В Тюменской области родился ребенок с карликовостью

У нас сайт в Тюмень что ли переехал?

Ну ок,распознали заболевание. Гормоны ж можно колоть. Почему об этом не написали? Есть же решение проблемы какое-то, кроме аборта.

Сейчас появилось лекарство , которое детям с ахондроплазией помогает вырасти. Приобретает фонд Круг добра.
Подписана на кучу мам с такими детьми. Они все очень милые. Мне самой пророчили такого ребенка на третьем скрининге. В итоге руки ноги нормальные, но рост действительно у дочки очень маленький. Сейчас добиваюсь лечения гормоном роста.

Milena29: Ну ок,распознали заболевание. Гормоны ж можно колоть. Почему об этом не написали?

Карлик это не просто маленький рост и нехватка гормона,но и также нарушениями формирования скелета, чаще гормоны мало чем помогут помочь

*какжетак*: В итоге руки ноги нормальные, но рост действительно у дочки очень маленький

Маленький рост при пропорциональном теле это немного другое

Также не написали, что ежегодно мог родиться якобы здоровый ребенок, но к 1,5 - 2 годам стало ясно, что есть заболевание- этих детей при родах не учитывают, что они родились карликами

Mariwell: Карлик это не просто маленький рост и нехватка гормона,но и также нарушениями формирования скелета, чаще гормоны мало чем помогут помочь

не поленилась, почитала о карликовости. При своевременном обнаружении лечение идет длительное и комплексное. Понятно, что один гормон не даст результат. Это и длительная диагностика, где выявляется истинная причина. При костных проблемах кости "вытягивают" искусственно, оперативным методом. Да, все сложно, но возможно вполне.

Mariwell: чаще гормоны мало чем помогут помочь

Да, верно. При скелетных дисплазиях гормон роста не назначают. Разве что при гипохондроплазии.

Обморочная коза: ахондроплазия генетическое заболевание

да, этот подтип самый фиговый. Только аппаратами вытягивать кости это тоже не жизнь, конечно.

*какжетак*: Сейчас добиваюсь лечения гормоном роста.

то есть у вас гормонозависимое заболевание?

Обморочная коза: за второго замуж вышла нормальная женщина и все трое (ну на тот момент было столько) у нее родились маленькими. баба рыдала пипец. повезло так повезло.

ну да, это ж генетика. Это огромные риски. Ужасно. Даже аппаратами такие люди вытягиваются см на 20-30 максимум, это до 1,5 м всего

Milena29: то есть у вас гормонозависимое заболевание?

Трудно сказать.. Вот как раз получила выписку из эндокринологии, где делали пробы на гормон роста. По одной пробе дефицит, по другой нет дефицита. Пойду к эндокринологу за разъяснениями. Но она мне уже говорила, что если дефицита не будет, все равно надо пробовать гормон роста и посмотреть будет ли отклик.

*какжетак*: Трудно сказать.. Вот как раз получила выписку из эндокринологии, где делали пробы на гормон роста. По одной пробе дефицит, по другой нет дефицита. Пойду к эндокринологу за разъяснениями. Но она мне уже говорила, что если дефицита не будет, все равно надо пробовать гормон роста и посмотреть будет ли отклик.

пусть все получится! просто пожелаю.

Milena29: не поленилась, почитала о карликовости. При своевременном обнаружении лечение идет длительное и комплексное. Понятно, что один гормон не даст результат. Это и длительная диагностика, где выявляется истинная причина. При костных проблемах кости "вытягивают" искусственно, оперативным методом. Да, все сложно, но возможно вполне.

Причин маленького роста три. И если две поддаются лечению, где проблема с гипофизом с выработкой гормона роста, то генетическия патология практически не поддаётся лечению.
Кому то помогает, у кого то хоть задавайся лекарств- не усваивается.

Конечно тут заметили в роддоме и шансы лечения с рождения выше.
Вы про своевременное лечение, а приводят иногда 2 летку,когда уже даже походка изменилась из-за изменений в позвоночнике