Генетическое заболевание: болезнь Норри (синдром Норри)

Прошу отозваться родителей, семьи которых постигла такая же беда. Четыре месяца назад родилась девочка, а на диспансеризации в три месяца узнали, что малышка слепая. Диагноз поставили в Израиле. Болезнь страшная настолько,что невозможно спать. Страшно читать интернет. Не представляем пока своего будущего. Но будем бороться. Хотелось бы узнать чей-то опыт.

Может, Вам тему в "особый ребенок" переместить?... С серьезными болезнями там больше. По теме - держитесь. Сил Вам и терпения.

здравствуйте. Только увидела ваше письмо. У меня сын с этим заболеванием. Это точно, что симптомы только у мужского пола, женский - только носитель. Часто путают с другими болезнями. В Москве делают анализ на синдром Норри, в ООО Центр молекулярной генетики а также пренатальную диагностику. И это прошла. Здоровья вам.

Аноним,
извините, не заходила сюда почти год, и не знаю вы мне написали или нет

А так я все сдавала в Москве, и пренатальную на Норри тоже там же. Диагностику на это заболевание делают только в Москве, по России.