Всех новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 врожденных заболеваний

это хорошо

Новости U-mama.ru: Образец крови у доношенных детей возьмут на второй день жизни, в то время как ранее это происходило на четвертый день.

Отлично! Хоть в роддоме возьмут. А то выписывают сейчас на 3-ий день, а анализ положен на 4-ый. Мне сказали, что медсестра придёт домой. Не пришла. Я стала выяснять причину. Оказалось, роддом не передал информацию о новорожденном в поликлинику.

Аноним 793: И? Что дальше? Генетические заболевания не лечатся. Ребенок уже родился, пленку назад не отмотать. Такие скрининги надо делать еще до рождения.

вы не правы. капитально так.
есть заболевания с которыми люди живут и вырастают полноценными людьми.
поэтому важно сделать анализ как можно раньше и корректировать питание, получение гормонов и тд.
вы так понимаю предлагаете всех абортировать?

Новости U-mama.ru: Всех новорожденных будут обследовать на 36 врожденных и наследственных заболеваний вместо стандартных пяти

А пренатальный скрининг? Желательно в 1 триместе?

Что это даст?
Смысл? Ну узнали, есть диагноз, дальше что?
Может до планирования, родителям позаботиться о здоровье будущего малыша?

Интересно, а куда делось мое сообщение?

TOD's: Смысл? Ну узнали, есть диагноз, дальше что

Аноним 793: Генетические заболевания не лечатся. Ребенок уже родился, пленку назад не отмотать

Есть ряд ферментопатий, которые успешно корректируются диетой. Есть формы СМА, которые чем раньше выявить, ещё до клиники, тем больше шансов успешно полечить. Так что это всё не зря

TOD's: Что это даст?

например ребенок вырастет умственно полноценным.
достаточно просто давать гормоны ему.

TOD's: Может до планирования, родителям позаботиться о здоровье будущего малыша?

это как. расскажите. а то люди не в курсе и безответственно делают детей не заботясь о его здоровье...

это что есть сейчас:
Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина. 

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, - наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов. 

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани. 

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким. 

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

что будет:

глутаровая ацидурия тип 1;  
тирозинемия тип 1;  
лейциноз;  
метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);  
недостаточность биотинидазы;  
недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

Из трамвая,

Я не знаю как, поэтому и знак вопроса стоит.
Интересно узнать.
Думаю, что у родителей здоровых, больше шансов родить здоровое потомство.
Ну ведь по сравнению с концом прошлого века, стало больше детей с отклонениями в здоровье.
Взять логопедию, аллергию, иммунитет.

Аноним 793: к сожалению нет, даже волшебным уколом за сотни миллионов. В итоге все равно инвалид, требующий многомиллионного пожизненного лечения

у этой диагностики есть плюс - теперь нельзя списать на вакцинацию по сути СМА.

TOD's: Взять логопедию, аллергию, иммунитет.

у меня не быо проблем по логопедии, у отца ребенка тоже. у ребенка стертая форма дизартрии + снижение тонуса мышц разгибателей и еще кое каких мышц.
ребенок просто покалечился в родах. аллергии у меня в принципе сильной не было. только консерванты.
у ребенка атопический дерматит.
папапня вообще конь здоровый.
как видите - нет гарантий.

что до пренатального скрининга и до рождения - в теории можно часть заболеваний выявить, но бывают случайные мутации, которые возникают неизвестно почему.
с этим вы ничего не сможете сделать.
вы релаьно пойдете на забор ворсин хориона для исключения

Из трамвая: тирозинемия тип 1;

?! а в случае подтверждения что делать будете?
причем с этим живут прекрасно, полноценно. диетотерапия все лечение.

Сделали лучше бы НИПТ бесплатный
а так, конечно, отличная новость

Аноним 793: Есть масса заболеваний, когда можно быть носителем, но не заболеть. Рождается больной ребенок только тогда, когда мама и папа являются носителями поломанного гена. Должна быть возможность бесплатно в поликлинике сделать тесты хотя бы на самые распространенные наследственные заболевания

да список будет широкий. на нейросенсорную тугоухость делать будете? на всякие ахондроплазии?
на что еще?

Анонимка: НИПТ бы бесплатный сделали.

Как связаны НИПТ и этот скрининг? Имея отличные результаты НИПТ можно родить ребёнка с одним из заболеваний, на которые планируют делать скрининг.

Аноним 277,

Плохое?
Я хорошо воспитанаа
А сейчас лучше?
Мамочки без диагноза объявляют гиперактивность.