Подскажите пожалуйста, кто делал, что то дал этот анализ? Цена приличная, около 50 т.р.. Ищем причины эпиактивности, онр и зпр.
Сходили к Томенко, наблюдались у др. Врача. На Ангельмана сдали, нет. МРТ норма. Ищем атипичные случаи синдромов Ретта или какие то частичные поломки, как то так.. где лучше делают? На Флотской сказали, что можно и на 100 т.р. сдать и не найти причин. Суть вопроса.
О ситуации.
Ну и прогнозы врача меня как то расстроили. Адаптация, мол ничего не изменить, назначения те же, что и раньше. Отзывы хорошие вроде.
Или на реабилитацию эти деньги полезнее, не знаю даже. Посоветуйте.
Я надеялась, что пройдет со временем, лечение подберут другое, а тут(. . Роды тяжёлые с гипоксией, про это сейчас как то и не говорят уже, как о причине.
Пя.
Приемы дорогие, очереди, у психиатра в т.ч, а как то толку не вижу. Хочу помочь ребенку. Советы по более лёгкой программе приняла, идём к этому, но кому потом нужны, везде конкуренция. Мол так ребенку легче, да ребенок он и рад, как легче).
Наверное это мои тараканы. Тяну изо всех сил. Очень хочется, чтоб жизнь нормальная была, обычная. Принять, приняла, что так, смириться сложно.
Может у кого то были подобные истории, поделитесь пожалуйста. Как в жизни устроились.
Аноним 33
В МГНЦ узнавайте. У них периодически бывают программы исследовательские, в рамках которых можно сделать бесплатное обследование. На сайте есть информация. .
Аноним 764
Аноним 747: Ищем причины эпиактивности, онр и зпр.
Хорошо, если нет приступов. Если даже найдёте причину в генах, на сегодня обучение, реабилитация, лечение останутся прежними.
Тяжелые роды с гипоксией уже сами по себе могут быть причиной. Жизнь нормальная, обычная - у каждого своё понимание. Если, в смысле у ребенка, чтобы была обычная жизнь в будущем - сможет работать, строить отношения с другими людьми, организовать свой досуг, даже что-то одно из этого может помочь сделать жизнь нормальной. Поэтому, можно обратить внимание, как к этому адаптировать ребенка (что может/чего не может, как с кем общаться, что интересует/как развивать увлечения). Есть знакомые после коррекционной школы (уо): кто-то сразу после школы/училища работает, кто-то после 30 лет начал работать, кто не работает посещают, например, клуб Б6/Парашютисты, театр Инклюди, в брак вступают, квартиры снимают и оплачивают сами. В общем, живут обычной жизнью.
Если для вас, то жизнь будет отличаться тем, что вы всегда будете уделять ребенку больше внимания, даже если он уже будет работать, жить отдельно и т.д.
Аноним 747
автор
Аноним 764,
Для меня нормальная жизнь, это обычная, с профессией, работой, семьёй, друзьями итд, хоть частично.
А вот сидеть одному дома без дела и реализации, тупик.
Цель анализа, понять причину и ограничить ПЭП, возможно.
Аноним 43
Вопрос, что будет с лечением и прогнозом, если вы найдёте причину? И что будет с лечением и прогнозом, если вы причину не найдете?
Если оба ответа совпадают, особого смысла в анализах нет.
Если вы хотите найти успокоение для себя, то это вопрос другой, тогда все упирается в то, насколько эта трата будет для вас значительной.
Аноним 747
автор
Аноним 43,
Трата значительна в перерасчёта на ДР. Виды лечения. Но врач сказала, если есть синдром, то попробует отменить ПЭП и это может улучшить развитие и при не оч. Хорошем мониторинге, т.к. вариант нормы при некоторых синдромах и лечить не столь важно. Не знаю, насколько это верно, но мнение двух врачей.
Аноним 237
Генетические анализы сдают для двух целей - польза для пациента и польза для семьи
Для пациента - в маленьком проценте случаев - подбор более эффективной терапии, оптимизация наблюдения (при некоторых синдромах могут быть проявления со стороны других органов и систем, и на момент обследования их может ещё не быть, но они могут появится. Если врач знает проявления синдрома, то может рекомендовать дополнительные аспекты наблюдения за пациентом для уменьшения этих рисков)
Кроме того, сейчас идёт активное развитие орфанной терапии - с каждым годом все больше и больше генетических заболеваний подлежат лечению. А процесс генетической диагностики очень долгий. Поэтому если диагноз ранее уже поставлен, то при появлении нового препарата гораздо выше шансы начать его получать как можно быстрее
Вторая цель - для семьи. При генетических синдромах есть риск повторения рождения ребёнка с таким диагнозом. Поэтому один из главных вопросов - планируете ли вы ещё деторождение. Иногда риск повторения может быть не только для родителей, но и для потомства других близких родственников, например, братьев- сестёр пациента. Если точно известна генетическая причина, то можно точно рассчитать риск для какого члена семьи и предложить варианты профилактики.
Аноним 747
автор
Аноним 237: Вторая цель - для семьи. При генетических синдромах есть риск повторения рождения ребёнка с таким диагнозом. Поэтому один из главных
Это не интересно уже, т.к. есть ещё двое обычных детей после и вопрос для себя этот закрыли точно. Цель подтянуть старшего. Определить прогноз.
Аноним 237
Аноним 747: Это не интересно уже, т.к. есть ещё двое обычных детей после и вопрос для себя этот закрыли точно. Цель подтянуть старшего. Определить прогноз.
Ну если вы прочитали все, то там написано и про прогноз и про других родственников
Вероятность найти причину в клин. Геноме для вашей ситуации примерно 5-7 процентов (если у ребёнка нет пороков развития и малых аномалий развития)
Вероятность , что при найденной причине будет выход на принципиально иное лечение, которое принципиально изменит прогноз , не более 1%
Аноним 747
автор
Аноним 237,
Вы в этой сфере работаете? Ребенок в остальном норматипичен, не состоит на учёте у др. Специалистов, очки только.
Аноним 747
автор
Аноним 237: у если вы прочитали все, то там написано и про прогноз и про других родственников
А профилактика какая? Всегда думала, есть вероятность и куда ее...применить.
Аноним 237
Аноним 747: Вы в этой сфере работаете
Работаю
Аноним 747: А профилактика какая?
В зависимости от степени риска , при высоком - дородовая диагностика- преимплантационная, пренатальная
Аноним 747
автор
Аноним 237,
Спасибо большое за ответы.! Т.е. смысла особого нет в этих поисках? Мне на Флотской сказали, что можно и на 100 т.р. сдать и не найти то, что где то есть...
Смущают стериотипные движения рук, типа тиков, сжимания. Такого не видела у других. Ретта и Ангельман в этом схожи чем то.
Как считаете, для чего тогда направляют, заработать?
Майя
Аноним 747: Это не интересно уже, т.к. есть ещё двое обычных детей после
Аноним 237: Иногда риск повторения может быть не только для родителей, но и для потомства других близких родственников, например, братьев- сестёр пациента.
Аноним 747,
Возможен риск в будущем для обычных, здоровых детей, они могут быть носителями, у них риск рождения больного ребенка.
В нашей родне, например, генетическое заболевание передающееся мальчикам по женской линии. Получается женщина здорова, но она носитель мутационного гена, рожает мальчика - болен, затем мальчик - здоров, потом девочка - здорова, но девочка м. б. носителем этого гена. То есть она в будущем должна будет обследоваться при беременности на данную патологию и хорошо, что она будет это знать, потому что заболевание очень тяжелое. А женщине в свою очередь генетик сказал, что возможно когда-то в 5-м колене был такой ребенок, но кто же об этом знал в то время, умер ребенок при рождении или после, диагноз никто не знал.
Майя
Прочитав последние сообщения хочу добавить, что диагноз нашему родственнику поставили после анализа, но у него специфические черты, стигмы были налицо, что собственно генетик как специалист сразу это увидела. А анализ это подтвердил.
Аноним 747
автор
Вот по моей родне, все без особенностей, во всех смыслах с общего взгляда (без анализов). У мужа мама с инвалидностью физической, не знаю причин и диагнозов.
Все разделы
Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).
Подскажите пожалуйста, кто делал, что то дал этот анализ? Цена приличная, около 50 т.р.. Ищем причины эпиактивности, онр и зпр.
Сходили к Томенко, наблюдались у др. Врача. На Ангельмана сдали, нет. МРТ норма. Ищем атипичные случаи синдромов Ретта или какие то частичные поломки, как то так.. где лучше делают? На Флотской сказали, что можно и на 100 т.р. сдать и не найти причин. Суть вопроса.
О ситуации.
Ну и прогнозы врача меня как то расстроили. Адаптация, мол ничего не изменить, назначения те же, что и раньше. Отзывы хорошие вроде.
Или на реабилитацию эти деньги полезнее, не знаю даже. Посоветуйте.
Я надеялась, что пройдет со временем, лечение подберут другое, а тут(. . Роды тяжёлые с гипоксией, про это сейчас как то и не говорят уже, как о причине.
Пя.
Приемы дорогие, очереди, у психиатра в т.ч, а как то толку не вижу. Хочу помочь ребенку. Советы по более лёгкой программе приняла, идём к этому, но кому потом нужны, везде конкуренция. Мол так ребенку легче, да ребенок он и рад, как легче).
Наверное это мои тараканы. Тяну изо всех сил. Очень хочется, чтоб жизнь нормальная была, обычная. Принять, приняла, что так, смириться сложно.
Может у кого то были подобные истории, поделитесь пожалуйста. Как в жизни устроились.
В МГНЦ узнавайте. У них периодически бывают программы исследовательские, в рамках которых можно сделать бесплатное обследование. На сайте есть информация. .
Хорошо, если нет приступов. Если даже найдёте причину в генах, на сегодня обучение, реабилитация, лечение останутся прежними.
Тяжелые роды с гипоксией уже сами по себе могут быть причиной. Жизнь нормальная, обычная - у каждого своё понимание. Если, в смысле у ребенка, чтобы была обычная жизнь в будущем - сможет работать, строить отношения с другими людьми, организовать свой досуг, даже что-то одно из этого может помочь сделать жизнь нормальной. Поэтому, можно обратить внимание, как к этому адаптировать ребенка (что может/чего не может, как с кем общаться, что интересует/как развивать увлечения). Есть знакомые после коррекционной школы (уо): кто-то сразу после школы/училища работает, кто-то после 30 лет начал работать, кто не работает посещают, например, клуб Б6/Парашютисты, театр Инклюди, в брак вступают, квартиры снимают и оплачивают сами. В общем, живут обычной жизнью.
Если для вас, то жизнь будет отличаться тем, что вы всегда будете уделять ребенку больше внимания, даже если он уже будет работать, жить отдельно и т.д.
Аноним 764,
Для меня нормальная жизнь, это обычная, с профессией, работой, семьёй, друзьями итд, хоть частично.
А вот сидеть одному дома без дела и реализации, тупик.
Цель анализа, понять причину и ограничить ПЭП, возможно.
Вопрос, что будет с лечением и прогнозом, если вы найдёте причину? И что будет с лечением и прогнозом, если вы причину не найдете?
Если оба ответа совпадают, особого смысла в анализах нет.
Если вы хотите найти успокоение для себя, то это вопрос другой, тогда все упирается в то, насколько эта трата будет для вас значительной.
Аноним 43,
Трата значительна в перерасчёта на ДР. Виды лечения. Но врач сказала, если есть синдром, то попробует отменить ПЭП и это может улучшить развитие и при не оч. Хорошем мониторинге, т.к. вариант нормы при некоторых синдромах и лечить не столь важно. Не знаю, насколько это верно, но мнение двух врачей.
Генетические анализы сдают для двух целей - польза для пациента и польза для семьи
Для пациента - в маленьком проценте случаев - подбор более эффективной терапии, оптимизация наблюдения (при некоторых синдромах могут быть проявления со стороны других органов и систем, и на момент обследования их может ещё не быть, но они могут появится. Если врач знает проявления синдрома, то может рекомендовать дополнительные аспекты наблюдения за пациентом для уменьшения этих рисков)
Кроме того, сейчас идёт активное развитие орфанной терапии - с каждым годом все больше и больше генетических заболеваний подлежат лечению. А процесс генетической диагностики очень долгий. Поэтому если диагноз ранее уже поставлен, то при появлении нового препарата гораздо выше шансы начать его получать как можно быстрее
Вторая цель - для семьи. При генетических синдромах есть риск повторения рождения ребёнка с таким диагнозом. Поэтому один из главных вопросов - планируете ли вы ещё деторождение. Иногда риск повторения может быть не только для родителей, но и для потомства других близких родственников, например, братьев- сестёр пациента. Если точно известна генетическая причина, то можно точно рассчитать риск для какого члена семьи и предложить варианты профилактики.
Это не интересно уже, т.к. есть ещё двое обычных детей после и вопрос для себя этот закрыли точно. Цель подтянуть старшего. Определить прогноз.
Ну если вы прочитали все, то там написано и про прогноз и про других родственников
Вероятность найти причину в клин. Геноме для вашей ситуации примерно 5-7 процентов (если у ребёнка нет пороков развития и малых аномалий развития)
Вероятность , что при найденной причине будет выход на принципиально иное лечение, которое принципиально изменит прогноз , не более 1%
Аноним 237,
Вы в этой сфере работаете? Ребенок в остальном норматипичен, не состоит на учёте у др. Специалистов, очки только.
А профилактика какая? Всегда думала, есть вероятность и куда ее...применить.
Работаю
В зависимости от степени риска , при высоком - дородовая диагностика- преимплантационная, пренатальная
Аноним 237,
Спасибо большое за ответы.! Т.е. смысла особого нет в этих поисках? Мне на Флотской сказали, что можно и на 100 т.р. сдать и не найти то, что где то есть...
Смущают стериотипные движения рук, типа тиков, сжимания. Такого не видела у других. Ретта и Ангельман в этом схожи чем то.
Как считаете, для чего тогда направляют, заработать?
Аноним 747,
Возможен риск в будущем для обычных, здоровых детей, они могут быть носителями, у них риск рождения больного ребенка.
В нашей родне, например, генетическое заболевание передающееся мальчикам по женской линии. Получается женщина здорова, но она носитель мутационного гена, рожает мальчика - болен, затем мальчик - здоров, потом девочка - здорова, но девочка м. б. носителем этого гена. То есть она в будущем должна будет обследоваться при беременности на данную патологию и хорошо, что она будет это знать, потому что заболевание очень тяжелое. А женщине в свою очередь генетик сказал, что возможно когда-то в 5-м колене был такой ребенок, но кто же об этом знал в то время, умер ребенок при рождении или после, диагноз никто не знал.
Прочитав последние сообщения хочу добавить, что диагноз нашему родственнику поставили после анализа, но у него специфические черты, стигмы были налицо, что собственно генетик как специалист сразу это увидела. А анализ это подтвердил.
Вот по моей родне, все без особенностей, во всех смыслах с общего взгляда (без анализов). У мужа мама с инвалидностью физической, не знаю причин и диагнозов.