Планирование беременности. Изучение генетики

О том, кому и для чего важно изучение собственной генетики, какие возможности открываются современной медицине сегодня, как генетические исследования помогут при планировании семьи, нашему порталу рассказал московский профессор, председатель научного совета РАН по биотехнологии, член Совета при президенте РФ по науке, технологиям и образованию Константин Георгиевич Скрябин.

- Современная генетика ежедневно делает шаги вперед. У людей сегодня есть почти неограниченные возможности предугадать, каким будет следующее поколение, какими вырастут их дети, а также избежать многих серьезных болезней. Например, сегодня можно проводить исследование генетической формулы человека по его слюне. Оно позволяет определить ваши возможные персональные генетические риски, предрасположенности к заболеваниям, реакции на лекарства. Такие исследования проводятся в самом разном возрасте – от эмбриона до пожилого человека. Например, вы можете сдать анализы ваших детей, что поможет определить их персональные черты: восприимчивость к лекарствам, к заболеваниям, даже уровень IQ и другие.

- Как простая сдача слюны поможет избежать в будущем таких серьезных заболеваний, как сахарный диабет, остеопороз, рак?

- При анализе слюны проводится исследование генетической предрасположенности к развитию мультифакторных заболеваний, что позволяет провести коррекцию вашего образа жизни и внедрить активные профилактические мероприятия в отношении тех заболеваний, к которым у человека будет установлен генетический риск. Что самое лучшее - такое исследование обеспечит диагностику заболеваний на самых ранних стадиях. Например: при исследовании генов выяснить, что у человека только зарождается рак в клетках организма - это позволит избежать серьезной химиотерапии, помогая лекарствами на ранней стадии.

- Вы отметили,  что исследование гена человека также поможет и с определением индивидуальной непереносимости лекарственных средств?

- Да, конечно, с помощью таких методик легко выяснить, на какие лекарства у человека может быть аллергическая реакция, от какого может произойти свертывание крови, а какое – поможет при лечении лучше всего. Например, эти данные очень значимы при назначении статинов – самой широкой группы препаратов для нормализации липидов крови у больных с сердечно-сосудистой патологией.

- Эти исследование полезны и для поддержания хорошей физической формы, назначения диеты?

- Одним из новых направлений современной генетики является нутригеномика – направление, изучающее, сколько и с какой скоростью клетка усваивает холестерина, углеводов, глюкозы, аминокислот. Когда человек сдает слюну, ученые выводят информацию о генах человека, что позволяет оценить индивидуальные особенности обмена субстратов, витаминов, даже особенности пищеварения, что поможет подобрать идеальную диету.

- Эти исследования полезны только взрослым людям?

- Не только. Сданные при планировании беременности анализы на изучение генов и мамы, и папы помогут избавить будущего малыша от передачи наследственных заболеваний. Такие исследования позволяют многократно уменьшить риск рождения больного ребенка и практически полностью исключить орфанные заболевания, которые могут сделать вашего ребенка инвалидом.

Природа устроена так, что один ген определяет одно свойство, это связано с простыми, но тяжелыми заболеваниями. Если ребенок возьмет «плохой» ген от папы и «плохой» от мамы, то он точно родится больным. В итоге в одном случае из четырех, если и у мамы, и у папы есть такая проблема, ребенку передастся "не тот" ген.

- А каким образом можно помочь рождению здорового ребенка, если анализ покажет, что есть вероятность такого исхода?

- Например, выход – это искусственное оплодотворение. При нем просто выбирается самый здоровый эмбрион, со здоровыми генами. Это помогает исключить все риски.

- Кроме исследования генов родителей, сегодня проводится анализ плода - будущего малыша, но он проводится инвазивными методами, которые могут навредить малышу. Есть ли какие-то способы сделать щадящий анализ генов именно эмбриона?

- В настоящее время в России пренатальное обследование проходят практически все женщины. Результаты УЗИ и сывороточные маркеры дают только величину риска наличия генетической патологии. При наличии риска свыше 1:200 рекомендуется консультация генетика и проведение кариотипирования клеток плода. Однако методы амниоцентеза, биопсии, «прокола» не являются безопасными для плода и могут даже привести к прерыванию беременности. Это очень и очень рискованно для будущего ребенка! Но наука не стоит на месте, ученые вывели новые способы обследования. Например, сегодня в Россию приходят тесты крови будущей мамы, в результате изучения которых выявляется наличие или отсутствие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Клайнфельтера, синдромов Х трисомии и дубль Y.

- Если у мамы уже есть один ребенок, он родился здоровым, семья планирует второго. Надо ли проводить исследования?

- Конечно, нужно. Болезнь Дауна, все хромосомные перестройки связаны не с генетической информацией исходной, а с возрастной. Та же мама, которая в 20 лет родила здорового ребенка, может иметь малыша с проблемами, рожая после 30 лет. Особенно это надо иметь в виду женщинам в возрасте после 35 лет – риск сильно повышается.

Современные генетические тесты по крови не приносят вреда ни малышу, ни маме, а эффективность их очень высока. И мы призываем бороться за то, чтобы государство признало этот метод, внедрило его повсеместно и включило в государственную программу здравоохранения.

фото: http://www.globallookpress.com/