В России продолжаются закупки одного из самых дорогих препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Без этого лекарства дети теряют способность самостоятельно ходить, пишет "Доктор Питер".
В Российской детской клинической больнице мальчику с редким генетическим диагнозом провели уникальное лечение с помощью генозаместительного препарата "Элевидис". Это лекарство занимает второе место в рейтинге самых дорогих препаратов в мире.
Пятилетнему Арсену из Армавира помогли в фонде помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Фонд закупил первый генотерапевтический препарат от миодистрофии Дюшенна однократного введения. По словам профессора Светланы Михайловой, с помощью «Элевидиса» появилась возможность доставить в тело человека здоровый ген и заставить белок, отвечающий за работу мышц, работать в полную силу. Если использовать его до того, как в мышцах появились необратимые изменения, то пациент сможет вести полноценную жизнь.
Маленький Арсен перенес укол без побочных эффектов. Пару недель ему придется провести в стационаре для контроля за состоянием.
Глава Российской детской клинической больницы Минздрава РФ, профессор Елена Петряйкина рассказала, что благодаря фонду «Круг добра» дети с мышечной дистрофией Дюшенна могут получить еще 4 препарата, не зарегистрированных в России. Из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов, поэтому терапию важно начинать в возрасте 4–5 лет.
В ближайшее время еще два ребенка получат лечение — пятилетние мальчики из Санкт-Петербурга и города Миасса Челябинской области.
Болезнь Дюшенна — прогрессирующее врожденное нервно-мышечное заболевание, им болеют мальчики. Генетическая патология передается от мамы к сыну. Из-за дефекта в генах в теле становится слишком мало белка дистрофина, чья роль — контролировать сокращение и расслабление мышц. Со временем в них происходят некротические изменения. Ранние признаки болезни замечают в возрасте 3–5 лет. Это частые падения, ходьба на пальцах, прогрессирующая мышечная слабость.
Летом прошлого года в США был одобрен к применению препарат для лечения дистрофии Дюшенна «Элевидис». Его стоимость составляет $ 3,2 млн. Для сравнения: стоимость самого дорогого лекарства в мире — препарата «Хемдженикс» от гемофилии типа B — $ 3,5 млн. В мае 2024 года экспертный совет «Круга добра» одобрил для включения в перечень закупок «Элевидис».
Новости U-mama.ru: Болезнь Дюшенна — прогрессирующее врожденное нервно-мышечное заболевание, им болеют мальчики. Генетическая патология передается от мамы к сыну. Из-за дефекта в генах в теле становится слишком мало белка дистрофина, чья роль — контролировать сокращение и расслабление мышц.
так может уже начать обследовать на эти заболевания сразу, до еще беременности?
таким женщинам делать эко по показаниям, чтобы рожали только девочек?
это явно дешевле чем потом 2/3 рожденных иналидами всю жизнь на полиативе содержать или по 275 млн на оставшуюся треть тратить?
такто все же реално и затраты куда меньшие.
Аноним 690
И вот всегда все эти лекарства разрабатывают в США. Ничего у нас толкового придумать не могут.
Аноним 690: Ничего у нас толкового придумать не могут.
как и во всем мире. и никто не занимется самобичеванием, а у нас придумать не могут.
это бабки в первую очередь. с клиническими испытаниями по 1-2-5 детей.
Маня Толина: так может уже начать обследовать на эти заболевания сразу, до еще беременности?
зачем? Что вам даст анализ, в котором будет написано, что есть вероятность? Никогда не забеременеете?
Аноним 872
Маня Толина, Было бы все так просто((
генетических болезней ооочень много, во время беременности проверяют на некоторые самые частые. На все проверить невозможно. К тому же есть генетические болезни не наследственные.
Только если у родителей уже проведен полный генетический анализ и найдены дефектные гены, то тогда имеет смысл.
А я рада за ребенка, который дождался лекарства!
Аноним 690: И вот всегда все эти лекарства разрабатывают в США. Ничего у нас толкового придумать не могут.
Слушайте, зачем опять тему не в то русло ведёте? Ни об этом речь сейчас. Вообще лучше всей земле жить в мире и делиться со всеми своими достижениями. Хватит этого пис....мерства. Уже к истреблению себя же идем
tiun1982: Что вам даст анализ, в котором будет написано, что есть вероятность? Никогда не забеременеете?
эко и рождение девочки. или вы не обучены читать и понимать написанное?
Новости U-mama.ru: им болеют мальчики.
Новости U-mama.ru: Генетическая патология передается от мамы к сыну.
соответственный вывод: девочки только носители.
в случае выявления носительства можно воспользоваться эко по показанием с отбором эмбрионов по полу либо с использованием донорского материала.
или не иметь детей вообще или рожать инвалида
Аноним 690, не все разработки финансируются государством. Один препарат для лечения ген болезни разрабатывается в течении многих лет, проводятся исследования сначала на животных, потом по возрастным группам, и только потом выпускаются в продажу.
Про один такой препарат я знаю, что деньги на его разработку в США частично собирали родители больных детей за счет личных средств и благотворителей. Затем их дети участвовали в испытаниях препарата, причем половина получали плацебо, такие правила. Это сложная история.
У нас кто будет этим заниматься? Каждый сам за себя.
Я никак не могу понять подобные новости. Почему лекарства за бешеные миллионы покупаем у не дружественных стран? Ведь санкции нам только на пользу! С начала этих самых санкций прошло уже 10 лет, можно было реки вспять повернуть и свои лекарства создать! Почему воз и ныне там?
Аноним 872
Маня Толина, да, можно включить Дюшенна в обязательный скрининг. Но почему именно эту болезнь? Их еще тысячи других. Зависящих от пола и не зависящих ни от чего.
Кто планировал беременность, вы все делали полный анализ генома, ага?) а остальные вот такие безответственные, не делали, поэтому у них родились инвалиды.
какая глупость.
Вам обязательно тему в срач превратить? Не говоря уже о том, что 10 лет для создания такого препарата это мало. Придумать, разработать, провести все стадии исследования, зарегистрировать, вывести на рынок - в среднем это лет 15, если все успешно.
Зачем глупости-то писать? Лишь бы "а баба яга против"?
Аноним 872
Синобу Кочо, у нас в стране раньше генетикой не занимались нигде. Нет базы, оборудования, исследований, спецов, ничего. Это не белье шить под икею, тут посложнее.
В то время как в США, например, это уже наработано.
И то у них уходит лет по 15-20 на один вот такой препарат. И то может не повезти, и он не будет работать.
Искренне восхищаюсь вашей способностью оправдать все, что угодно! Браво! 10 лет для разработки подобного препарата действительно мало, но где можно почитать хотя бы о начальном этапе создания? Просто, ту семью из Миасса я лично знаю, такая информация их бы очень порадовала.
Аноним 165: Санкции не распространяются на медицину вроде
Тогда вдвойне не понятно
Аноним 502
urtica: Но думаю, что, со временем, сделают и наши.
Конечно! Наши много чего сами сделали на основе оригинальных лекарств, только почему-то даже врачи неофициально советуют покупать оригиналы, пусть и дороже, чем бесполезные дженерики, но дешевле
ну тут много ума то не надо.
не дали бы денег - бубубу все пропало, дети не нужны.
купили лекарство -а чой та сами не делаем?
была бы новость о разработке в России- тут же смехуечки о том. что это жижа, что пусть сами колятся, а мы лично будем только импортными лечиться, и что никаких разработок не было, все это вранье
при любом варианте все плохо.
Синобу Кочо: скренне восхищаюсь вашей способностью оправдать все, что угодно
а я вот вашей не восхищаюсь. я тоже могу все что угодно обосрать
В России продолжаются закупки одного из самых дорогих препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Без этого лекарства дети теряют способность самостоятельно ходить, пишет "Доктор Питер".
В Российской детской клинической больнице мальчику с редким генетическим диагнозом провели уникальное лечение с помощью генозаместительного препарата "Элевидис". Это лекарство занимает второе место в рейтинге самых дорогих препаратов в мире.
Пятилетнему Арсену из Армавира помогли в фонде помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Фонд закупил первый генотерапевтический препарат от миодистрофии Дюшенна однократного введения. По словам профессора Светланы Михайловой, с помощью «Элевидиса» появилась возможность доставить в тело человека здоровый ген и заставить белок, отвечающий за работу мышц, работать в полную силу. Если использовать его до того, как в мышцах появились необратимые изменения, то пациент сможет вести полноценную жизнь.
Маленький Арсен перенес укол без побочных эффектов. Пару недель ему придется провести в стационаре для контроля за состоянием.
Глава Российской детской клинической больницы Минздрава РФ, профессор Елена Петряйкина рассказала, что благодаря фонду «Круг добра» дети с мышечной дистрофией Дюшенна могут получить еще 4 препарата, не зарегистрированных в России. Из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов, поэтому терапию важно начинать в возрасте 4–5 лет.
В ближайшее время еще два ребенка получат лечение — пятилетние мальчики из Санкт-Петербурга и города Миасса Челябинской области.
Болезнь Дюшенна — прогрессирующее врожденное нервно-мышечное заболевание, им болеют мальчики. Генетическая патология передается от мамы к сыну. Из-за дефекта в генах в теле становится слишком мало белка дистрофина, чья роль — контролировать сокращение и расслабление мышц. Со временем в них происходят некротические изменения. Ранние признаки болезни замечают в возрасте 3–5 лет. Это частые падения, ходьба на пальцах, прогрессирующая мышечная слабость.
Летом прошлого года в США был одобрен к применению препарат для лечения дистрофии Дюшенна «Элевидис». Его стоимость составляет $ 3,2 млн. Для сравнения: стоимость самого дорогого лекарства в мире — препарата «Хемдженикс» от гемофилии типа B — $ 3,5 млн. В мае 2024 года экспертный совет «Круга добра» одобрил для включения в перечень закупок «Элевидис».
Ребенок, родившийся с весом 480 граммов, выписан из больницы в Липецке
Россиянин подал в суд на Минздрав после 13 лет неправильного лечения
Почему нельзя этот препарат самим выпускать?
Может быть не продают лицензию? А сами еще не сделали.
Под другим названием, состав препарата скорее всего известен.
Значит существует волшебная таблетка, здоровья деткам
Наверное, все не так просто. Но думаю, что, со временем, сделают и наши.
так может уже начать обследовать на эти заболевания сразу, до еще беременности?
таким женщинам делать эко по показаниям, чтобы рожали только девочек?
это явно дешевле чем потом 2/3 рожденных иналидами всю жизнь на полиативе содержать или по 275 млн на оставшуюся треть тратить?
такто все же реално и затраты куда меньшие.
И вот всегда все эти лекарства разрабатывают в США. Ничего у нас толкового придумать не могут.
Что это за слово?
как и во всем мире. и никто не занимется самобичеванием, а у нас придумать не могут.
это бабки в первую очередь. с клиническими испытаниями по 1-2-5 детей.
зачем? Что вам даст анализ, в котором будет написано, что есть вероятность? Никогда не забеременеете?
Маня Толина, Было бы все так просто((
генетических болезней ооочень много, во время беременности проверяют на некоторые самые частые. На все проверить невозможно. К тому же есть генетические болезни не наследственные.
Только если у родителей уже проведен полный генетический анализ и найдены дефектные гены, то тогда имеет смысл.
А я рада за ребенка, который дождался лекарства!
Слушайте, зачем опять тему не в то русло ведёте? Ни об этом речь сейчас. Вообще лучше всей земле жить в мире и делиться со всеми своими достижениями. Хватит этого пис....мерства. Уже к истреблению себя же идем
эко и рождение девочки. или вы не обучены читать и понимать написанное?
соответственный вывод: девочки только носители.
в случае выявления носительства можно воспользоваться эко по показанием с отбором эмбрионов по полу либо с использованием донорского материала.
или не иметь детей вообще или рожать инвалида
вы вообще не понимаете о чем пишите
Аноним 690, не все разработки финансируются государством. Один препарат для лечения ген болезни разрабатывается в течении многих лет, проводятся исследования сначала на животных, потом по возрастным группам, и только потом выпускаются в продажу.
Про один такой препарат я знаю, что деньги на его разработку в США частично собирали родители больных детей за счет личных средств и благотворителей. Затем их дети участвовали в испытаниях препарата, причем половина получали плацебо, такие правила. Это сложная история.
У нас кто будет этим заниматься? Каждый сам за себя.
Я никак не могу понять подобные новости. Почему лекарства за бешеные миллионы покупаем у не дружественных стран? Ведь санкции нам только на пользу! С начала этих самых санкций прошло уже 10 лет, можно было реки вспять повернуть и свои лекарства создать! Почему воз и ныне там?
Маня Толина, да, можно включить Дюшенна в обязательный скрининг. Но почему именно эту болезнь? Их еще тысячи других. Зависящих от пола и не зависящих ни от чего.
Кто планировал беременность, вы все делали полный анализ генома, ага?) а остальные вот такие безответственные, не делали, поэтому у них родились инвалиды.
какая глупость.
Синобу Кочо,
Вам обязательно тему в срач превратить? Не говоря уже о том, что 10 лет для создания такого препарата это мало. Придумать, разработать, провести все стадии исследования, зарегистрировать, вывести на рынок - в среднем это лет 15, если все успешно.
Зачем глупости-то писать? Лишь бы "а баба яга против"?
Синобу Кочо, у нас в стране раньше генетикой не занимались нигде. Нет базы, оборудования, исследований, спецов, ничего. Это не белье шить под икею, тут посложнее.
В то время как в США, например, это уже наработано.
И то у них уходит лет по 15-20 на один вот такой препарат. И то может не повезти, и он не будет работать.
Санкции не распространяются на медицину вроде
Сиpин,
Искренне восхищаюсь вашей способностью оправдать все, что угодно! Браво! 10 лет для разработки подобного препарата действительно мало, но где можно почитать хотя бы о начальном этапе создания? Просто, ту семью из Миасса я лично знаю, такая информация их бы очень порадовала.
Тогда вдвойне не понятно
Конечно! Наши много чего сами сделали на основе оригинальных лекарств, только почему-то даже врачи неофициально советуют покупать оригиналы, пусть и дороже, чем бесполезные дженерики, но дешевле
ну тут много ума то не надо.
не дали бы денег - бубубу все пропало, дети не нужны.
купили лекарство -а чой та сами не делаем?
была бы новость о разработке в России- тут же смехуечки о том. что это жижа, что пусть сами колятся, а мы лично будем только импортными лечиться, и что никаких разработок не было, все это вранье
при любом варианте все плохо.
а я вот вашей не восхищаюсь. я тоже могу все что угодно обосрать
Синобу Кочо,
Погуглите. Исследования ведутся. Пока, к сожалению, только на мышах. До людей еще далеко.