Посоветовали обратиться к генетикам для исключения этого заболевания. Есть кто-нибудь на форуме, кто сталкивался с заболеванием. Кто сдавал анализ на этот синдром. И вообще все кто хоть что-то знают, давайте поговорим, обсудим и поделимся своими мнениями. Как растить такого ребенка? Как развивать? Сколько по времени готовится этот анализ и где сдавали вы. И стоимость какая??
У знакомой такой ребенок. Уже 6 лет ей. Синдром марионетки... достаточно сложно все у них. По анализам не скажу, но раз в полгода они обязательно ездят в Москву и еще в какой-то большой центр, где проходят лечение, проверки, реабилитацию и тп и тд. Постоянно с ней занимаются. Ребенок мало спит, много бодрствует. Все еще не ходит. Но по сравнению с первоначальным, стало гораздо лучше, научилась сама ползать, сидеть устойчиво.
Анонимка ,
Нет. Если только специально его искать, в хорошем генетическом центре, наверное, могут выявить до рождения. Но это надо прямо озадачиться. А разных синдромов много, не хватит денег все проверить...
Поняла. Плохо что на стадии беременности сложно выявить. Почитала про синдром, фото посмотрела, страшно так-то
Аноним 783
horoshiynik: разных синдромов много, не хватит денег все проверить..
Да это точно. Страшно рожать уже становится, мучения для ребёнка и родителей. Откуда это всё берётся ?
Всё пишут спинально мышечная атрофия редкое заболевания а деньги на укол собирают каждый раз, значит уже не редкое заболевание..
Анонимка: Плохо что на стадии беременности сложно выявить
Вовремя беременности даже и мысли не было что столько генетических заболеваний есть, фу пронесло что ребёнок здоров.
Желаю родителям таких детей терпения и сил а детям здоровья.
Аноним 608
Аноним 783 ,
Не факт, что принесло. У меня был абсолютно здоровый ребенок (недообследованный) да же простудными практически не болел. Генетику выявили в 18 лет, при прохождении военной комиссии. Очень много скрытых генетических заболеваний, которые внешне никак не проявляются. У младшего случайно выявили генетическая поломка в сосудах.
Аноним 783
Аноним 608: Генетику выявили в 18 лет, при
Нечего себе. А что выявили? Ну внешне не видно ведь да и ладно.
Аноним 608: Очень много скрытых генетических заболеваний, которые внешне никак не проявляются
Вот жесть девочки.
Аноним 608: Не факт, что принесло.
Ну и не факт что все дети больные. Ребёнок не трясётся, бодрый активный, с мозгами порядок. Ну если что то и есть генетическая поломка то её не видно людям и ладно .. По врачам не ходим анализы генетику не сдаем , живём спокойно нечего не зная.
Аноним 608
Аноним 783: , живём спокойно нечего не зная.
Проблема в том, что не зная о генетическом заболевании можно навредить здоровью просто неправильным питанием. Итог проблемы со здоровьем " не связанные" с генетикой.
У старшего противопоказания при лечении антибиотиками, тяжелая физ.нагрузка противопоказаны (а он у меня в школе олимпийского резерва занимался) . Хорошо, что он у меня не болеет и лекарства никогда не принимал, но это повезло просто.
Аноним 608
У младшего проблема с сосудами, вроде как ерунда, но..... Так же, неправильное питание приводит к целому букета заболеваний, вплоть до онкологии. Как то так.
Аноним 783
Аноним 608: Проблема в том, что не зная о генетическом заболевании можно навредить здоровью
А как узнать если нечего не беспокоит?
Придти к врачу сказать нас нечего не тревожит но хотим сдать анализы на генетику? Боюсь что врач у виска покрутит.
Аноним 783
Аноним 608: Хорошо, что он у меня не болеет и лекарства никогда не принимал, но это повезло просто.
Это уже хорошо. Нормальный у вас ребёнок. Занимается спортом. Есть ведь совсем тяжёлые детки. Поэтому это не провас.
Аноним 608
Аноним 783: А как узнать если нечего не беспокоит?
Вот да. Тем более, что это дорого и на все проверяться невозможно. У старшего анализы стали плохие, все проверили и только потом на генетику отправили. У младшего только сосуды проверили, попали под программу (видимо кто то писал исследования по заболеваниям сосудов) Для обследования брали здоровых детей, рожденных с весом 3.500 и более, и не желающих в течении года (двух) после рождения. У нас просто случайно выявили. Может еще что есть, о чем мы просто не знаем.
А так то да, страшно. Зная о всех отклонениях в организме, можно было бы стольких заболеваний избежать.
Аноним 608
Аноним 783,
На е1 писали про ребенка, у которого просмотрели генетическое отклонение в печени. Итог. Ребенка не лечили, говорили, что пед.запущенный. Мальчик умер. И только потому, что не поставили правильный диагноз.
Аноним 783
Аноним 608: попали под программу (видимо кто то писал исследования по заболеваниям сосудов
А где вы узнали о такой программе? А где вообще все узнают о таких программах я тоже хочу сдать ребёнку и себе анализы.
Аноним 783
Аноним 608: просмотрели генетическое отклонение в печени.
То есть обследование проходили но просмотрели? В поликлинике направление не дождёшься на все обследования, самим дорого. Как-то года два назад тоже сами проходили обследование и то не все, ушло около 10 тр притом что у меня зарплата 20 тр. Год назад ребёнок заболел ходили платно к лору + лечение + анализы на все герпесные = больше 7 тр в сравнении с моей зарплатой это ощутимо..
Аноним 608: Мальчик умер
Жуть.
Аноним 608
Аноним 783: А где вы узнали о такой программе? А где
Нам позвонили. Проверили в поликлинике карточки детей, отобрали подходящих их требованиям, позвонили нам и пригласили на анализ.
Так бы то же не знали. Сейчас стараюсь контролировать питание и нам еще показана высокая физ.нагрузка.
Аноним 608
Аноним 783,
Так вот, чаще всего фразы : не тянет школьную программу, ужасное поведение, истерики и плохой сон и т.д. , это следствие каких то отклонений в организме (И скорее всего гегетических) Не получая лечения, или банально правильного питания, ребенок не справится, и не превратится в хорошего, послушного, воспитанного.....
Автор
Аноним 783,
Синдром Ретта например. С двух лет проявляется.
Аноним 608
Аноним 783,
Самое интересное, что сейчас, зная о диагнозе, мы не можем получить адекватную программу лечения (поддержания здоровья) Нам надо , хотябы раз в пол года сдавать анализы (А это все платно), а мы элементарно к врачу попасть не можем. Вот сейчас опять сдал все, 15000 заплатил, а к врачу не попасть (из за короновируса) . Когда попадет, анализы уже неинфомаьивны будут. У него каждый день показатели меняются.
Посоветовали обратиться к генетикам для исключения этого заболевания. Есть кто-нибудь на форуме, кто сталкивался с заболеванием. Кто сдавал анализ на этот синдром. И вообще все кто хоть что-то знают, давайте поговорим, обсудим и поделимся своими мнениями. Как растить такого ребенка? Как развивать? Сколько по времени готовится этот анализ и где сдавали вы. И стоимость какая??
У знакомой такой ребенок. Уже 6 лет ей. Синдром марионетки... достаточно сложно все у них. По анализам не скажу, но раз в полгода они обязательно ездят в Москву и еще в какой-то большой центр, где проходят лечение, проверки, реабилитацию и тп и тд. Постоянно с ней занимаются. Ребенок мало спит, много бодрствует. Все еще не ходит. Но по сравнению с первоначальным, стало гораздо лучше, научилась сама ползать, сидеть устойчиво.
Нужен постоянный уход за ними. Так как сами не могут много чего делать, ложку держать, вытирать себя и тп...
Мы сдавали на этот синдром анализы...не подтвердился, а клиника очень похожа.
Что-то Дина Рубина вспомнилась с её "синдромом Петрушки".
Добрый день! Недавно узнали, что у дочери синдром Ангельмана. Сколько нас таких в Екатеринбурге? Поделитесь, пожалуйста, хорошими специалистами.
Этот диагноз при беременности "подтверждают"?
Анонимка ,
Нет. Если только специально его искать, в хорошем генетическом центре, наверное, могут выявить до рождения. Но это надо прямо озадачиться. А разных синдромов много, не хватит денег все проверить...
ОЛЬГА72 ,
И мы
Поняла. Плохо что на стадии беременности сложно выявить. Почитала про синдром, фото посмотрела, страшно так-то
Да это точно. Страшно рожать уже становится, мучения для ребёнка и родителей. Откуда это всё берётся ?
Всё пишут спинально мышечная атрофия редкое заболевания а деньги на укол собирают каждый раз, значит уже не редкое заболевание..
Вовремя беременности даже и мысли не было что столько генетических заболеваний есть, фу пронесло что ребёнок здоров.
Желаю родителям таких детей терпения и сил а детям здоровья.
Аноним 783 ,
Не факт, что принесло. У меня был абсолютно здоровый ребенок (недообследованный) да же простудными практически не болел. Генетику выявили в 18 лет, при прохождении военной комиссии. Очень много скрытых генетических заболеваний, которые внешне никак не проявляются. У младшего случайно выявили генетическая поломка в сосудах.
Нечего себе. А что выявили? Ну внешне не видно ведь да и ладно.
Вот жесть девочки.
Ну и не факт что все дети больные. Ребёнок не трясётся, бодрый активный, с мозгами порядок. Ну если что то и есть генетическая поломка то её не видно людям и ладно .. По врачам не ходим анализы генетику не сдаем , живём спокойно нечего не зная.
Проблема в том, что не зная о генетическом заболевании можно навредить здоровью просто неправильным питанием. Итог проблемы со здоровьем " не связанные" с генетикой.
У старшего противопоказания при лечении антибиотиками, тяжелая физ.нагрузка противопоказаны (а он у меня в школе олимпийского резерва занимался) . Хорошо, что он у меня не болеет и лекарства никогда не принимал, но это повезло просто.
У младшего проблема с сосудами, вроде как ерунда, но..... Так же, неправильное питание приводит к целому букета заболеваний, вплоть до онкологии. Как то так.
А как узнать если нечего не беспокоит?
Придти к врачу сказать нас нечего не тревожит но хотим сдать анализы на генетику? Боюсь что врач у виска покрутит.
Это уже хорошо. Нормальный у вас ребёнок. Занимается спортом. Есть ведь совсем тяжёлые детки. Поэтому это не провас.
Вот да. Тем более, что это дорого и на все проверяться невозможно. У старшего анализы стали плохие, все проверили и только потом на генетику отправили. У младшего только сосуды проверили, попали под программу (видимо кто то писал исследования по заболеваниям сосудов) Для обследования брали здоровых детей, рожденных с весом 3.500 и более, и не желающих в течении года (двух) после рождения. У нас просто случайно выявили. Может еще что есть, о чем мы просто не знаем.
А так то да, страшно. Зная о всех отклонениях в организме, можно было бы стольких заболеваний избежать.
Аноним 783,
На е1 писали про ребенка, у которого просмотрели генетическое отклонение в печени. Итог. Ребенка не лечили, говорили, что пед.запущенный. Мальчик умер. И только потому, что не поставили правильный диагноз.
А где вы узнали о такой программе? А где вообще все узнают о таких программах я тоже хочу сдать ребёнку и себе анализы.
То есть обследование проходили но просмотрели? В поликлинике направление не дождёшься на все обследования, самим дорого. Как-то года два назад тоже сами проходили обследование и то не все, ушло около 10 тр притом что у меня зарплата 20 тр. Год назад ребёнок заболел ходили платно к лору + лечение + анализы на все герпесные = больше 7 тр в сравнении с моей зарплатой это ощутимо..
Жуть.
Нам позвонили. Проверили в поликлинике карточки детей, отобрали подходящих их требованиям, позвонили нам и пригласили на анализ.
Так бы то же не знали. Сейчас стараюсь контролировать питание и нам еще показана высокая физ.нагрузка.
Аноним 783,
Так вот, чаще всего фразы : не тянет школьную программу, ужасное поведение, истерики и плохой сон и т.д. , это следствие каких то отклонений в организме (И скорее всего гегетических) Не получая лечения, или банально правильного питания, ребенок не справится, и не превратится в хорошего, послушного, воспитанного.....
Аноним 783,
Синдром Ретта например. С двух лет проявляется.
Аноним 783,
Самое интересное, что сейчас, зная о диагнозе, мы не можем получить адекватную программу лечения (поддержания здоровья) Нам надо , хотябы раз в пол года сдавать анализы (А это все платно), а мы элементарно к врачу попасть не можем. Вот сейчас опять сдал все, 15000 заплатил, а к врачу не попасть (из за короновируса) . Когда попадет, анализы уже неинфомаьивны будут. У него каждый день показатели меняются.