нейрофиброматоз,или синдром кофейных пятен

у ребенка почти с рождения есть пятна , от 0.5 мм до 2-3 см. в диаметре. наблюдаемся у невролога и 3 раза были у генетика на флотской. 2 раза дочку направляли на мрт в 9ку . сейчас ребенку 7 лет. новые пятна появляются постоянно ,в основном это мелкие как веснушки точки в области шеи и в паху,но есть и примерно по 5-8 мм разных частях тела (руки,бок,спинка). врачи - генетики нейрофиброматоз не ставят. говорят просто пока наблюдать-а я очень боюсь упустить что-то важное. потом себе не прощу!в данный момент ребенка эти пятна никак не беспокоят,эстетически тоже никаких проблем не доставляют!
есть у кого-то опят в диагностировании или лечении данного заболевания??? или может у кого-то этот синдром кофейных пятен есть? как он проявляется и развивается?заранее спасибо за ответ.

подниму тему!неужели никто не сталкивался с такими диагнозами??7

dubushka,
спасибо,что откликнулись! у нас вот вроде от травм нету,но постоянно появляются разной формы по 0.5-1см разные пятнышки. не проходят. и ооооочень много в виде мелких точек-веснушек в паху и в области шеи и подмышек. не яркие,но заметно если приглядываться. переживаю очень. белых вроде не находили мы. генетики говорят,что есть тест на выявлении заболевания по крови,но его нужно отправлять в Москву

Я не Я ,
А чего Вы боитесь упустить? НФ не излечим. Наблюдайтесь: мрт, окулист на узелки Лиша пусть смотрит. Найдите в контакте закрытую группу по НФ, постучитесь. Там много народу и тьма информации.
У моей дочери НФ. З года, пятен много разного калибра, есть несколько нейрофибром на голове. МРТ ещё ни разу не делали. Анализ на НФ не делали - дорого и недостоверно. Пятна типичные, так что в диагнозе я не сомневаюсь уже, к сожалению.
Страшно, ага. Ну что делать, живём дальше.

dubushka,
price.genomed.ru/

dubushka,
fertilab.ru/price.html
Здесь тоже делают

dubushka,
Москва. Позвоните, как можно отправить анализ. На сайте вроде есть инфа для иногородних.

Аноним: У моей дочери НФ. З года, пятен много разного калибра, есть несколько нейрофибром на голове. МРТ ещё ни разу не делали

спасибо! Вам только на основании пятен и нейрофибром диагноз уже поставили?неужели никакого лечения предложить не могут?
у нас тоже пятен-то много,но генетик данных именно за нейрофиброматоз не видит.....может к другому специалисту ещё имеет смысл показаться?

Я не Я ,
Диагноз НФ под вопросом. Но, я уже писала, есть чёткие диагностические признаки, пятна - типичные для НФ + подкожные фибромы - понятно, что это НФ. Я не эйфорирую на этот счёт и просто собираю максимум информации.
Лечения специфического не существует. Поймите, это поломка гена - его уже не починить.
В США, в Германии ведутся работы по исследованию НФ и разработке препаратов, сдерживающих рост нейрофибром. Но, пока, все на уровне изысканий.
на счёт другого специалиста. Вы наблюдаетесь на Флотской? У какого врача? Попробуйте к Овсовой попасть либо на Флотскую, либо в УГМК у неё приём есть.
Найдите группу ВК. Собирайте информацию, возможно что-то придумают ученые, но, к сожалению на отечественную медицину, я бы не полагалась.

Аноним 918,
здравствуйте, можно.у вас спросить типичные пятна нейрофиброматоза они какие? у моей дочери в 2 месяца я обнаружила пигментные пятна.. сейчас ей 6 месяцев и появились еще несколько пятен. на изображении около.колена видно это пятнышко, посмотрите пожалуйста

Аноним 731,
Фото не информативно. К генетику обращались?

Аноним 918,
была у дерматолога она под лупой со светом смотрела и сказала что это не нф, потом сходили к генетику в морозовской она просто посчитала их и так как их больше 6 штук сказала сдать анализ..в мае записаны в МГНЦ

Аноним 731 ,
У нас точно такие же пятна и тоже одно на коленке прямо как у вас..как у вас дела?сдавали анализ?ответьте, пожалуйста