Синдром Дауна

ОПИСАНИЕ. Синдром Дауна — это название од­ного из вариантов физического и психического раз­вития ребенка. Люди, страдающие этим синдромом, бывают обычно маленького роста (см. Нарушения роста), имеют сниженный мышечный тонус, кожную складку у внутреннего угла глаза, маленький нос, ко­роткие пальцы на кистях рук. Кроме того, у них от­мечается задержка развития психики.

Степень умственной отсталости у детей, больных синдромом Дауна, широко варьируется. Однако сле­дует сказать, что для большинства больных характер­но отставание по всем аспектам развития. Страдает когнитивная функция (включающая процессы восп­риятия, мышления и памяти); поражается способ­ность к приобретению грубых двигательных навыков (например, ходьбы) и тонких двигательных навыков (например, способности к письму). Снижается спо­собность к обучению и овладению языком. Повреж­дение когнитивной функции отражается на способ­ности ребенка к социальной адаптации, хотя в этом плане основная роль принадлежит воспитанию и той поддержке, которую получает больной ребенок в семье. Так же как дети с нормальным интеллектом, дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются большими или меньшими способностями в различ­ных областях деятельности.

Из педагогических соображений ребенок, больной синдромом Дауна, рассматривается как ребенок с по­ниженными способностями к обучению. Чтобы пол­нее использовать имеющиеся у больных детей спо­собности, необходима специальная служба поддерж­ки и специальные образовательные программы.

30-40% детей, страдающих синдромом Дауна, имеют врожденные пороки сердца (см.  Врожденный порок сердца). Такие пороки могут проявляться незаращением отверстий между камерами сердца или на­рушениями в строении сердечных клапанов. Врож­денные пороки сердца могут быть настолько серьез­ными, что распознаются при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни. Большинство та­ких пороков могут быть ликвидированы с помощью хирургических операций. Примерно 10-20% детей, страдающих синдромом Дауна, имеют столь тяжелые врожденные дефекты сердца, что погибают в течение первых 2-4 лет жизни, если им не проводится хирур­гическая коррекция порока.

Успехи в обучении больных детей зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости. На обучае­мость больных оказывает также влияние наличие ос­ложнений и качество обучающих программ.

ПРИЧИНЫ. Синдром Дауна — самое частое из за­болеваний, вызываемых хромосомными нарушения­ми. У 95% детей, больных синдромом Дауна, в клет­ках организма не 46, а 47 хромосом. (В хромосомах клеток хранится наследственная информация, зако­дированная в генах.) Лишняя хромосома появляется непосредственно во время или небольшое время спу­стя после зачатия. Это нарушение числа хромосом происходит спонтанно и не наследуется. По своим характеристикам эта добавочная хромосома напоми­нает хромосому № 21. Поэтому синдром Дауна назы­вают иногда трисомией 21-ой хромосомы. Это озна­чает, что у больного имеется три хромосомы № 21 вместо двух. Неизвестно, начинаются вызванные третьей хромосомой нарушения после рождения или до него.

Лишняя хромосома может попасть в зиготу (пер­вую клетку организма, возникающую в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида) как из яйцек­летки, так и из сперматозоида. Исследования показы­вают, что в 25-30% случаев больной получает лиш­нюю хромосому от отца. В типичных случаях клетка, имеющая сорок семь хромосом, начинает размно­жаться, и во всех дочерних клетках также будет по сорок семь хромосом.

Лишняя хромосома может возникнуть при первом клеточном делении зародышевой клетки после опло­дотворения. Причины такой ошибки неизвестны.

Известно, что риск родить ребенка с синдромом Дауна повышается вместе с возрастом матери. У жен­щин в возрасте до 25 лет на 1 000 родившихся мла­денцев синдромом Дауна страдает 1, у женщин в воз­расте около 35 лет таких детей рождается 1 на 100, если же роженице около 45, то она имеет 2-3-процентный шанс родить больного ребенка. Приблизительно в 5% случаев заболевание синдро­мом Дауна обусловлено наследственной транслока­цией двадцать первой хромосомы (то есть ее расщеп­лением).

Заболевание синдромом Дауна совершенно не за­висит от того, что делала или не делала мать во время беременности (см.  Генетические нарушения).

ПРИЗНАКИ, СИМПТОМЫ И ОСЛОЖНЕНИЯ. У детей, страдающих синдромом Дауна, во внешнем облике очень много общих черт. В то же время они похожи и на своих родителей или сестер и братьев; во всяком случае, признаки синдрома Дауна не мас­кируют фамильных черт.

Головка больного синдромом Дауна ребенка не­сколько меньше, чем головка нормального новорож­денного. Затылок слегка уплощен, что придает голо­ве круглую форму. Родничок больших размеров и за­крывается больше, чем в норме. Волосы больных де­тей редкие, блестящие и прямые.

Кожная складка у внутренних краев глаз — харак­терная черта больных синдромом Дауна. Глаза широ­ко расставлены, а на радужной оболочке имеются бе­лые пятнышки, которые возникают из-за истончения ткани радужки. У детей, страдающих синдромом Да­уна, чаще, чем у здоровых детей, встречаются близо­рукость или дальнозоркость (см. Нарушение зрения). Уши обычно маленькие и низко посаженные, слухо­вые проходы очень узкие. При инфекционных пора­жениях среднего уха из-за узости слухового прохода в полости среднего уха скапливается избыток жидко­сти, что часто приводит к незначительному сниже­нию слуха (см. Боль в ушах и их инфекционные поражения). Размеры полости рта и челюстей весьма малы, поэтому язык может вываливаться наружу, не умещаясь во рту. Прорезывание зубов может задер­жаться. Лицо ребенка кажется слишком плоским, так как недоразвита носовая кость; размеры носа обычно малы.

У детей, больных синдромом Дауна, мышечный тонус снижен, координация движений плохая. Сила мышц также снижена. Кисти рук и стопы малы. На ладонях может быть одна большая складка. Из-за слабости мышц и сухожилий больные синдромом Да­уна дети часто страдают плоскостопием, их суставы, как правило, разболтаны.

Синдром Дауна может сочетаться с другими врож­денными нарушениями, например с заращением пи­щеварительного тракта (на уровне пищевода, желуд­ка или кишечника). Если вовремя не проведено хи­рургическое вмешательство, то подобные осложне­ния заканчиваются смертью (см. умственная отста­лость).

ДИАГНОЗ. Выявить наличие у плода синдрома Дауна можно в пренатальном периоде, то есть до ро­дов. Судить же о тяжести его проявлений можно только после рождения.

С целью пренатальной диагностики синдрома Да­уна полость матки беременной женщины пунктиру­ют иглой через переднюю брюшную стенку и отсасы­вают немного околоплодных вод, в которых взвеше­ны клетки плода. Эти клетки исследуют под микро­скопом, подсчитывают в них число хромосом. Про­цедура называется амниоцентез. Выполнять его луч­ше всего через 16-18 недель после последней менст­руации.

После рождения диагноз синдрома Дауна может быть поставлен педиатром, который осматривает но­ворожденного. В течение первых нескольких дней жизни ребенка можно выявить осложнения синдро­ма. Нарушения развития ребенка становятся очевид­ными уже в младенческом возрасте. Однако польза от проведения тестов, имеющих целью выявления степени отставания, в этом возрасте невелика. Ин­формативность этих тестов становится достаточной в дошкольном возрасте, то есть в 3-4 года. Ценность тестирования максимальна в раннем школьном воз­расте. Степень неполноценности ребенка выявляется в процессе наблюдения за ним в течение всего пери­ода детства. Участвовать в этом наблюдении должна группа специалистов — медиков и психологов. Все­объемлющая оценка развития ребенка, страдающего синдромом Дауна, весьма сложна и включает в себя оценку приобретения грубых и тонких двигательных навыков, овладения языком, когнитивных функций и степени социальной адаптации.

ЛЕЧЕНИЕ. Излечить синдром Дауна невозможно. Но степень развития больного ребенка можно суще­ственно повысить с помощью специальных методов обучения. Программы раннего интенсивного вмеша­тельства становятся все более доступными, и начи­нать их выполнение надо как можно раньше. Очень полезны речевые упражнения, которые следует про­делывать как в школьные годы, так и впоследствии.

В самом начале жизни ребенку с синдромом Дауна может потребоваться лекарственное или хирургиче­ское лечение врожденных пороков сердца. Ребенку, который страдает нарушениями координации движе­ний, полезной окажется физиотерапия. Кроме того, многие больные дети нуждаются в коррекции зрения и слуха. Таких больных необходимо обследовать с целью выявления гипотиреоза (снижения функции щитовидной железы). Стоит проверить, нет ли от­клонений в строении шейного отдела позвоночника.

Жизненно необходимо, чтобы родители больного ребенка составили долговременный план его обуче­ния и поддержки. Например, ребенка надо попытать­ся натренировать в способности обслуживать себя, чтобы он в этом смысле стал настолько независи­мым, насколько это возможно в его состоянии.

В некоторых семьях возникают определенные сложности с воспитанием и содержанием больных детей. Есть несколько способов решения этих про­блем. Можно дать родителям передышку, периодиче­ски приглашая на дом специалистов по уходу за больными синдромом Дауна. Иногда требуется поме­щение ребенка в специальный центр по уходу и обу­чению. В очень редких случаях ребенка приходится передавать на воспитание в другую семью. Существу­ет очередь семей, желающих усыновить ребенка, страдающего синдромом Дауна.

Родители больного ребенка должны быть обуче­ны, как организовать жизнь больного синдромом Да­уна. Эти больные имеют свои специфические нужды, которые надо уметь удовлетворять. С другой сторо­ны, родители должны быть научены не пренебрегать своими потребностями и потребностями своих здо­ровых детей. Многие родители согласны с тем, что консультации специалистов помогают им разрешить возникающие в семье конфликтные ситуации. Боль­шинство родителей обеспокоены, хватит ли у них моральных сил длительное время воспитывать «дауненка». В разрешении этих сомнений беседы со спе­циалистами играют очень важную роль; в них роди­тели черпают силы и спокойствие. Неоценима под­держка, которую оказывают друг другу члены роди­тельских групп содействия.

Родители ребенка с синдромом Дауна не должны заблуждаться относительно своих возможностей вы­растить больного, в этом отношении нельзя переоце­нивать своих сил. С другой стороны, в настоящее время воспитание больных синдромом Дауна детей стало проще, так как появились специальные про граммы такого воспитания в дошкольном и школь­ном возрасте, службы помощи на дому, специальные летние лагеря. Кроме того, имеется большое количе­ство организаций, которые на общественных началах оказывают помощь родителям в деле воспитания больных детей. Помимо этого, существуют федераль­ные законы, которые гарантируют образование де­тям, страдающим отставанием в развитии. Короче, если члены семьи полны решимости воспитать ре­бенка, страдающего синдромом Дауна, то, как прави­ло, им это удается.

По мере того как родители больного стареют, им необходимо позаботиться о дальнейшей судьбе ре­бенка, который нуждается в постороннем уходе и це­ликом от него зависит. Взрослые больные с синдро­мом Дауна живут общинами в отдельных домах или квартирах, если эти больные страдают умеренной ум­ственной отсталостью. Современная атмосфера до­брожелательности по отношению к больным с нару­шениями психического развития позволяет этим лю­дям вести полную, насыщенную жизнь, исполненную смысла.

ПРОФИЛАКТИКА. Заболевание синдромом Дау­на предупредить нельзя. Можно только предупредить рождение такого больного, если диагностировать бо­лезнь до рождения и прервать беременность.

Женщинам, в возрасте 35 лет и старше, которые хотят родить ребенка надо во время беременности пройти генетическое консультирование (см. Генетические нарушения).

Женщины, в семьях которых были случаи синдро­ма Дауна, вызванные транслокацией хромосом, а это страдание передается по наследству, обязательно должны проконсультироваться со специалистом по медицинской генетике.