У малыша обнаружили лишнюю - Х хромосому - синдром Клайнфельтера

Аноним 90
автор

Девочки,на днях ездили к генетику за результатами и вот результат-синдром Клайнфельтера,мягко говоря мы в шоке,я была на все 100% уверена что реб здоров! Потому что он отстает лишь в моторном развитии,ему скоро год. И направила нас невролог провериться на всякий случай..Такой синдром встречается часто 1\500-1000,а выявляется лишь у 30 % мальчиков и то лишь в подростковом возрасте или уже когда мужчины никак не могут зачать ребенка.
Есть ли те ,у чьих сыновей есть такой синдром? Любой возраст , может уже мужчины.......Расскажите как живете с этим? Советы,рекомендации ,все выслушаю..... Естесственно наблюдаемся у спецов,но важен опыт мам или мужчин прошедших через это!

Каменск-Уральский

Я наверное с такой же задачей здесь, только у меня девочка с-м Ш. Тернера. Тоже буду рада знакомству.

Аноним 667

Аноним автор темы

Ну если только 30% знают о болезни. Значит 70% живут счастливо с этим синдромом

Аноним 90
автор

Аноним

Вряд ли счастливо? Вы понимаете о чем речь?Это бесплодие. Но сказали,что есть единичные случаи счастливцев.....

Nickname

Аноним автор темы Расскажите как живете с этим?

Мне кажется, если это визуально не заметно, то не надо акцентировать эту особенность и внушать ребенку, что он особенный.
Пусть парень растет обычным ребенком, а если вы сейчас начнете с этим носится, то вырастет закомплексованный в себе молодой человек.

Аноним автор темы Это бесплодие.

Ему только год, о детях задумываться он начнет лет через 25, к тому времени медицина может уже далеко вперед шагнуть.

Екатеринбург

Не знаю, будет ли это поддержкой для Вас, но для мужчины быть бесплодным не так страшно, как для женщины. Конечно, быть здоровым всяко лучше, но у вашего малыша все не так страшно. Вы рядом, вы ему поможете, даже хорошо, что вы узнали сейчас, многое можно будет скорректировать. Держитесь, все будет хорошо!

Аноним 90
автор

Если вовремя начать терапию,а это с 12 -14 лет,то человек не будет отличаться ни умственно,ни физически,ни психически........
Отсюда же и поведение ребенка страдает- нервная система такая. Вот у дочки старшей не понятно что происходит ..... тоже скоро к генетику,а младшего невролог направила обязательно,с дочерью никто не направлял,хотя проблемы очевидны.

Аноним 90
автор

Nickname
Ему только год, о детях задумываться он начнет лет через 25, к тому времени медицина может уже далеко вперед шагнуть

Да,я тоже надеюсь на это очень!Внутренне спокойна и уверена,что все хорошо будет!

Аноним 90
автор

Вот именно в подростковом возрасте начинают появляться особенности строения тела, голос типа женский,волосы не прорастают,пол орган отличается. Вот и надо начинать гормоны принимать,чтобы это все скорректировать и была способность к зачатию. А ранее может ничем ребенок не отличаться, но возможны проблемы с обучаемостью, успеваемостью,контактировании со сверстниками, аутические черты и много другое......до трех лет дети могут не разговаривать,а в 3 года обозначать только одним словом целое предложение, нам сказали прям активно развивать речь........Вот и хочется услышать еще реально кто с этим столкнулся.......

Аноним 46

Аноним автор темы Вот у дочки старшей не понятно что происходит ..... тоже скоро к генетику,а младшего невролог направила обязательно,с дочерью никто не направлял,хотя проблемы очевидны

Извините, что спрашиваю. А какого рода проблемы у дочери? что общего с сыном? Почему невролог направила вас к генетику, неужели только моторное развитие натолкнуло ее на эту мысль?

Аноним автор темы Если вовремя начать терапию,а это с 12 -14 лет,то человек не будет отличаться ни умственно,ни физически,ни психически........

Вот видите! и верно написали, для мужчины бесплодие менее травматично, чем для женщины.

Аноним 90
автор

Гуляева молодец(невролог)!Она к самым важным спецам сначала направляет и прежде чем колоть кортексин или другой препарат,все перепроверит различными обследованиями! Вот и направила к генетику ,еще к другим спецам. Я бы не повела просто так. Он ничем от сверстников не отличается, мальчик спокойный,общительный.да и моторное развитие не сильно уж отстает.Муж был буквально возмущен зачем к генетику.....
У дочери неврология, много всего вообще то, до года все в норме было.

Аноним 46

Аноним автор темы Гуляева молодец(невролог)!

Да, молодец. Теперь все у парня норм будет, у вас море времени чтобы лечение начать вовремя. А какой анализ сдавали?

Аноним 90
автор

Кариотип

А у генетика на Флотской были? Нас тоже направляют, не подскажете, к кому лучше обращаться?

мама
Екатеринбург

А вы сдавали с отцом на кариотип? Сдайте ...для интереса

просто посетитель
Екатеринбург

Автор напишите мне в личку. Есть знакомые с таким же хромосомным набором. Я правильно понимаю что у вас у ребенка 47xxy?

Аноним 90
автор

хочу_лето А у генетика на Флотской были? Нас тоже направляют, не подскажете, к кому лучше обращаться?

На Флотской были у Никитиной,ее и рекомендовала невролог,но и слышала от других .что к ней надо. Она завед. по моему.

Аноним 90
автор

Лёлик. А вы сдавали с отцом на кариотип? Сдайте ...для интереса

Генетик сказала сначала дочь,а потом и родителей,потому что мы третьего хотели очень..........

Аноним автор темы

Спасибо большое

Аноним 46

Аноним автор темы нам сказали прям активно развивать речь........Вот и хочется услышать еще реально кто с этим столкнулся.......

не думаю, что методика развития речи для малышей с этим синдромом особенна. Для маленьких, помимо прочего, очень хорош массаж рук. Пальчиков, ладошек. Развитие мелкой моторики, а для вас и крупной. Растите спортсмена-ювелира Удачи вам!

~~~

Аноним автор темы

Подскажите, пожалуйста, сколько стоит анализ на кариотипирование? И ещё вопрос к знающим: если у родителей кариотип в норме, то у ребёнка тоже должно быть все в норме?

Аноним 90
автор

аноним № 7 не думаю, что методика развития речи для малышей с этим синдромом особенна. Для маленьких, помимо прочего, очень хорош массаж рук. Пальчиков, ладошек. Развитие мелкой моторики, а для вас и крупной.

Естесственно,что система развития речи ничем не отличается,просто сказали развивать целенаправлено речь,про массаж спасибо,знаю!

Аноним 90
автор

??? Подскажите, пожалуйста, сколько стоит анализ на кариотипирование? И ещё вопрос к знающим: если у родителей кариотип в норме, то у ребёнка тоже должно быть все в норме

Ребенку моему бесплатно делали по направлению. На ваш второй вопрос точно не могу ответить,но из собраной мной информации,скажу,что у здоровых родителей может родиться ребенок с такой патологией,потому что поломка гена происходит во время оплодотворения.

мама
Екатеринбург

??? если у родителей кариотип в норме, то у ребёнка тоже должно быть все в норме?

Нууу, у родителей детей с синдромом Дауна в подавляющем большинстве кариотип в норме. Думаю, что во многих других случаях аналогично.

Каменск-Уральский

Если у родителей кариотип норма, это не значит, что у ребенка тоже будет норма. Как мне сказал генетик - произошол сбой внутриутробно. О диагнозе мы узнали в 6лет. Я забила тревогу, т. к. ребенек очееень медленно ростет и стали существенно проявляться отклонения в речевом развитии и мелкой моторики. При возрасте 6,5лет наш рост составляет 98см. Теперь нам рекомендован гармон роста. Теперь наша задача исправить эти отклонения пока не поздно. У меня девочка, с-м Ш. Тернера. В этом году собираемся в школу, вот и занимаемся с ней усиленно:гармон роста, занятия с логопедом, психологом, неврологом. Девочки, а вы с
такими детками оформляли инвалидность?

Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения.
Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

";