теперь обнаружить пять клинически значимых микроделеционных синдромов у плода можно уже с 9 недели беременности

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» объявила о новой возможности в области пренатальной диагностики в России: теперь обнаружить пять клинически значимых микроделеционных синдромов у плода можно уже с 9 недели беременности. Для этого достаточно простого анализа крови матери.

Микроделеции – это микроскопические недостающие фрагменты ДНК на субхромосомном уровне, которые могут привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка. Микроделеции способны повлиять на умственные способности, дыхательную, сердечно-сосудистую, иммунную системы, вызвать затруднения при кормлении и стать причиной других проблем, которые, с определённой долей вероятности, потребуют срочного медицинского вмешательства сразу после рождения.

Выявить микроделеции на ранних стадиях беременности позволяет неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), являющийся научной разработкой лаборатории Natera. Inc. Тест Panorama был впервые презентован в начале 2013 года, он позволяет обнаружить синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие генетические аномалии в ДНК плода. В феврале 2014 года лаборатория объявила о расширении возможностей теста: скрининге микроделеции 1p36, 22q11, синдромов «кошачьего крика», Ангельмана и Прадера-Вилли.

Читать полностью на: www.dk.ru/firms/98726962/news/236873860