Алтушкин перевел 100 млн рублей на лекарство от СМА для Саши Лабутина

Мэлори: Алтушкин оплатил реабилитацию моему мужу, благодаря которой он сейчас живёт практически прежней жизнью.

Если уж благодарите, то хоть ФИО отчество напишите полностью, а то Алтушкин, у него фонда нет.

Кошка: Если уж благодарите, то хоть ФИО отчество напишите полностью, а то Алтушкин, у него фонда нет.

Когда не до чего докопаться, напиши, что ФИО полностью не указали. Ну не смешно даже.

Глазастый кот: Спасибо меценатам и фонду Ройзмана.
Имея ребенка с особенностями, лежала с девочкой со СМА в одной палате. Так вот они с мамой очень позитивные девушки, и вообще мамы особых детей очень сильные люди.
Не сравняца с серыми, унылыми, завистливыми, жадными мышами.

Я -мама особого ребенка (генетика). Мамы особых детей в большинстве своем озлобленные измотанные, а потому зачерствевшие душой.
Не по себе сужу - у меня случай т.с. - лайт. Но за 10 лет реабилитации своего ребенка я насмотрелась достаточно.

Впервые узнала про СМА когда случайно познакомилась с мамой такого ребёнка. Ни в одну из моих беременностей мне не предлагали сдать "элементарные анализы" на подобные генетические отклонения. Со старшей вообще самые рядовые какие-то анализы были и УЗИ, а я была ещё молодой дурёхой и хлопала ушами - вот чё врач говорит, то и надо. Во вторую беременность уже поболе всяких исследований было, и я уже поумней была, но на предмет всех генетических заболеваний интернет не штудировала.
Тем, кто говорит "сами дуры виноваты, нефиг было пить" искренне желаю никогда не оказаться в такой ситуации. Потому что генетические заболевания, коих огромное количество, не имеют к образу жизни абсолютно никакого отношения. Вот ровно ноль процентов. Это просто встретились два человека, у которых один и тот же поломанный ген соединяется в один. Вероятность родить больного ребёнка - примерно 25%. Ещё 25% - полностью здорового. И 50% - носителя такого же поломанного гена. Не знаю, как оно там сейчас с анализом на СМА в ОММ, как там на первой странице писали, но ещё год назад, если родители СМАйлика решили родить второго ребёнка, то, чтобы исключить риски, маме (уже беременной) надо было лететь в Москву, чтобы сделать за 30 тыщ анализ - как у этого конкретного ребёнка гены собрались - с полной поломкой (болен), с частичной (носитель) или вообще удачно получилось? Я уж промолчу, что у нас в стране, конечно, у каждого есть эти самые 30 тыщ, чтоб сделать такой анализ...)))

Жизнь такая хрупкая и сложная штука. Больной ребёнок это как
"лакмусовая бумага " души для тех кто вокруг. Вот она где наша человеческая суть видна. Только в звериной среде больной равно смерти, но мы потому и люди ,что готовы идти и идти дальше ,даже если всё говорит ,что впереди
может быть печальный конец . В этом сила !
Хорошо ,что есть те кто хочет , может и ,главное ,делает!
У меня ,честно ,к Ройзману двойственное отношение ,но тут с Алтушкиным -молодцы!

Аноним 101: невероятные деньги фармкомпаниями потрачены на такие лекарства

аноним098: просто тут цена вопроса многих останавливает, на авось надеятся

А вы своих детей проверили?? На все-все генетические заболевания,а то вдруг они носители неких серьёзных генетических поломок?? Подумайте о своих будущих внуках, не надейтесь на авось!

Аноним 307,
Анализ носительства сма обоим супругам стоит около 9000 рублей. Не надо никуда ехать. В Екатеринбурге сдаётся. Ежедневно на приёме предлагаю всем планирующим беременность это сделать. За два года обследовались две пары.

При беременности в отягощённый семье анализ плода стоит 8000 . Забор ворсин хориона на флотской. Никто никуда не ездит, уже с 2000 года.

Аноним 212,
При чем тут себестоимость? Гигантские расходы на научные исследования и разработку лекарства, там 10-20ти значные цифры в валюте по итогу нужно окупить, а потом эти расходы надо успеть отбить раньше, чем срок патента закончится и все подряд начнут клепать дженерики, а больных в мире не такое большое количество, чтобы цену сделать ниже и окупить разработку за счет количества продаж. Именно по этой причине не разрабатываются лекарства от многих болезней редких, которые теоретически, могли бы быть уже излечимы, но больных мало, а разработка дорогая, не окупится. Только если находится миллиардер, который по личным причинам готов финанстровать, но это редко. Зачем читать в СМИ заведомо не компетентных людей, продающих информацию однобоко и последующих свои цели?

Аноним 892: Никто никуда не ездит, уже с 2000 года.

У подруги старший сма 1 типа,амиотрофия Верднига- Гофмана.
Ездили МСК ,когда планировали второго ,это 2007 год.
Наблюдались на Флотской ,их направляли оттуда в МСК.

Паблик в вк есть Такие дела, писали тут о нем уже. Буквально недавно история: у пары 1 мальчик с сма родился, умер - ладно молодые были, не знали; 2-м забеременела, сделали тест - сма, прерывание; 3-я беременность здоровая девочка родилась; 4-я беременность, тест уже не делали, девочка с сма. И конечно, суды бесконечные за препараты
Вопрос, риторический: если вы уже знаете, уже знакомы с этой болезнью зачем, зачем рожать заведомо больных детей и носителей этих генов???

Я могу понять людей, для которых это реальное потрясение. Сама переживала за Лизу Краюхину, хорошая девочка.
Конечно, огромное спасибо тем, кто помогает такими суммами. Но родителям (некоторым) тоже надо голову включать, а не реализовывать свои родительские амбиции.

Black raven,
Да конечно не у всех есть 9000. Но и не надо информацию искажать о том, что анализ носительства стоит 30000 , как один из пользователей выше написал

На все болезни не провериться. На частые и имеющие мажорную мутацию, как СМА, можно и провериться. Но приоритеты и возможности в затратах конечно у всех разные, спору нет. Моя задача проинформировать о рисках и возможностях их избежать. А люди уже сами решают, как им поступать дальше.
Все до одного родителя, у которых родился ребёнок со СМА, спросили почему им никто не сказал о скрининге на носительство до насиупления беременности.

А вот здоровые, планирующие, из 500 проинформированных - сделали этот скрининг две пары только.

Kaбанчик: Ничего себе, такое оказывается бывает, ((( не знала.

Мне кажется прежде чем участвовать в подобных темах многим сначала нужно как-то образованием своим заняться.
Выступить - мы выступим !
А чтобы куда-то вникнуть ? Да нууу вот ещё!

Про несовместимость - это как раз обычный тест на этапе планирования!
И очень странно слышать «я очень ответственно готовилась!» и тут же «ой! А мне никто нИ гАварил»

Kaбанчик: С образованием у меня все в порядке, два высших, красные дипломы.

Я не злая)
Меня смутило постоянное совпадение 2-х таких факторов как:
Ваш общий кругозор и присутствие в подобных непростых темах.
Только и всего.
На примере Вас я и высказала мнение.

Аноним585: многим сначала нужно как-то образованием своим заняться.

Аноним585: учав ствовать

вам в первую очередь не мешало бы заняться образованием своим