Мутации генов BRCA1/2

Всем добрый день!
Скажу сразу: если вы не в теме и вам повезло больше, чем мне, просто пройдите мимо. Прошу воздержаться от язвительных комментариев.

Создала эту тему для того, чтобы найти "подруг по несчастью" именно у нас в Екатеринбурге/Свердловской области.

Предыстория: моей маме был поставлен диагноз рак молочной железы, когда ей было 26 лет. Мне тогда было 4 года. Она боролась с раком 15 лет, перенесла множество химий, 4 операции (удалили обе груди, потом и яичники, когда рак обнаружили и в них), и в 41 год умерла в страшных муках у меня на руках. Это был ад.

Конечно, меня всегда не покидала мысль о генетической природе рака. Несколько лет назад я сдала анализ на мутацию генов BRCA1/2. Подробности объяснять не буду, поскольку кто в теме - тот знает все сам. По результатам анализа у меня выявлена мутация гена BRCA1:300 T>G, что означает 85%--ную вероятность заболеть раком молочной железы и 60% раком яичников.
Врачи-маммологи и гинекологи толком ничего прокомментировать не могут, говорят о том, что минимум раз в полгода мне нужно ходить на осмотры и узи. Хожу. И трясусь каждый раз.
Вопрос, собственно, вот в чем:

1. кто знает, конкретно к какому доктору обратиться, чтобы все подробно мне объяснил и дал комментарии по рискам? Нашла по отзывам такого врача, но он в Москве.
2. Маммолог из 40й (не буду называть фамилию), узнав о моем результате генетического анализа, сделала круглые глаза и рекомендовала пересдать его. Я, если честно, не вижу в этом смысла. Так вот: вдруг есть кто-то, у кого изначально результаты анализа оказались ложными? (Глупый вопрос, но все же...)
3. Кто-то делал/узнавал/консультировался по поводу профилактической мастэктомии и овариэктомии? Есть ли специалисты по этому вопросу в нашем городе?

Заранее спасибо всем за ответы! Пишу как аноним. Если будут откликнувшиеся, готова создать отдельную тему для нас.

Аноним ,
Почитайте историю Анджелины Джоли, понятно, что это далеко от реальности, но факт в том, что у неё то же что и у вас

Добрый день, я правда не в теме, но посоветовала бы вам, обратиться к Демидовым, не знаю как сейчас, раньше они в 40-й работали. Демидов старший Сергей Михайлович работал еще в УГМК, очень хороший маммолог, может он вам разъяснит. Еще есть Демидов Денис, тоже отличный врач, они родственники. К другим в нашем городе я бы не пошла. Удачи Вам

Аноним,
Аноним,
Да, я знаю ее историю. У меня такая же мутация, как у нее. На самом деле такие операции - это распространенная практика как в США, так и в Европе. В России же никто, как мне сказали, "кромсать пока еще здоровую женщину" не будет (по крайней мере, в рамках ОМС). Хочу знать, реально ли в Екб найти специалиста, адекватно воспринимающего идею профилактической мастэктомии и овариэктомии. И если все же у нас делают такие операции, то где и сколько это стоит.

Evgeshka89 ,
У вас дети то есть?

Аноним автор темы: рекомендовала пересдать его. Я, если честно, не вижу в этом смысла

Я бы на вашем месте пересдала. А вдруг?
У меня самой другое совсем заболевание, тоже связанное с некой мутацией. Недавно из интереса сделала генетический тест - что-то типа генетического паспорта, на предрасположенность к болезням, генетические болезни и всякое многое другое. Так вот он не выявил у меня моей болезни! Что и думать, не знаю... Но где-то точно ошибка...