Хромосомная аномалия

что значит большая? размеры указаны?

Хочу лялю
Скажите пожалуйта, если Вам ставили такой предварительный диагноз, то снимался ли он в последствии в Вашем случае?

да, пугали изменениями в 13 и 18-ой хромосомах ... после кордоцентеза диагноз "46 ху хромосом без изменений"

Да ставили, съездила на Флотскую, все хорошо оказалось. Диагноз отклонили.

в 12 нед. у нас было 3мм, никуда не отправляли, мы в это время на юге были, там и УЗИ сделала

ставили двоим подругам, обе делали

irina_A
кордоцентез

на Флотской. Диагнозы сняли. У одной дочке уже 6 лет, второй летом рожать.

Хочу лялю
Скажите пожалуйта, если Вам ставили такой предварительный диагноз, то снимался ли он в последствии в Вашем случае?

Да мне полгода назад поставили такой диагноз на УЗИ в 12 недель, но у меня было 3,7 мм. Но даже при таких случаях, как говорили врачи, рождаются здоровые детки. Но мне к сожалению не повезло, после кариотипирования обнаружили у малыша 1 лишнюю хромосому, это признак синдрома Дауна, и мне в 14 недель сделали прерывание. Мы попали в те 5% здоровых семей, у которых может появиться такой малыш, и врачи причин не знают.
Я конечно была в отчаянии, но потом мы сдали с мужем все анализы у генетиков, у нас все нормально, прошло полгода и я опять забаременела, очень боялась что опять что-нибудь обнаружат, но сделала УЗИ и сказали - здоровый малыш и даже кариотипирование делать не нужно, теперь держу пальчики крестиком. Так что анализ вам сдать обязательно нужно, зато сразу и пол лялечки узнаете.

уже не однократно рассказывала..еще раз повторюсь...ставили аномалию ..делали инвазивку..подтвердился синдром Эдвардса...направили на прерывание... расширение не 100% указывает на аномалию..просто больше вероятность...вообщем смотря какой срок..автору желательно поскорей записаться..в случае неблагоприятного диагноза аборт по показаниям по моему до 13 недель...дальше только искусственные роды в 20-21

natka363
здоровый малыш и даже кариотипирование делать не нужно

желаю вам удачи...нам счас тоже 29 неделек уже...на УЗИ в 21 неделю Флотская сказала-гуляйте...вы и по крови и по УЗИ вполне здоровенькие...тоже держу пальчики крестиком..

Но ни в коем случае не настраивайтесь на плохое, У ВАС ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО! это очень редкие случаи, но затягивать действительно не нужно, так как результаты известны только через 7-10 дней, а недели у вас будут прибавляться.

natka363

скажу по секрету..результаты у них готовы через день...мне через день после забора материала позвонили и сказали -бегом к нам-анализ плохой...это 7-10 дней они тянут если все в порядке..по крайней мере мне так сказала врач что делала забор материала...если анализ плохой-мы звоним в течении2-3 дней..если звонка не последовало...значит все в порядке..ну еще от срока конечно зависит на момент взятия материала на анализ..

А по-моему 2,67 - норма...до 3 мм...

Да проводили, но абсолютно ничего не сказали и не написали, я врачей пытала что написано в заключении, они мне говорят: "да просто написано, что сделали анализ, а результатов как таковых нет", зачем тогда на гистологию отдают не знаю . Но единственное все врачи сказали что генетики не ошибаются, то есть если установили хромосомную аномалию, то здоровый ребенок точно не родится, я до последнего надеялась, что это врачебная ошибка, но как утверждали, в генетике врачебных ошибок не бывает. А ждать чуда...а потом еще всю жизнь если что мучать малыша и себя тоже не хотелось. Но зато после аборта удалось забеременеть через пол года, а до этого мы два года с мужем пытались завести ребенка и не получалось.

natka363

у меня врач расшифровала анализ...точно уже не вспомню что написано..но что то про какую то фиброму и метостазы там было...врач сказала-"чтоб вам понятней было-это значит у плода в 12 недель уже наблюдались необратимые изменения в тканях...такое может наблюдается как раз при хромосомных аномалиях"

Хочу лялю
На узи сказали, что большая шейно-воротниковая зона, возможна хромосомная аномалия((. Отправили на флотскую. Пока не могу дозвониться, но обязательно дозвонюсь и запишусь.
Скажите пожалуйта, если Вам ставили такой предварительный диагноз, то снимался ли он в последствии в Вашем случае?

раз направляют, сходите, там узи еще раз сделают на очень хорошем аппарате. меня направили с 3,6мм, на флотской перемеряли - 7,8-8,3 получилось+нашли еще некоторые пороки, которых не увидели до этого на узи, хотя делала не в ЖК, а на хорошем аппарате. к сожалению ХА подтвердили и пришлось прерывать. снова забеременели через 8 мес, все ОК, ребенок без патологий

Только что через это прошла... На УЗИ в поликлинике определили ТВП (толщина воротникового пространства) 4 мм, направили на Флотскую. Дозвониться можно, особенно во второй половине дня. Там очень хорошее оборудование УЗИ делали мне его аж 2 раза, разные врачи, одни сначала намерили 2,5 мм это норма потом когда я уже была у врача на приеме прибежала другая врач потащила меня переделывать УЗИ и насмотрела все же 3,8. Это за пределами нормы. Иеще у меня был реверс в венозном протоке - это тоже может говорить о патологии. Врачи внимательные, все объясняют. Посоветовали инвазивную диагностику - АВХ, это берут ворсинки хориона на анализ. Хорион - это предшественник плаценты. Делала анализ на 14 неделе, больно, но терпимо. Потом 5 дней дают больничный, у меня 2 дня сильно болел живот в области прокола, но тонуса матки не было и никаких выделений тоже. Анализ готов через 2 дня. Все эти дни сходили с мужем с ума, вдруг плохой результат, но все оказалось хорошо, несмотря на 2 отклонения по УЗИ. Так что советую сделать анализ и потом спокойно спать, заодно и пол узнаете. Удачи!!!

извиняюсь, статус не тот :) я будущая мама конечно