В мире их всего 200: мальчик с редчайшим заболеванием живет в Свердловской области
28 февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний. Об этом сообщает телеграм-канал Минздрава Свердловской области.
В Свердловской области живет мальчик с редчайшим диагнозом «прогерия». В нашей стране таких детей всего четверо, а в мире порядка 200 человек. Из-за генетического сбоя у пациентов с данной патологией отмечается преждевременное старение организма.
Мальчика наблюдают специалисты из областной клинической больницы.
«Не заметить ребёнка, болеющего прогерией, достаточно сложно: его выдаёт небольшой рост, тонкий голос и характерные черты лица. При этом у него очень доброе сердце, поэтому взгляды прохожих его сильно расстраивают», — поделилась мама юного пациента.
Рост 10-летнего ребенка составляет 110 сантиметров, а весит юный свердловчанин 12,5 килограмма. Болезнь начала проявлять себя с 8 месяцев, в полтора года был поставлен точный диагноз.
Специалисты ОДКБ рассказали, что причиной заболевания является мутация гена LMNA, в результате которой вырабатывается токсичный белок прогерин, вызывающий быстрое старение. На сегодняшний день специфического лечения прогерии не существует. Пациенты наблюдаются у профильных врачей, которые помогают им лечить сопутствующие заболевания, в первую очередь сердечно-сосудистой системы.
Несмотря на значительные физические изменения, эти необыкновенные дети умны, активны и полны жизни, а медики всеми силами стараются поддержать их ранимый организм.
«Раз в квартал специалисты отделения выездной патронажной паллиативной помощи детям ОДКБ приезжают к пациенту домой и проводят осмотр, а раз в пять месяцев мама получает необходимые лекарства, которые помогают блокировать накопление прогерина, препятствуют повреждению клеток, предотвращают развитие проблем с сердцем и костями», — рассказала заведующая детским консультативно-диагностическим центром ОДКБ Юлия Егорова.
Ещё одно безумное нападение: домашние хаски разорвали лицо 9-летнему мальчику в Сочи
В Академическом мальчик на тюбинге сбил маму с коляской (ВИДЕО)
Ну как так то, невыгодно для 200?
Причина же в мутации гена. Это почти невозможно изменить или вылечить даже в наше время. Просто лекарствами не вылечишь.
Технология crispr пока оттачивается на эмбрионах ( и то возникают споры о ее этичности), а у же рожденных пациентов изменить что-либо почти невозможно.
Та же Золгенсма от СМА, работающая по принципу введения копии нужного гена вместе с аденовирусом, чтобы проникнуть в клетки пациента, он там приживается, и начинает вырабатывать нужные белки, которые не вырабатывались из за мутации. Но цена у Золгенсмы космическая - 2,5 млн долларов, так как ее разработка стоила еще более космических денег. И делать ее нужно до года или полутора лет, чтобы остановить необратимые изменения в организме.
Но пациентов со СМА больше в мире, поэтому ее и разработали. 23 года ушло на это.
а тут всего 200... может не целесообразно, может сложнее.
Я б даже и внимания не обратила. Люди разные, а дети они всегда дети.