Микроаномалии развития в 7 лет

Здравствуйте! Может кто подскажет в каком направлении нам двигаться дальше.
Мальчику 7 лет. ЗПРР, дизартрия, онр2, аутистический спектр. Это те диагнозы, которые стоят официально. Он очень добрый, ласковый, напрочь отсутствует агрессия.
С рождения у ребенка я замечала микроаномалии развития. Наш невролог, у которой мы наблюдаемся (зав отделения детской неврологии) и наш психиатр, говорят, что да, возможно есть хромосомная аномалия, но найти ее будет тяжело и нет необходимости, а может эти признаки -это всего лишь особенности ребенка, несвязанные с генетикой.
Кариотип в норме, анализ на поиск всех возможных хромосомных аномалий (забыла как называется) платный и дорогой.
Но нет мне покоя.
Особенности такие: эпикантус, широкие брови, высокий лоб, широкая переносица, готическое небо, множественный кариес (вылеченный), бороздчатый язык, клиновидные мизинцы, сандалевидная щель, плоская стопа, недостаток веса, мышечный гипотонус, гиперподвижность суставов.
Мальчик красивый , но аномалии есть и они явные.
Все возможные обследования и анализы пройдены, лечение получает. Идет в школу 7 вида в сентябре.
Врачи говорят не заморачиваться. Но до истины докопаться хочется.
Знать бы еще в какую сторону копать.
Я прочитала учебник по генетике, кучу информации о хромосомных аномалия.
Была мысль, что это мозаичная форма СД, но врачи надо мной посмеялись и посоветовали поменьше читать.
Может кто что посоветует?

Вам нужно понять для себя, зачем вам искать дальше. Вот возможные смыслы для продолжения обследования:

1. Найти причину и исходя из причины найти более эффективное лечение. Шансы на это, исходя из того, что вы написали - очень низкие, меньше 1 процента.
2. Найти причину и понять прогноз, понять, могут ли быть ещё какие то проблемы со здоровьем, которые не видны сейчас. Да, иногда по результату генетического анализа это возможно. Но ни один анализ не даст 100 процентный прогноз, потому что любой человек, даже с одинаковыми диагнозами - индивидуален, и ресурсы для развития очень сильно различаются, даже у людей с одним и тем же генетическим синдромом.
3. Найти причину и понять риски повторения этой патологии в семье и что с этим делать - это самая очевидная цель подобных генетических анализов. Это может быть важно для вас, если вы ещё планируете беременность. Либо для ваших близких родственников (например, длЯ уже рождённой дочери или для сестры мамы ребёнка). Некоторые синдромы могут с высокой вероятностью повториться в семье родителей или у их близких родственников. Но получить эту информацию можно только поставив точный генетический диагноз тому, кто имеет проблему.

Кроме того, надо хорошо понимать, что любой генетический анализ, даже самый полный и дорогой, например полное секвенирование генома, может в ряде случае выявить или подтвердить генетический диагноз. Но ни один отрицательный анализ не может на 100 процентов его исключить.

Если Вы понимаете эти цели, задачи и ограничения, то да, можно продолжать генетическую диагностику.

«В каком направлении копать» - любой генетик вам расскажет, есть определённый алгоритм при РАС

анонимно ,
Только генетику сдавать. Другого варианта нет

анонимно: Особенности такие: эпикантус, широкие брови, высокий лоб, широкая переносица, готическое небо, множественный кариес (вылеченный), бороздчатый язык, клиновидные мизинцы, сандалевидная щель, плоская стопа, недостаток веса, мышечный гипотонус, гиперподвижность суставов.

не поняла, что смущает?
у моего - эпикантус есть, брови - вроде норм, переносица - норм,готическое небо - есть, кариес - ну не проблема, бороздчатый язык - не замечала, клиновидный мизинец - не поняла, не в курсе, сандалевидная щель - есть, плоская стопа - есть, вес - в маленьком возрасте был, сейчас нет, гипотонус всех мышц есть, гипермобильность суставов на руках ярко выражена, на ногах ровно в обратную сторону. Ну вот все это вкупе с врожденным пороком (не хочу писать каким). Ну и что? боремся, растим, что можем - корректируем.

анонимно: Врачи говорят не заморачиваться.

поддержу врачей.

Может быть его синдром имеет название, а не просто мутация какого-то гена.
Может кто-то сталкивался с подобными симптомами.
И вообще, все аномалии, что я перечислила, относятся к Синдрому Дауна.
Когда сын был маленький, несколько человек спрашивали нет ли у нас этого диагноза (один из них свекровь ). Фенотип лица у него похожий. Разрез глаз, нос, высунутый язык (прошло годам к 2).
Врачи отмахивались и призывали лечить, любить и поменьше читать.
Роддомовский генетический анализ был в порядке.
Заговорил сын в 4 года. Проблем много, но интеллект сохранен.
Ну а вдруг это все-таки мозаичная форма СД?
Могу я сама записаться на Флотскую и попросить именно на это проверить?

анонимно: Могу я сама записаться на Флотскую и попросить именно на это проверить?

Нас на Флотской без направления не брали, пришлось в итоге клянчить у невролога, выпросили. Генетик проконсультировала, анализ на кариотип это все бесплатно, а вот все остальные генетические исследования крови это все было платно, и цены я вам скажу

анонимно ,
Вы не были что ли на Флотской? Где кариотип тогда делали?
На Флотской приём только с направлением из поликлиники. Все ваши проблемы - это безусловно показание для консультации генетика.

Аноним 98: не поняла, что смущает?

То, что мне и врачам непонятна причина того, что в 7 лет у ребенка развитие на 4 года и речь на 3, плюс эти микроаномалии.
Мрт, ээг в норме.
Кстати, один из часто упоминаемых тут врачей, у которого мы были на приеме, посмотрев сына, отметил все эти особенности (без моих подсказок) и сказал, что мы - клиенты генетика и нужно выяснить в чем дело, потому что может оказаться, что иметь детей моему ребенку в будущем противопоказано.
Но искать поломку среди тысяч вариантов...

Аноним 296: Вы не были что ли на Флотской? Где кариотип тогда делали?

В роддоме

Аноним 406: остальные генетические исследования крови это все было платно, и цены я вам скажу

То-то и оно
Если было бы подозрение на что-то конкретное..

анонимно: И вообще, все аномалии, что я перечислила, относятся к Синдрому Дауна.

А, теперь поняла к чему вы так запариваетесь. Тогда, конечно, лучше изучить вопрос и успокоиться. Желаю, чтобы все у вас было хорошо!

анонимно: в 7 лет у ребенка развитие на 4 года и речь на 3

ясно, по первому посту не поняла, что такая степень ЗПРР.... тогда конечно, надо разбираться.

анонимно ,
Сходите к генетику. Вместе решите, стоит ли что то делать дальше. Кроме того, бывают синдромы, которые генетик может заподозрить уже при осмотре ребёнка. Тогда и анализы требуются другие.

анонимно,
Знаете что я вам посоветую. В Екатеринбурге есть фирма Геномед, они проводят генетические исследования, анализы разные. Раньше у них была услуга консультация генетика, надеюсь сейчас тоже есть. Свяжитесь с Геномед и узнайте консультирует ли профессор Дадали из Москвы. Мы так консультировались, очень грамотная дама. Порядок был такой: оплата, потом отправляли на электронную почту все сканы с диагнозами, заключениями врачей, потом консультация по скайпу, т.е Дадали в Москве по скайпу смотрит на ребенка, вопросы задает и т.д. потом уже получаете ответ. Нам в заключении четко было дано направление в какую сторону копать, где искать.