболевание- этих детей при родах не учитывают, что они родились карликами
не поленилась, почитала о карликовости. При своевременном обнаружении лечение идет длительное и комплексное. Понятно, что один гормон не даст результат. Это и длительная диагностика, где выявляется истинная причина. При костных проблемах кости "вытягивают" искусственно, оперативным методом. Да, все сложно, но возможно вполне.
Да, верно. При скелетных дисплазиях гормон роста не назначают. Разве что при гипохондроплазии.
ну те если мы таксу или корги начнем кормить гормонами то одна стент гончей, второй лайкой?
вы серьезно?
ахондроплазия генетическое заболевание. нет нарушения выработки гормона роста.
да, этот подтип самый фиговый. Только аппаратами вытягивать кости это тоже не жизнь, конечно.
ну так внутриутробно и диагностируют именно ахондроплазии.
я смотрела реалити жить не просто людям маленького роста и
близнеца родились один здоровый, второй маленький.
за второго замуж вышла нормальная женщина и все трое (ну на тот момент было столько) у нее родились маленькими. баба рыдала пипец. повезло так повезло.
мать близнецов родилась в паре высоких такой, отец из семьи маленьких.
у всех проблемы с шеей, суставами. короче не все так просто на самом деле у них.
то есть у вас гормонозависимое заболевание?
ну да, это ж генетика. Это огромные риски. Ужасно. Даже аппаратами такие люди вытягиваются см на 20-30 максимум, это до 1,5 м всего
ноги руки это херня в сравнении с проблемой пережатия сосудов в шее. вот где проблемы. голова слишком тяжелая.
там в принципе суставных проблем вагоны (((
Трудно сказать.. Вот как раз получила выписку из эндокринологии, где делали пробы на гормон роста. По одной пробе дефицит, по другой нет дефицита. Пойду к эндокринологу за разъяснениями. Но она мне уже говорила, что если дефицита не будет, все равно надо пробовать гормон роста и посмотреть будет ли отклик.
пусть все получится! просто пожелаю.
Причин маленького роста три. И если две поддаются лечению, где проблема с гипофизом с выработкой гормона роста, то генетическия патология практически не поддаётся лечению.
Кому то помогает, у кого то хоть задавайся лекарств- не усваивается.
Конечно тут заметили в роддоме и шансы лечения с рождения выше.
Вы про своевременное лечение, а приводят иногда 2 летку,когда уже даже походка изменилась из-за изменений в позвоночнике