Когда необходима консультация генетика

Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10–12 дефектных генов. И ничего — мы живы и здоровы. Но стоит встретиться двум любящим сердцам, у которых по воле злого рока поломки есть в одних и тех же генах, и результат печален: рождается больной ребенок.

Многие думают, что генетические болезни неизлечимы. Это не совсем так. Хотя «чинить» дефектные гены еще не научились, обходными путями можно добиться того, что многие дети, обреченные на инвалидность, становятся здоровыми.

Забота государства

По словам главного детского медицинского генетика Минздрава РФ доктора медицинских наук Петра НОВИКОВА, все новорожденные у нас в стране уже более 10 лет проходят анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови, высушивают на фильтровальной бумаге и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина — одной из аминокислот. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее, недель с трех, переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые белок-то содержат — как же ребенку расти и развиваться, совсем не получая белков? — но белок, освобожденный от вредной для больного аминокислоты. Теперь и завод есть в России, выпускающий такие продукты, не надо лечебное питание закупать на Западе. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость, и позже ничего исправить уже будет нельзя.

На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Анализ показывает, вырабатывает щитовидная железа гормон тироксин или нет. Если нет, ребенку придется вводить его искусственно, принимать в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

Наука уже знает около 5 тысяч наследственных заболеваний. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять всех новорожденных на все наследственные болезни. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США обследуют младенцев не больше чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в их регионе. По этому же признаку были выбраны фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз у нас. В нашей стране это частые патологии. Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450–460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь.

Всеобщая диагностика новорожденных — это тот случай, когда государство заботится о нас. Но ведь мы и сами можем заранее побеспокоиться о здоровье своих будущих детей.

Кому на консультацию?

Есть ситуации, когда супругам перед тем, как они решили завести ребенка, стоит посетить генетическую консультацию. Когда это необходимо сделать?

• Если у вас в роду встречались наследственные болезни: например гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона — судорожное заболевание с тяжелым поражением нервной системы, миопатия Дюшена — тяжелейшие поражение мышечной системы… Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь и можете ли передать ее своему ребенку.

• Если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.

• Если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешнем воздействием — травмой например. Тогда, может, это была генетическая патология?

• Если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. Врачи-генетики объяснят вам, почему надо будет обязательно пройти генетическое обследование во время беременности. Дело в том, что в стареющих клетках хромосомы не всегда так расходятся при образовании зародыша, как они должны расходиться. И наличие всего одной лишней хромосомы приводит к тому, что ребенок рождается с болезнью Дауна, например. «Даунята» как две капли воды похожи друг на друга, потому что у них специфические плоские лица и монголоидный разрез глаз. Они, конечно, милые существа, добрые, покладистые, верные, но умственно неполноценные, и развить их интеллект нет возможности, они никогда не смогут жить без опеки других людей.

• А по последним данным ученых, и вашей несовершеннолетней дочке, если она объявила, что скоро сделает вас бабушкой, надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» часто рождаются только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у матерей моложе 15–16 лет!

К посещению медико-генетический консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников…

Заранее проверим плод

Дородовые обследования — еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Полтора года назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов — белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека. Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса — тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей…

Если у плода есть дефекты развития, врачи вам скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16 неделях беременности, есть время принять решение — будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово за супругами.

Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка. Но 4,5–5 тысяч беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания. Столько тысяч семей генетики каждый год спасают от трагедии рождения неизлечимо больного ребенка.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, — они боятся. Боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

Не надо бояться! К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, мы уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного собой не представляет, в конце концов, женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Взятие околоплодной жидкости или биопсия оболочки плода? Да, десятилетия назад, когда эти методы только разрабатывались, угроза прерывания беременности от некорректно проведенных манипуляций была довольно значительной. Но сейчас, когда методики отработаны, все делается под контролем УЗИ, бояться, что жидкость заберут не оттуда, не туда попадут — наивно. Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные женщины страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек… и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.