Срок постановки диагноза наследственных заболеваний у всех новорожденных в России сократят до восьми дней. Об этом ТАСС сообщил главный врач Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин.
С 31 декабря 2022 года вступает в силу новый порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Им устанавливается система организации массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний во всех регионах России.
"Схема проведения исследований на наследственные заболевания теперь будет принципиально отличаться от существующей сегодня. Образец крови у доношенных детей будут брать на второй день жизни, в то время как сейчас это происходит на четвертый день. Кровь будет наноситься не на один, а на два тест-бланка: первый будет направлен в региональную медико-генетическую консультацию, второй - уже в межрегиональную. Тест-бланк должен быть доставлен в региональную консультацию на третий-четвертый день, и на четвертый - в межрегиональный медико-генетический центр. Там в течение трех дней будут проведены первичные скрининговые исследования. Фактически к восьмому дню жизни новорожденного мы уже будем получать информацию, есть у него подозрение на наследственное заболевание или нет. Сегодня такие сведения мы получаем не ранее чем на десятый день жизни, а в ряде случаев к пятнадцатому-шестнадцатому дню жизни", - рассказал эксперт.
По словам Воронина, в ходе скрининга выявляется группа риска, требующая дополнительных анализов.
"Согласно приказу, для подтверждающей диагностики образец крови доставляется в референс-центр на девятый-десятый день. Таким образом, на 10-12 день мы уже можем иметь точный диагноз. В случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, входящих в скрининг, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения", - уточнил Сергей Воронин.
Роспотребнадзор РФ рекомендует носить маски в общественных местах
В Нижегородской области пятилетний мальчик лишился руки, засунув ее в стиральную машину
