28 февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний. Об этом сообщает телеграм-канал Минздрава Свердловской области.

В Свердловской области живет мальчик с редчайшим диагнозом «прогерия». В нашей стране таких детей всего четверо, а в мире порядка 200 человек. Из-за генетического сбоя у пациентов с данной патологией отмечается преждевременное старение организма.

Мальчика наблюдают специалисты из областной клинической больницы.

«Не заметить ребёнка, болеющего прогерией, достаточно сложно: его выдаёт небольшой рост, тонкий голос и характерные черты лица. При этом у него очень доброе сердце, поэтому взгляды прохожих его сильно расстраивают», — поделилась мама юного пациента.

Рост 10-летнего ребенка составляет 110 сантиметров, а весит юный свердловчанин 12,5 килограмма. Болезнь начала проявлять себя с 8 месяцев, в полтора года был поставлен точный диагноз.

Специалисты ОДКБ рассказали, что причиной заболевания является мутация гена LMNA, в результате которой вырабатывается токсичный белок прогерин, вызывающий быстрое старение. На сегодняшний день специфического лечения прогерии не существует. Пациенты наблюдаются у профильных врачей, которые помогают им лечить сопутствующие заболевания, в первую очередь сердечно-сосудистой системы.

Несмотря на значительные физические изменения, эти необыкновенные дети умны, активны и полны жизни, а медики всеми силами стараются поддержать их ранимый организм.

«Раз в квартал специалисты отделения выездной патронажной паллиативной помощи детям ОДКБ приезжают к пациенту домой и проводят осмотр, а раз в пять месяцев мама получает необходимые лекарства, которые помогают блокировать накопление прогерина, препятствуют повреждению клеток, предотвращают развитие проблем с сердцем и костями», — рассказала заведующая детским консультативно-диагностическим центром ОДКБ Юлия Егорова.

Ещё одно безумное нападение: домашние хаски разорвали лицо 9-летнему мальчику в Сочи

В Академическом мальчик на тюбинге сбил маму с коляской (ВИДЕО)