Макулодистрофия в 33 года. В перспективе - инва по зрению.

Девочки, есть тут кто с дистрофией сетчатки, макулодистрофией? Когда узнали о диагнозе? Сколько времени прошло и как у вас сейчас со зрением? У меня начали искажаться прямые линии предметов, текст начал "прыгать". Сделала томографию глаз, итог - макулопатия. Скорее всего, наследственная форма, возможно - дистрофия Беста. Это не лечится и никак не корректируется. По сути, я буду медленно терять зрение, и сделать с этим ничего нельзя. Насколько медленно - вопрос, зависит от вида дистрофии, его ещё нужно узнать точно. Диф диагностика - штука сложная, а генетические анализы стоят бешеных денег. Может, через 30 лет стану слабовидящей (или слепой), может - через 5 или 10. Короче, есть тут те, кто с этой фигнёй живёт какое-то время?

Где наблюдаетесь? Ошибки быть не может? Отцу подобный диагноз ставили, потом оказалась другая штука, тоже неприятная но относительно излечимая . Прооперировали и все хорошо, ТТТ.

Аноним 864,
Очень уж характерная картина по томографии(( и симптомы тоже. Два офтальмолога ставят макулодистрофию. Еду вот в региональную офтальмологическую клинику. Посмотрим, что там скажут.

\~real\~,
Увы, нет. Но, зная точно диагноз, можно узнать и перспективы. При каких то видах дистрофий слепнут за 5 - 7 лет, при каких-то - за 30 лет теряют значительно остроту зрения, но полностью его не лишаются. Типа того.

Вы из екб? В микрохирургии были? Может если и не вылечить, то хоть притормозить можно...

Аноним 864,
Нет, не из Екатеринбурга. Какой-то вид лечения существует, как я поняла, только для определённого вида дистрофий... И то, это лишь на короткое время оттягивает итог. Но если у меня Беста - со мной такое не прокатит.

Там сосуды прорастают в макулу глаза, на определённых стадиях болезни. Вот в них делают инъекции и вроде как "схлопывают" их, что позволяет немного приостановить разрушение этой самой макулы. А у меня (если это Беста) будут кисты, а не сосуды. И вроде как, с ними ничего не сделать. Но я мало что в этом понимаю, я пару недель назад вообще не знала о существовании таких болезней 🤦

Аноним 379,
Понятно...удачи вам, пусть это будет самая лёгкая и излечимая форма

У моей мамы и ее брата от отца наследственная макулодистрофия. Ей 56, проявления начались лет 6 или 7 назад. Текст не очень контрастный не видит, линии сливаются. Лечения нет, поддерживающие уколы раз в полгода.

Институт Гельмгольца в Москве - консультируйтесь там, уточняйте диагноз и все возможные варианты лечения, стабилизации состояния
Генетику надо делать. Даже если сейчас специфического лечения нет, то оно может появиться, и будет обидно терять время на поиск генетической причины ( это часто долго происходит, а без точного молекулярного диагноза нельзя назначить Орфанный препарат.
Например, при ряде генетических болезней сетчатки ещё совсем недавно не было лечения, а сейчас есть. И те пациенты, кто имеет на руках результат генетического диагноза, имеют шансы быстрее его получить

Ну и генетический анализ может оказаться важным для ваших детей, в том числе потенциальных

У мамы макулодистрофия, началось лет 10 назад, маме 70. В итоге один глаз не видит совсем, на втором размытое зрение, всё расплывается. Инвалидность не дают. Прогноз плохой

Мастерс: Различные компании выпускают специализированные бады для поддержки зрения.
Называются они по разному Ocu Support, Vision, и т.п.

При макулодистрофиях, грубо говоря, в клетках глаз стоит баговое программное обеспечение. Они не выполняют функции, которые должны, из-за ген. дефекта. Ни один БАД не способен переписать их ДНК, к сожалению.

Мастерс: Может причины в другом: много курите, имеете большой ИМТ, работаете при высокой инсоляции, атеросклероз имеется, Омегу 3 мало употребляете в пищу...
Хотя, впрочем, дело ваше.

Я вешу 51 кг и никогда не курила)) У меня нет диабета, гипотиреоза и атеросклероза. Всё, что могло быть связано с глазами, я проверила практически сразу же. Я нормально, разнообразно питаюсь. И не верю, что отсутствие в моем рационе конкретно омеги в капсулах, способно вызвать макулодистрофию.

На мой взгляд, вместо поиска волшебного БАДа, лучше потратить свои временные и финансовые ресурсы на уточнение диагноза. Только поиск поломок в гене BEST 1 стоит 47 т.р. 🤦 А это важно, т.к. есть ребёнок, и она могла унаследовать от меня эту гадость. Вот рили, не до Айхерба мне сейчас.

Мастерс,
Вы даже приблизительно не понимаете что такое макулодистрофия... Но зачем то витаминки для глаз советуете человеку...

Аноним 379: Только поиск поломок в гене BEST 1 стоит 47 т.р.

Не надо искать в одном гене, надо делать панель сразу сходите к генетику, вас сориентируют какой анализ выбрать

Аноним 379,
Не слушайте Мастерса автор... Там айхерб головного мозга давно уже...
Едьте в Гельмгольца есои есть возможность.
Свекрови ставили по месту жительства макулодистрофию, в результате прооперировали и исключили диагноз в нашей местной микрохирургии.

Аноним 951: Не надо искать в одном гене, надо делать панель сразу сходите к генетику, вас сориентируют какой анализ выбрать

Завтра поеду в офтальмологическую больницу. Там, насколько мне известно, в макулодистрофиях разбираются. Думаю, после доп исследований можно будет несколько сузить круг поисков.

Осложняется все ещё почти полным отсутствием информации по этому вопросу. Никаких профильных сообществ, форумов и т.д. Может, и квоты какие-то есть на ген анализы, например. Потому что, если бест 1 стоит 47 т, то сколько же будет стоить панель. 🤦 Но где об этом узнать? Завтра спрошу, надеюсь, в больнице подскажут что нибудь.

Мастерс,
Ну да, ну да... Офтальмологи ничего не понимают, всё дело в недостатке омеги...
Вы себя слышите вообще нет?
А если человек плюнет на обследование и лечение и упустит время, по вашему совету попивая витаминки с омегой

Аноним 379,
Панель в лаборатории Генетико или Геномед посмотрите - около 25000, патология зрения
Можно сдать в любом городе, звоните в колл центр. Но лучше, если врач генетик посмотрит заключения офтальмолога и назначит план обследования
Ещё вариант записаться на консультацию мгнц, Москва - это федеральный центр мед генетики, приём бесплатно, часть анализов с очного приема тоже
Найдите сайт в поиске МГНЦ