Почему только в 10 лет? Там же внешние признаки сразу видны
Аноним 732
мама мужичков: Почему только в 10 лет? Там же внешние признаки сразу видны
не у всех бывает гигрома шеи как я поняла в результате изучения этого вопроса, вообще там не знаешь как на физическом уровне отразиться ха, и генетик нам тоже говорил, хотя по 1 узи у нас сразу много маркеров вот было
Luna
В поддержку автора.
У нашего Мальчика в 16лет выяснилось, что лишняя Х хромосома - 47хху (синдром Кляйнфельдера)
Внешне почти никак не выражается, только что длинный, узкоплечий и яички меньше нормы. Интеллект высокий, тревожность правда, тоже высокая (обусловлено в том числе лишними гормонами).
Мы бы и не узнали, абсолютно случайно сдали кариотип.
Аноним 600,
Подскажите, а перенатальный скрининг амниоцентез показывает эту матуцию? Не знаете? У мозаиков может не быть назкорослости и особенностей строения шеи?
Аноним 600
мама мужичков,
Далеко не всегда
Аноним 509
Постоянная переменная,
У мозаиков да, могут отсутствовать явные стигмы. Там такая головомойка с этими анализами на кариотип, обычный может и не показать ничего.
У моей дочери, выяснили в 12 лет. Рост без ГР 150 см. Сейчас 23 года. 10 лет на заместительной (згт) с небольшими перерывами на отдых, матка есть, яйчников нет. АИТ. На 5 курсе Меда. Шк закончила на отлично 11 классов, из них 9 классов фортепиано. 45XO
Аноним 433
Inogorodnyaya,
У меня знакомая есть. Очень умная и вообще классная девушка. Очень в жизни состоялась!
Внешность характерная для синдрома.Ребёнка усыновила.
Вот так вот
мама мужичков: Почему только в 10 лет? Там же внешние признаки сразу видны
Поверьте, не всегда всё очевидно и как обычному человеку понять на что ему сдавать анализы?
У меня сестра родная всю жизнь работает с дошкольниками, но не видела и она ничего странного в моей дочери.
Высокое нëбо, родинки, оттопыренные уши, приподнятые уголки глаз (но и это только у генетика я узнала, что стигмы), сросшиеся брови (но они и у мужа такие), кисти широкие у неё, но и у меня и у племянника не узкие.
Понимаете, прямо грубых проявлений не было.
Пороков внутренних органов при рождении тоже.
У эндокринолога сдавали все анализы и определяли костный возраст, соответствовал возрасту, росла медленно, но по нижней границе, сейчас меньше стала расти, но и тут минимум положенный со слов эндокринолога всё равно был.
Отиты были несколько раз до 7 лет, но тоже разве с этим побежишь синдромы искать?
Annа: У моей дочери, выяснили в 12 лет. Рост без ГР 150 см. Сейчас 23 года. 10 лет на заместительной (згт) с небольшими перерывами на отдых, матка есть, яйчников нет. АИТ. На 5 курсе Меда. Шк закончила на отлично. 45XO
150см - это очень здорово. Я буду плакать от счастья, увидев эту цифру. Когда и как вы дочери рассказали об яичниках? Работали с психологом?
Аноним 433: У меня знакомая есть. Очень умная и вообще классная девушка. Очень в жизни состоялась!
Внешность характерная для синдрома.Ребёнка усыновила.
Спасибо огромное за отклик.
Мне сейчас очень важно читать такие истории.
Inogorodnyaya:
150см - это очень здорово. Я буду плакать от счастья, увидев эту цифру. Когда и как вы дочери рассказали об яичниках? Работали с психологом?
не пришли месячные, повела к гинкологу, сделали узи и ничего не нашли. Потом было мрт в 9 больнице и гинеколог, там нашли только матку, яйчники стяжи. Потом генетический анализ. На лицо нет явных признаков. Красивая девочка. Родила, выписали из больницы как всех. Даже на Флотской в беременность не видели, я была на учете. Врачи ничего не видели, поэтому жили до 12 лет как все. Я ей сказала позднее, что деток не будет. Сначало говорила, что надо пить таблетки, чтобы месячные были. Когда ей было лет 16 сказала не сразу. Аккуратно подходила к этому. С психологом не работали, наблюдаемся у Кунц Л.Б. Она все хорошо ей объяснила. Но моя девочка, не встречается с мальчиками, вся в учебе. И деток ей не хочется. Она выглядит в свои 23 на 16 лет. Грудь у нас выросла на гормонах 3 размер. Единственное форма не очень груди. Вот незнаю у всех девочек или только у моей. Мечтает об операции по коррекции.
Inogorodnyaya: Высокое нëбо, родинки, оттопыренные уши, приподнятые уголки глаз (но и это только у генетика я узнала, что стигмы), сросшиеся брови (но они и у мужа такие), кисти широкие у неё, но и у меня и у племянника не узкие.
нет ничего такого, ушко одно оттопыривается немного, ладошки маленькие, пальчики широкие. Все...
Доча - добрая, нежная, спокойная, умная, ее попросишь она сделает, отзывчивая и упертая...я когда узнала о синдроме, поревела 2 месяца в подушку тихо, затем родила еще, с генетиками советовалась (отцы разные), разница 15 лет у деток. Чтобы был у нее родной человечек, родился сын. Полная противоположность в 7 лет 150 рост, активный иногда "психи" бывают, вот с ним я сейчас уже "прикурила", с дочей от слова совсем небыло проблем. С братом прошла пеленки, любит его безумно. Детей не хочет, брата хватает))) так как яйцеклетку свою я ей дать не могу, а могут дать заботу о родном человечке.
Моносомия 45,Х синдром Шерешевского-Тернера.
Есть ли кто-то с таким диагнозом?
Отзовитесь, пожалуйста.
Что именно вас интересует?
У дочери обнаружили в 10 лет, хочу реальные истории, обмен опытом.
Аноним 600,
А напишите здесь. Может, кому пригодится? У девочек есть проблемы по гинекологии? Нет яйцелюклеток?
Постоянная переменная,
У всех по разному, там вариантов генетики много. С мамой девочки списались.
Почему только в 10 лет? Там же внешние признаки сразу видны
В поддержку автора.
У нашего Мальчика в 16лет выяснилось, что лишняя Х хромосома - 47хху (синдром Кляйнфельдера)
Внешне почти никак не выражается, только что длинный, узкоплечий и яички меньше нормы. Интеллект высокий, тревожность правда, тоже высокая (обусловлено в том числе лишними гормонами).
Мы бы и не узнали, абсолютно случайно сдали кариотип.
Аноним 600,
Подскажите, а перенатальный скрининг амниоцентез показывает эту матуцию? Не знаете? У мозаиков может не быть назкорослости и особенностей строения шеи?
мама мужичков,
Далеко не всегда
Постоянная переменная,
У мозаиков да, могут отсутствовать явные стигмы. Там такая головомойка с этими анализами на кариотип, обычный может и не показать ничего.
Аноним 509,
Ну амнио покажет 45*0-это мозаичная форма
Постоянная переменная,
У мозаиков же смешанный набор со здоровыми. Вот и вопрос, определяются ли в жидкости, поломки при мозаичной форме?
Постоянная переменная,
Про амнио не знаю, у генетиков надо спрашивать. Но то, что обычный анализ крови на кариотип может его не показать-это факт.
У моей дочери, выяснили в 12 лет. Рост без ГР 150 см. Сейчас 23 года. 10 лет на заместительной (згт) с небольшими перерывами на отдых, матка есть, яйчников нет. АИТ. На 5 курсе Меда. Шк закончила на отлично 11 классов, из них 9 классов фортепиано. 45XO
Inogorodnyaya,
У меня знакомая есть. Очень умная и вообще классная девушка. Очень в жизни состоялась!
Внешность характерная для синдрома.Ребёнка усыновила.
Вот так вот
Поверьте, не всегда всё очевидно и как обычному человеку понять на что ему сдавать анализы?
У меня сестра родная всю жизнь работает с дошкольниками, но не видела и она ничего странного в моей дочери.
Высокое нëбо, родинки, оттопыренные уши, приподнятые уголки глаз (но и это только у генетика я узнала, что стигмы), сросшиеся брови (но они и у мужа такие), кисти широкие у неё, но и у меня и у племянника не узкие.
Понимаете, прямо грубых проявлений не было.
Пороков внутренних органов при рождении тоже.
У эндокринолога сдавали все анализы и определяли костный возраст, соответствовал возрасту, росла медленно, но по нижней границе, сейчас меньше стала расти, но и тут минимум положенный со слов эндокринолога всё равно был.
Отиты были несколько раз до 7 лет, но тоже разве с этим побежишь синдромы искать?
150см - это очень здорово. Я буду плакать от счастья, увидев эту цифру. Когда и как вы дочери рассказали об яичниках? Работали с психологом?
Спасибо огромное за отклик.
Мне сейчас очень важно читать такие истории.
не пришли месячные, повела к гинкологу, сделали узи и ничего не нашли. Потом было мрт в 9 больнице и гинеколог, там нашли только матку, яйчники стяжи. Потом генетический анализ. На лицо нет явных признаков. Красивая девочка. Родила, выписали из больницы как всех. Даже на Флотской в беременность не видели, я была на учете. Врачи ничего не видели, поэтому жили до 12 лет как все. Я ей сказала позднее, что деток не будет. Сначало говорила, что надо пить таблетки, чтобы месячные были. Когда ей было лет 16 сказала не сразу. Аккуратно подходила к этому. С психологом не работали, наблюдаемся у Кунц Л.Б. Она все хорошо ей объяснила. Но моя девочка, не встречается с мальчиками, вся в учебе. И деток ей не хочется. Она выглядит в свои 23 на 16 лет. Грудь у нас выросла на гормонах 3 размер. Единственное форма не очень груди. Вот незнаю у всех девочек или только у моей. Мечтает об операции по коррекции.
нет ничего такого, ушко одно оттопыривается немного, ладошки маленькие, пальчики широкие. Все...
Доча - добрая, нежная, спокойная, умная, ее попросишь она сделает, отзывчивая и упертая...я когда узнала о синдроме, поревела 2 месяца в подушку тихо, затем родила еще, с генетиками советовалась (отцы разные), разница 15 лет у деток. Чтобы был у нее родной человечек, родился сын. Полная противоположность в 7 лет 150 рост, активный иногда "психи" бывают, вот с ним я сейчас уже "прикурила", с дочей от слова совсем небыло проблем. С братом прошла пеленки, любит его безумно. Детей не хочет, брата хватает))) так как яйцеклетку свою я ей дать не могу, а могут дать заботу о родном человечке.
Annа, пусть будет счастлива ваша девочка!
Если Вам нужна помощь, пишите. Доча сейчас все знает о себе, так как сама будущий врач. У Вас все будет хорошо!
Не читайте все, все индивидуально. Решайте проблемы по мере их поступления, с врачами. Не накручивайте себя. Любовь и поддержка творят чудеса.
Спасибо